Thai nhi 17 tuần, chiều dài xương mũi 2.3mm có nguy cơ bệnh Down?

Câu hỏi

Chào bác sĩ,

Em làm xét nghiệm lúc thai 12 tuần 2 ngày kết quả: khoảng mờ da gáy 1.2mm, Trisomy 21 1:991, bác sĩ nói bình thường. Lúc 17 tuần em đi siêu âm lại kết quả chiều dài xương mũi là 2.3. Bác sĩ bảo ngắn hơn so với bình thường. Vậy bé của em có nguy cơ mắc bệnh Down không ạ?

(Ha Nguyen - thuha...@gmail.com)

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Ảnh minh họa

Chào bạn,

Xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thai nhi của bạn có nguy cơ trung bình (nguy cơ từ 1/250 -1/500 hoặc 1/1000 tùy cơ sở y tế quy ước). Hiện tại thai nhi có xương mũi ngắn làm tăng nguy cơ bệnh Down lên 41 lần, tức là sau khi hiệu chỉnh nguy cơ bệnh Down hiện tại là 1/21, bạn cần chọc ối để chẩn đoán xác định. Bạn nên tư vấn tiền sản để hiểu rõ và có quyết định chính xác nhé.

Câu hỏi liên quan