Câu hỏi

Chào BS, Em 35 tuổi, hiện có thai cháu thứ 2. Cháu đầu 7 tuổi. Sáng nay em nhận kết quả sàng lọc trước sinh Double Test như sau: Nguy cơ sinh con mắc trisomy 21 là 1:7782 Nguy cơ sinh con mắc trisomy 18: 1:14 Nguy cơ sinh con mắc trisomy 13: 1:55 Xin hỏi AloBacsi, kết quả như vậy thì thai của em có vấn đề gì không? Thai nhi 13 tuần 6 ngày. Em cảm ơn. (Tien Dung - tiendung…@gmail.com)

Trả lời

Chào bạn,

Xét nghiệm Double Test hay chính xác hơn gọi là Combined test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai,… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down (trisomy 21), Edward (trisomy 18) hoặc Patau (NST 13) ở quý 1 của thai kỳ.

Xét nghiệm Double Test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là:

- Hội chứng Down: gây thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về tim mạch, đường tiêu hóa và nhiều cơ quan khác.

- Hội chứng Edwards: Hội chứng Edwards ảnh hưởng dẫn đến thai bé, đa ối, cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, nhiều trường hợp thai lưu.

- Hội chứng Patau: ảnh hưởng nặng nề hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.

Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ sàng lọc 3 dị tật nêu trên từ đó đưa ra chỉ số nguy cơ. Nếu XN combined Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (tỷ lệ nguy cơ >1/250 với trisomy21 và >1/250 với trisomy 18 và 13). Khi đó cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai hay chọc ối.

Kết quả xét nghiệm của bạn có nguy cơ cao với trisomy 18 là: 1:14 và nguy cơ sinh con mắc trisomy 13 là 1:55. Hai vợ chồng bạn nên tư vấn di truyền để cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán xác định hay không nhé.

Câu hỏi liên quan

• Sau Double test có thể làm xét nghiệm gì để sàng lọc Down?
• Tôi nên làm xét nghiệm tiền sản không xâm lấn hay chọc ối?
• Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thay thế chọc ối được không, AloBacsi?