Mẹ mắc Thalassemia thể nhẹ, em bé sinh ra có bình thường không?

Question

Chào BS,   Em năm nay 28 tuổi, đang có bầu 14 tuần. Em có 2 thắc mắc ạ.  1. Trước khi có bầu em có đi xét nghiệm toàn diện, khám sức khỏe tổng quát, phát hiện em đang mang bệnh tan máu bẩm sinh di truyền (thalasemia) thể nhẹ. Chồng em không bị. Dạo gần đây em thấy TV cứ nói căn bệnh này có thể làm cho bé biến dạng khuôn mặt… làm em rất lo lắng. Thậm chí có 1 số trang mạng nói rằng bé mắc tan máu bẩm sinh không sống tới 20 tuổi.  Không biết với tình trạng em như vậy thì con của em có sinh ra bình thường không thưa BS?  2. BS cho em hỏi thai nhi được 16 tuần có đi khám dị tật bẩm sinh được chưa ạ? Hay là đợi bao nhiêu tuần thưa BS?

Accepted Answer

Mắc Thalassemia thể nhẹ có ảnh hưởng thai nhi? Ảnh minh họa - Nguồn Internet          Chào bạn,        Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền gien lặn đồng hợp tử. Nếu cả bố và mẹ cùng mang bệnh Thalassemia thể nhẹ, khả năng ¼ số con mắc bệnh thể nặng, như trên bạn đã đề cập.        Do trường hợp của bạn  chỉ có mình bạn mang gien bệnh còn chồng bạn thì không, như vậy sác xuất chỉ ¼ con bạn là người lành mang gien bệnh, hầu như không ảnh hưởng đến sức khỏe và không cần chăm sóc y tế.           Sau sinh bạn có thể khám chuyên khoa Huyết học để xem con bạn có mang gien bệnh hay không, nếu muốn phòng ngừa cho cháu của bạn trong tương lai thì cần kiểm tra người bạn đời tương lai của con bạn để tránh gặp người cùng mang gien bệnh.           Có 2 giai đoạn xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể cho thai, thai 11-13 tuần 6 ngày thì siêu âm mờ da gáy kết hợp lấy máu mẹ làm xét nghiệm combined test, nếu chưa làm xét nghiệm combined test thì sẽ được làm xét nghiệm triple test tuổi thai 15-20 tuần.           Thai 16-17 tuần cũng có thể siêu âm sàng lọc một số bất thường ở thai, siêu âm hình thái học thai nhi (4D) ở tuổi thai 20-22 tuần.     Thân mến.         Mời tham khảo thêm:        >> Em bị Thalassemia, sinh con có khỏe mạnh?        >> Nếu vợ chồng có cùng loại đột biến gen thì thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia?                                 Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.          Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Mẹ mắc Thalassemia thể nhẹ, em bé sinh ra có bình thường không?

Câu hỏi

Trả lời

Video mới nhất

Bài viết mới nhất

Có thể bạn quan tâm

Đối tác AloBacsi

Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ