Bệnh lý hiếm gặp khiến bé gái 29 ngày tuổi đen sạm

Bệnh nhi (29 ngày tuổi, nữ, trú tại Tiền Giang) sinh thường đủ tháng, cân nặng lúc sinh 2,5kg, người nhà thấy bệnh nhi da sạm đen dần toàn thân. Trước nhập viện 2 ngày, bệnh nhi bú ít, trớ sữa 5-6 lần, cử động tay chân yếu, thở mệt, tay chân lạnh và được gia đình đưa đến bệnh viện địa phương sơ cứu, sau đó chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố.
Tại đây, bác sĩ thăm khám và thực hiện các xét nghiệm, tìm nguyên nhân bất thường. Kết quả cho thấy bệnh nhi có tình trạng nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa máu. Kết quả CT-Scan ghi nhận bé gái bị thiểu sản tuyến thượng thận 2 bên.
Sau hội chẩn, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị bệnh lý nội tiết suy tuyến thượng thận nguyên phát do thiểu sản tuyến thượng thận. Tình trạng trên dẫn đến giảm sản xuất các hormone cortisone (có tác dụng giữ natri, nước), aldosterone (có tác dụng tái hấp thu Natri, thải Kali) làm giảm natri, tăng kali máu, giảm tưới máu thận dẫn đến kích thích bộ máy cạnh cầu thận tăng tiết renin, tuyến yên tăng tiết hormone Adrenocorticotropic (ACTH) để kích thích tuyến thượng thận hoạt động nhưng không hiệu quả, đưa đến tăng ACTH và renin máu là nguyên nhân dẫn đến sự thay đổi màu da ở trẻ.

Bé gái 29 ngày tuổi mắc bệnh lý nội tiết nặng và hiếm gặp. Ảnh: BV

Bệnh nhi đã được đặt nội khí quản cho thở máy đồng thời điều trị chống sốc, sử dụng kháng sinh, an thần, điều trị nội khoa tích cực. Sau 3 tuần điều trị, tình trạng cải thiện, trẻ được cai máy thở, huyết động ổn định, điện giải trở về bình thường. Trẻ sẽ phải tái khám nội tiết theo hẹn. Tuy nhiên, theo các bác sĩ, chưa thể đánh giá được khả năng cải thiện màu da trong quá trình phát triển của trẻ.
Theo các bác sĩ, đây là trường hợp hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh. Suy tuyến thượng thận nguyên phát gây sạm da nặng do ACTH đã kích thích các tế bào biểu mô da tăng tiết melanin. Đây là nguyên nhân dẫn đến việc cha mẹ da trắng hoặc da vàng nhưng sinh con da đen.