1. Bệnh cơ tim phì đại là tình trạng thế nào? Bệnh này có mấy tên gọi?

Bệnh cơ tim phì đại là là bệnh lý cơ tim, được đặc trưng bởi tình trạng dày lên của cơ tim mà không có nguyên nhân rõ ràng nào như hẹp van động mạch chủ hay tăng huyết áp (đây là 2 bệnh thường gây phì đại cơ tim nhất). Phần cơ tim dày lên có thể ở thất trái hoặc toàn bộ tim, hay thất phải, hay mỏm tim.

Trong bệnh lý cơ tim phì đại, các sợi cơ tim phát triển bất thường khiến tim giảm khả năng co bóp tống máu đi nuôi cơ thể và đập bất thường (rối loạn nhịp tim, tim đập nhanh, hồi hộp, trống ngực).

Đặc biệt nếu tâm thất trái bị phì đại (dày thất trái), khoang bên trong thất trái sẽ bị thu nhỏ. Tim không thể giãn ra giữa các nhịp đập khiến lượng máu bơm đi nuôi cơ thể bị giảm. Nếu cơ tim dày lên đáng kể ở phần cửa ra của thất trái - nơi tống máu đi vào hệ động mạch chính nuôi cơ thể, thì mức độ nguy hiểm của bệnh tăng lên, bệnh nhân có nhiều triệu chứng hơn và tim cũng suy nhanh hơn. Do đó, bác sĩ phân bệnh này thành hai nhóm là bệnh cơ tim phì đại có tắc nghẽn và bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn.

BS.CK1 Cao Thị Lan Hương - Bệnh viện Trưng Vương

2. Nguyên nhân dẫn đến bệnh cơ tim phì đại là gì?

Nguyên nhân bệnh cơ tim phì đại thường là do đột biến gen gây nên và có liên quan đến yếu tố di truyền. Trên 50% bệnh nhân có tiền sử gia đình cò người bị bệnh và bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể trội. Vì vậy, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh phì đại cơ tim cần tiến hành khám sàng lọc để phát hiện sớm mà có kế hoạch theo dõi, xử trí sớm.

Ngoài ra, căn bệnh này có thể xuất phát từ hội chứng Noonan, bệnh Friedreich, bệnh chuyển hóa Glycogen, bất thường trong quá trình oxy hóa acid béo… Trừ một số ít trường hợp không xác định được nguyên nhân và những người bệnh này được xếp vào nhóm bệnh lý cơ tim phì đại vô căn.

Tỷ lệ mắc bệnh là 1/500.

3. Triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại có giống với bệnh tim nào khác không?

Triệu chứng bệnh cơ tim phì đại có thể khác nhau ở mỗi người. Trong nhiều trường hợp, người bệnh có thể không có hoặc có rất ít các biểu hiện bất thường. Họ vẫn có thể một cuộc sống như bao người bình thường khỏe mạnh khác. Điều này khiến họ thường phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn, khi đã có nhiều biến chứng nghiêm trọng đe dọa tính mạng.

Thống kê cho thấy, đột tử do phì đại cơ tim là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong ở người trẻ tuổi và các vận động viên.

Các dấu hiệu của bệnh phì đại cơ tim sẽ xuất hiện rõ ràng hơn khi chức năng bơm máu của tim bị suy giảm đáng kể. Người bệnh có thể xuất hiện nhiều triệu chứng, bao gồm:

• Khó thở, đặc biệt khi gắng sức
• Đau ngực, đặc biệt khi hoạt động thể lực
• Ngất xỉu, đặc biệt là trong hoặc ngay sau khi hoạt động thể lực, gắng sức. Đây được coi là dấu hiệu dự báo đột tử và được cho rằng do rối loạn nhịp nhanh thất hoặc rung thất.
• Cảm giác rung ở ngực hoặc nhịp tim nhanh (đánh trống ngực).

Các triệu chứng trên thường xuất hiện ở độ tuổi từ 20 đến 40, khi gắng sức và dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Trong thăm khám cận lâm sàng bằng cách nghe tim, bác sĩ có thể thấy sự thay đổi về hoạt động của tim rất rõ ràng.

4. Chụp X-quang thấy bóng tim to, có phải là dấu hiệu bệnh cơ tim phì đại?

Bóng tim to trên phim X-quang ngực có thể do tư thế chụp và người bệnh hít vào không đủ sâu - nghĩa là bệnh nhân không có bệnh lý về tim.

Bóng tim to trên phim X-quang ngực sau khi loại trừ những yếu tố bên ngoài kể trên thì đây là dấu hiệu nghi ngờ bệnh nhân có bệnh lý tim mạch làm cho tim lớn ra và thường gặp nhất là suy tim. Suy tim có thể do nhiều nguyên nhân, như bệnh van tim, bệnh mạch vành, bệnh cơ tim dãn nở...

Bệnh cơ tim phì đại cũng làm cho tim to ra, dày lên nhưng mà cơ tim dày ra theo chiều hướng lấn vô buồng tim bên trong, nên đa phần bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại chụp phim X-quang ngực không thấy bóng tim to, cho đến khi bệnh nặng diễn tiến đến cơ tim suy yếu dãn nỡ, gây suy tim thì cho hình ảnh bóng tim to trên phim X-quang ngực.

5. Bệnh cơ tim phì đại được thăm khám, chẩn đoán bằng những phương tiện gì?

Chẩn đoán Bệnh cơ tim phì đại dựa trên:

• Bệnh sử - để tìm kiếm các triệu chứng và tình trạng Bệnh cơ tim phì đại trong gia đình của bệnh nhân.
• Khám lâm sàng - nhằm phát hiện dấu hiệu của bệnh Bệnh cơ tim phì đại và các bệnh lý khác đi kèm.
• Xét nghiệm: Xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại là siêu âm tim
• Siêu âm tim giúp đo bề dày thành tim, phát hiện một số biến chứng của bệnh. Ngoài ra, xét nghiệm máu, điện tâm đồ, điện tâm đồ liên tục 48 giờ, xquang ngực, siêu âm tim gắng sức, MSCT tim, thông tim, MRI tim cũng được chỉ định để đánh giá chi tiết tổng thể các vấn đề của bệnh nhân để xác định hướng điều trị phù hợp.

Ở một số nước tiên tiến, người bệnh và người thân trong gia đình sẽ được xét nghiệm gen tìm gen đột biến gây bệnh. Hiện nay tại Việt Nam, một số trung tâm tim mạch lớn cũng đã thành lập khoa bệnh cơ tim và có triển khai các xét nghiệm chuyên sâu này.

6. Hiện nay có những phương pháp nào chữa bệnh cơ tim phì đại?

Mục tiêu điều trị bệnh cơ tim phì đại là làm giảm triệu chứng, ngăn bệnh tiến triển và phòng ngừa đột tử do tim ở những người có nguy cơ cao. Các phương pháp điều trị phì đại cơ tim bao gồm: dùng thuốc và phẫu thuật can thiệp.

a. Sử dụng thuốc điều trị

Thuốc điều trị có thể giúp thư giãn cơ tim và làm chậm nhịp tim để tim bơm máu hiệu quả hơn. Những thuốc này có thể bao gồm: thuốc chẹn beta, thuốc chẹn kênh canxi; thuốc kiểm soát nhịp tim và các thuốc điều trị suy tim nếu bệnh đã bước vào giai đoạn nặng.

Bệnh nhân có tình trạng rung nhĩ có thể được yêu cầu sử dụng thêm thuốc chống đông máu, để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông.

b. Điều trị bằng can thiệp, phẫu thuật

Trong trường hợp, cơ thể đáp ứng kém với thuốc điều trị hoặc tình trạng phì đại cơ tim trở nên nghiêm trọng thì có thể sẽ phải thực hiện một số can thiệp hoặc phẫu thuật sau đây:

- Phẫu thuật cắt bỏ một phần cơ vách liên thất

Đây là phẫu thuật mổ hở, trong đó bác sĩ sẽ cắt bỏ một phần cơ tim dày lên là vách liên thất - vách ngăn cách hai buồng tâm thất. Điều này giúp cải thiện lưu thông máu và làm giảm hở van hai lá. Phương pháp này được áp dụng nếu thuốc không làm giảm triệu chứng.

- Đốt vách liên thất bằng cồn

Trong thủ thuật này, cồn sẽ được bơm qua ống thông vào trong động mạch cung cấp máu cho vùng cơ tim bị dày lên và phá hủy vùng cơ tim đó. Đây là một kỹ thuật mới nhưng có thể tiềm ẩn nhiều nguy cơ biến chứng, vì nó có thể làm rối loạn hoạt động của hệ thống điện tim và gây ra các rối loạn nhịp nghiêm trọng đòi hỏi phải cấy máy tạo nhịp.

- Làm tắc mạch máu nuôi vách liên thất qua thông tim

Tương tự như nguyên tắc của đốt vách liên thất bằng cồn, chỉ khác là bs làm tắc động mạch nuôi vách liên thất bằng dụng cụ bít tắc động mạch nuôi vách liên thất chứ không dùng cồn mà thôi. Đây cũng là một kỹ thuật mới và đang được nghiên cứu so sánh hiệu quả với hai phương pháp kể trên.

- Cấy máy khử rung tim (ICD)

Bệnh nhân mắc phì đại cơ tim có rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng như nhịp thanh thất hoặc rung thất có thể được yêu cầu cấy ghép máy khử rung tim ICD. Đây được xem như một thiết bị theo dõi nhịp tim và phòng ngừa đột tử cho bệnh nhân. Khi có những rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng bệnh nhân, máy ICD sẽ tạo ra những xung điện để khôi phục nhịp tim bình thường.

7. Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn có thể chữa dứt điểm không?

Hiện nay, bệnh cơ tim phì đại được điều trị theo giai đoạn của bệnh, không thể chữa khỏi hẳn và phải theo dõi sát tiến triển của bệnh với bác sĩ chuyên khoa tim mạch suốt đời để xử trí kịp thời.

Nhưng mà, tin vui cho chúng ta là các nghiên cứu tương lai đang tập trung phân loại di truyền về những bệnh lý di truyền như bệnh cơ tim phì đại, để có cách dự phòng từ trong giai đoạn tiền sản, phát hiện sớm bệnh và đang nghiên cứu cho ra đời các nhóm thuốc mới có thể tác động mạnh hơn vào khâu di truyền học của cơ tim với hi vọng có thể chữa khỏi bệnh này trong tương lai.

8. Người bệnh cơ tim phì đại cần lưu ý gì trong ăn uống, sinh hoạt?

Người bệnh cơ tim phì đại cần lưu ý những điều sau trong lối sống hàng ngày:

• Giảm rượu - Rượu và caffein làm tăng nhịp tim và huyết áp. Vì vậy nên ngưng hoặc giảm rượu, caffein để tránh làm nặng triệu chứng bệnh.
• Giảm caffein - caffein có thể gây hồi hộp ở một số bệnh nhân nhạy cảm với caffein. Cần giảm các sản phẩm có chứa caffein ở những bệnh nhân này.
• Hạn chế muối và nước - cần thiết cho bệnh nhân có triệu chứng suy tim. Hãy hỏi bác sĩ của bạn mức độ cần hạn chế.
• Hoạt động thể lực - Hầu hết bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có thể tham gia các môn thể thao không có tính đối kháng. Nên tránh nâng vật nặng và chơi các môn thể thao có cường độ cao.
• Tái khám đều đặn - Bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại nên tái khám theo lịch hẹn để theo dõi triệu chứng và biến chứng của bệnh để có phương pháp điều trị kịp thời.

9. Người bệnh cơ tim phì đại nên có chế độ vận động, thể dục thế nào? Có cần hạn chế đi cầu thang không?

Tùy vào từng giai đoạn bệnh khác nhau mà người có bệnh cơ tim phì đại sẽ có khuyến cáo về mức độ hoạt động thể lực khác nhau.

Những bệnh nhân có chức năng co bóp của tim còn tốt, chưa có triệu chứng suy tim thì vẫn có thể sinh hoạt bình thường, tham gia các môn thể thao nhẹ không có tính đối kháng. Chỉ cần tránh nâng vật nặng, tránh chơi các môn thể thao có cường độ cao (như đá bóng, bóng rổ, bóng chuyền, võ thuật...).

Nhà vẫn có thể có cầu thang nhưng chú ý bậc cầu thang không quá cao và cần có khoảng nghỉ.

Còn những bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại đã có triệu chứng của suy tim thì cần giảm mức độ gắng sức nhiều hơn, tùy vào mức độ suy tim mà khả năng gắng sức sẽ khác nhau.

10. Bệnh cơ tim phì đại có phòng ngừa được không, có cần tầm soát không?

Bệnh phì đại cơ tim là bệnh di truyền do đột biến gen, do đó không có phương pháp phòng ngừa hiệu quả. Ở nước ta, chúng ta chỉ cố gắng phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu và ngăn ngừa bệnh tiến triển nặng lên.

Trường hợp trong gia đình có thành viên bị bệnh cơ tim phì đại, những thành viên còn lại nên đi kiểm tra sức khỏe tim mạch định kỳ hàng năm, bắt đầu từ khi trẻ 12 tuổi, để có thể phát hiện bệnh sớm và có phương pháp điều trị hiệu quả.

Trường hợp khác thì nên tầm soát bệnh thông qua kiểm tra sức khỏe định kỳ theo trường học, cơ quan hay tự mình đến cơ sở y tế để kiểm tra, đặc biệt là khi có triệu chứng nghi ngờ. Chỉ bằng việc nghe tim và hai xét nghiệm đơn giản là siêu âm tim + đo điện tim là có thể giúp chúng ta phát hiện - loại trừ được bệnh cơ tim phì đại rồi.

Những trường hợp có ý định chơi thể thao chuyên nghiệp cũng phải tầm soát bệnh cơ tim trước khi tham gia tập luyện, tham gia thi đấu.