1. Bệnh cơ tim hạn chế là tình trạng thế nào?

Bệnh cơ tim hạn chế là bệnh lý cơ tim nguyên phát, trong đó mô cơ tim trở nên cứng vì mô bất thường như mô sẹo, thay thế cơ tim bình thường. Hậu quả là cơ tim không thể giãn ra hoàn toàn khi máu đổ về và cũng không thể co bóp hiệu quả để tống máu đi, dẫn truyền điện trong tim cũng bất thường. Từ đó, đưa đến tình trạng suy tim, loạn nhịp tim.

Đây là một bệnh lý hiếm gặp, tại Mỹ tỷ lệ mắc bệnh này chiếm khoảng 2-5% bệnh cơ tim ở trẻ em. Theo nghiên cứu của các bác sĩ ở Úc và châu Âu gợi ý tỉ lệ mắc bệnh là gần như nhau ở các nước trên thế giới. Tuy vậy ở các vùng nhiệt đới trong đó có châu Á của chúng ta thì có tỉ lệ mắc bệnh cao hơn. Tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là tương đương.

Tỉ lệ tử vong ở trẻ em mắc bệnh này là khá cao, đặc biệt là tại những nơi chưa có ghép tim. Tỉ lệ tử vong sau 3 năm được chẩn đoán là 63% và sau 6 năm là 75%. Tỉ lệ sống đến 1-2 năm sau khi bệnh biểu hiện là 44 - 50% và sống đến 3 - 5 năm là 29 - 39%.

2. Nguyên nhân dẫn đến bệnh cơ tim hạn chế là gì?

Xơ hóa nội mạc cơ tim là nguyên nhân thường gặp của bệnh cơ tim hạn chế. Xơ hóa nội mạc cơ tim thường có tính di truyền và không rõ nguyên nhân, gây ra tình trạng bệnh cơ tim hạn chế nguyên phát.

Ngoài ra các nguyên nhân khác có thể gây ra bệnh bao gồm:

• Bệnh thừa sắt.
• Bệnh thoái hóa tinh bột.
• Bệnh sarcoidose (viêm hạch bạch huyết và mô)
• Xơ cứng bì hệ thống
• Sau xạ trị hoặc hóa trị liệu điều trị ung thư trước đó
• Thải ghép sau cấy ghép tim.
• Bệnh lý màng trong tim.

3. Triệu chứng của bệnh cơ tim hạn chế có đặc trưng gì, bệnh nhân có tự nhận biết được không?

Triệu chứng bệnh cơ tim hạn chế có thể khác nhau ở mỗi người. Trong nhiều trường hợp, người bệnh có thể không có hoặc có rất ít các biểu hiện bất thường. Họ vẫn có thể một cuộc sống như bao người bình thường khỏe mạnh khác. Điều này khiến họ thường phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn, khi đã có nhiều biến chứng nghiêm trọng đe dọa tính mạng.

Nhưng theo thời gian, chức năng tim bị hạn chế ngày càng nhiều và đưa đến suy tim. Lúc này, bệnh nhân có các triệu chứng như:

• Khó thở, đặc biệt khi gắng sức
• Đau ngực, đặc biệt khi hoạt động thể lực
• Choáng váng, ngất xỉu, đặc biệt là trong hoặc ngay sau khi hoạt động thể lực, gắng sức. Đây được coi là dấu hiệu dự báo đột tử và được cho rằng do rối loạn nhịp nhanh thất hoặc rung thất.
• Cảm giác nhịp tim nhanh, hồi hộp (đánh trống ngực).
• Ăn không ngon, mệt mỏi không tương xứng với mức độ gắng sức, không rõ nguyên nhân.
• Tăng cân, phù chân, báng bụng.

5. Bệnh cơ tim hạn chế được thăm khám, chẩn đoán bằng những phương tiện gì?

Chẩn đoán bệnh cơ tim hạn chế dựa vào vài hoặc tất cả các phương tiện dưới đây:

• Bệnh sử - khai thác các triệu chứng và những người thân trong cùng gia đình có cùng triệu chứng như bệnh nhân (vì bệnh này có thể di truyền).
• Khám lâm sàng - phát hiện triệu chứng thực thể.
• Xquang ngực - có thể phát hiện dịch trong phổi, quan sát được hình dạng tim, kích thước tim và các mạch máu lớn.
• Điện tâm đồ - quan sát được hoạt động điện của tim và rối loạn nhịp tim.
• Siêu âm tim - quan sát cấu trúc tim.
• Cộng hưởng từ tim - cho hình ảnh chất lượng cao, quan sát rõ cấu trúc tim và các phần sợi hóa.
• Điện sinh lý tim - giúp phát hiện vị trí gây loạn nhịp trong tim.
• Chụp động mạch vành - phát hiện tình trạng động mạch vành có tắc nghẽn không? Đo được áp lực trong buồng tim.
• Sinh thiết cơ tim - hiếm khi thực hiện. Cần thiết cho một số trường hợp cần chẩn đoán nguyên nhân
• Ngoài ra, một số xét nghiệm khác có thể được chỉ định tùy vào nguyên nhân cần tìm của bệnh cơ tim hạn chế.

Ở một số nước tiên tiến, người bệnh và người thân trong gia đình sẽ được xét nghiệm gen tìm gen đột biến gây bệnh. Hiện nay tại VN, một số trung tâm tim mạch lớn cũng đã thành lập khoa bệnh cơ tim và có triển khai các xét nghiệm chuyên sâu này.

6. Hiện nay có những phương pháp nào chữa bệnh cơ tim hạn chế?

Điều trị bệnh cơ tim hạn chế thực sự khó khăn. Các phương pháp điều trị bệnh cơ tim hạn chế bao gồm:

• Thuốc
  • Thuốc ức chế men chuyển - làm dãn cơ trơn mạch máu, làm giảm tải cho tim, giảm thể tích máu, làm cho tim làm việc dễ dàng hơn.
  • Thuốc chống loạn nhịp - giảm nhịp bất thường và giúp kiểm soát nhịp bình thường
  • Thuốc kháng đông - được chỉ định trong trường hợp loạn nhịp để làm giảm nguy cơ hình thành cục máu đông có thể đưa đến đột quỵ.
  • Thuốc ức chế beta - giảm nhịp tim và sức co bóp của cơ tim.
  • Thuốc lợi tiểu - giảm ứ dịch ở phổi và chân.
  • Thuốc ức chế kênh canxi - giảm sức co cơ tim, giúp giảm huyết áp, đau ngực và rối loạn nhịp.
• Các phương pháp điều trị khác
  • Thay đổi lối sống - như chế độ ăn khỏe mạnh, giảm mặn, hoạt động thể lực phù hợp, tránh rượu, cà phê và hút thuốc lá, có thể giúp làm giảm triệu chứng suy tim.
  • Chế độ ăn - một số trẻ em khó tăng cân làm ảnh hưởng đến sự phát triển. Các trẻ này cần chế độ ăn đặc biệt nhiều năng lượng để tăng cân.
  • Máy tạo nhịp - được chỉ định trong trường hợp nghẽn dẫn truyền trong tim. Máy phát ra những xung động điện để giữ nhịp tim bình thường.
  • Dụng cụ hỗ trợ thất trái - dụng cụ này hỗ trợ tim bơm máu ra khỏi thất trái. Dụng cụ này hỗ trợ tim trong khi chờ ghép tim.
  • Ghép tim - Một số bệnh nhân có chỉ định ghép tim khi chức năng tim suy nặng.
  • Điều trị nguyên nhân gây ra bệnh cơ tim hạn chế.

7. Bệnh cơ tim hạn chế có thể chữa dứt điểm không? Mục tiêu điều trị là gì?

Hiện nay, bệnh cơ tim hạn chế được điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Thế nhưng đa số các trường hợp là không xác định được nguyên nhân gây xơ hóa nội mạc cơ tim, hoặc nếu tìm ra nguyên nhân thì đa phần cũng là những bệnh lý khó điều trị (như xơ cứng bì, thâm nhiễm amyloidosis...).

Do đó, hầu hết các trường hợp bệnh cơ tim hạn chế là không thể chữa khỏi dứt điểm, mà mục tiêu điều trị bệnh cơ tim hạn chế là làm giảm triệu chứng, kéo dài thời gian bệnh tiến triển, và phòng ngừa đột tử do tim ở những người có nguy cơ cao.

Cuối cùng, khi thuốc và dụng cụ không giúp kiểm soát hoàn toàn triệu chứng của suy tim, suy tim tiếp tục tiến triển thì bệnh nhân sẽ cần đến ghép tim. Ghép tim là phương pháp điều trị triệt để nhất hiện nay trong điều trị bệnh cơ tim hạn chế.

8. Người bệnh cơ tim hạn chế cần lưu ý gì trong ăn uống, sinh hoạt?

Người bệnh cơ tim hạn chế cần lưu ý những điều sau trong lối sống hàng ngày:

• Kiểm tra cân nặng mỗi ngày: Tăng cân có thể là một dấu hiệu cho thấy tình trạng suy tim đang tiến triển nặng hơn do tích nước ở trong cơ thể, vì vậy bạn cần theo dõi cân nặng thường xuyên và thông báo với bác sĩ nếu có bất thường.
• Tránh uống quá nhiều nước: Uống nhiều nước có thể làm gia tăng lượng dịch dư thừa trong cơ thể, tăng tình trạng phù và tăng gánh nặng cho tim. Vì vậy, không uống nhiều hơn 1,5 lít nước mỗi ngày.
• Tập thể dục đúng cách: cần hỏi ý kiến bác sĩ để xây dựng chế độ luyện tập phù hợp, tránh hoạt động gắng sức sẽ làm ảnh hưởng đến tim.
• Chọn ăn các loại thực phẩm tốt cho trái tim: Các loại trái cây, rau quả, các loại ngũ cốc nguyên hạt, sản phẩm sữa, sữa chua lên men từ sữa ít béo, thịt nạc, cá, thịt gia cầm bỏ da…
• Hạn chế ăn muối và đường.
• Không hút thuốc lá, không uống rượu bia
• Kiểm soát stress, căng thẳng và ngủ đủ giấc
• Tái khám đều đặn - Bệnh nhân bệnh cơ tim hạn chế nên tái khám theo lịch hẹn để theo dõi triệu chứng và biến chứng của bệnh để có phương pháp điều trị kịp thời.

9. Người bệnh cơ tim hạn chế nên có chế độ vận động, thể dục thế nào? Môn thể thao nào tuyệt đối không tham gia?

Tùy vào từng giai đoạn bệnh khác nhau mà người có bệnh cơ tim hạn chế sẽ có khuyến cáo về mức độ hoạt động thể lực khác nhau.

Những bệnh nhân có chức năng co bóp của tim còn tốt, chưa có triệu chứng suy tim thì vẫn có thể sinh hoạt bình thường, tham gia các môn thể thao nhẹ không có tính đối kháng. Chỉ cần tránh nâng vật nặng, tránh chơi các môn thể thao có cường độ cao (như đá bóng, bóng rổ, bóng chuyền, võ thuật...). Nhà vẫn có thể có cầu thang nhưng chú ý bậc cầu thang không quá cao và cần có khoảng nghỉ.

Còn những bệnh nhân bệnh cơ tim hạn chế đã có triệu chứng của suy tim thì cần giảm mức độ gắng sức nhiều hơn, tùy vào mức độ suy tim mà khả năng gắng sức sẽ khác nhau.

10. Bệnh cơ tim hạn chế có phòng ngừa được không, có cần tầm soát không?

Bệnh cơ tim hạn chế hiện nay không có phương pháp phòng ngừa hiệu quả. Do đó, chúng ta cần tầm soát sớm để phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu và ngăn ngừa bệnh tiến triển nặng lên. Như nếu không được điều trị người bệnh có thể tử vong sau 2 - 3 năm còn nếu được phát hiện sớm, theo dõi, can thiệp kịp thời thì tỉ lệ sống sau 10 năm lên đến 50%.

Trường hợp trong gia đình có người nhà bị bệnh cơ tim, suy tim và tim ngừng đập đột ngột, bạn có nhiều khả năng mắc bệnh cơ tim, cho nên cần tầm soát bệnh tim sớm hơn cho tất cả các thành viên trong gia đình, ngay từ giai đoạn bào thai.

Trường hợp khác thì nên tầm soát bệnh thông qua kiểm tra sức khỏe định kỳ theo trường học, cơ quan hay tự mình đến cơ sở y tế để kiểm tra, đặc biệt là khi có triệu chứng nghi ngờ. Chỉ bằng việc nghe tim và hai xét nghiệm đơn giản là siêu âm tim + đo điện tim là có thể giúp chúng ta phát hiện sớm bệnh cơ tim hạn chế rồi.

Những trường hợp có ý định chơi thể thao chuyên nghiệp cũng phải tầm soát bệnh cơ tim trước khi tham gia tập luyện, tham gia thi đấu.