Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, trẻ thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Khi các em bé vì các lý do khác nhau mà bị chấn thương, lượng máu chảy ra quá nhiều mà không cầm lại được thì có thể dẫn đến tử vong.

Biện pháp phòng ngừa: Cần bổ sung lượng lớn tiểu cầu trong máu (globulin) để giảm nguy cơ tử vong.

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)

Bệnh nhân thiếu dystrophin, một loại protein có vai trò duy trì tình trạng nguyên vẹn của cơ. Tuổi khởi phát bệnh là giữa 3 và 5 tuổi, và tiến triển rất nhanh. Tới 12 tuổi thì hầu hết các bé trai mắc bệnh không thể chạy bộ được, và sau đó cần dụng cụ trợ thở. Các bé gái trong những gia đình này có 50 khả năng được di truyền gene bệnh từ mẹ và sau đó truyền gene đó cho con cái.

Những bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker (rất giống nhưng ít nghiêm trọng hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne) là do không có đủ dystropin hoặc khiếm khuyết dystropin.

Biểu hiện: Loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay thường bắt đầu ở độ tuổi thanh thiếu niên. Bệnh làm cho các cơ ở mặt, cánh tay, chân, xung quanh vai và ngực yếu dần. Bệnh tiến triển chậm và triệu chứng bệnh thì khá phong phú, từ nhẹ đến liệt.

Loạn dưỡng trương lực cơ là dạng bệnh phổ biến nhất ở người lớn và được đặc trưng bởi các chứng như co cơ mạnh, đục thủy tinh thể, bất thường cơ tim và rối loạn nội tiết. Những người bị loạn dưỡng trương lực cơ thường có mặt dài, ốm, mí mắt sụp, và cổ giống cổ thiên nga.

Hiện nay bệnh này không có phương pháp điều trị hiệu quả.

Bệnh Favism

Còn gọi là bệnh thiếu Men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase), là bệnh lý về men, di truyền theo nhiễm sắc thể X. Khoảng 90% tỷ lệ mắc bệnh xảy ra ở các bé trai dưới 5 tuổi, có thể do ăn đậu và các loại thức ăn được chế biến từ đậu.

Hiện nay việc kiểm soát tỷ lệ tử vong của bệnh đã đạt được kết khả quan, tỷ lệ tử vong nói chung giảm xuống chỉ còn 1%.

Rối loạn thị lực

Cận thị, loạn thị và thị lực kém thường có tính di truyền. Bố mẹ đều cận thị thì nguy cơ trẻ bị bệnh này là 25% - 50%. Gene loạn thị nếu chỉ có ở người mẹ thì con trai có 50% khả năng mắc bệnh này. Bé trai dường như không thể phân biệt được hai màu đỏ và màu xanh lá cây.

Biện pháp phòng ngừa: Tuy bệnh không quá nguy hiểm nhưng phụ huynh cần luôn chú ý thị lực của con. Ngoài việc dạy con cái thói quen giữ gìn thị lực, cần lưu ý các biểu hiện lạ. Nếu thấy con trẻ kêu đau đầu, đọc sách, xem tivi hoặc đi học về cứ nheo mắt, chảy nước mắt thì nên đem con tới viện mắt để kiểm tra.

Thiếu gamma globulin bẩm sinh

Đây là một tình trạng thiếu gamma globulin và các kháng thể bẩm sinh liên quan đến giới tính, làm cho cơ thể suy giảm sức đề kháng và dễ bị nhiễm trùng nặng tái phát nhiều lần.

Biểu hiện: Viêm phổi nghiêm trọng, nhiễm trùng huyết, viêm xoang có mủ. Khoảng 50% liên quan đến các bệnh nhiễm trùng phổi kinh niên và thường là bệnh tắc nghẽn phổi hoặc các bệnh liên quan đến tim - phổi. Nếu mắc bệnh này, trẻ em hiếm khi qua được thời thơ ấu.