Xét nghiệm gien cho cả cuộc đời, chi phí có đắt không?

Để làm xét nghiệm 22.000 gien, chi phí chưa đến 200 triệu đồng, tương đương một gói phẫu thuật thẩm mỹ gồm nâng ngực, tạo hình bụng, sửa mũi, độn cằm. Thế nhưng làm đẹp thì ai cũng sẵn sàng, còn xét nghiệm gien để biết về sức khỏe cả đời của mình thì chưa nhiều người chú trọng.

Buổi họp mặt giữa TS Phan Minh Liêm - Viện Y sinh Việt Nam Hoa Kỳ và các bác sĩ, chuyên gia tư vấn của AloBacsi diễn ra sôi nổi vào sáng 21/7 tại TPHCM đã đưa ra nhiều vấn đề thú vị xung quanh xét nghiệm gien.

TS Phan Minh Liêm đến từ Viện ung thư Hoa Kỳ MD Anderson hiện đang công tác tại Viện Y sinh Việt Nam Hoa Kỳ, trụ sở tại Nha Trang

Mở đầu buổi họp mặt, TS Phan Minh Liêm thuyết trình chủ đề: “Ứng dụng công nghệ xét nghiệm gien y khoa trong tầm soát, điều trị ung thư và các bệnh lý di truyền”.

Phần trình bày của TS Liêm gồm các nội dung: Thực trạng ung thư trên thế giới; Nguy cơ mắc ung thư tại Hoa Kỳ và tình hình ung thư tại Việt Nam; Các tác nhân đột biến gien gây ung thư; Đột biến các gien quan trọng tăng cao nguy cơ phát sinh ung thư; Xét nghiệm gien y khoa tầm soát đột biến ung thư di truyền; Các cá nhân cần chỉ định xét nghiệm gien ung thư; Bản đồ gien ung thư; Quy trình xét nghiệm gien y khoa tại Trung tâm ung thư MD Anderson và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ; Các ưu điểm của xét nghiệm gien y khoa; Tầm soát các đột biến gien ung thư (ung thư vú, buồng trứng, tử cung; ung thư đại trực tràng; ung thư bạch cầu, ung thư máu; ung thư não và hệ thần kinh; ung thư tuỵ); Vai trò của các gien BRCA1 và BRCA2 trong sửa chữa các tổn thương ADN, Đột biến trên gien BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư vú, tử cung,…; Vai trò của gien TP53 trong ức chế ung thư; Đột biến trên gien TP53 làm tăng cao nguy cơ mắc nhiều loại ung thư; Danh mục các gien quan trọng nhất đối với các bệnh ung thư di truyền; Các hội chứng làm tăng nguy cơ mắc ung thư; Vai trò quan trọng của MLH1, PMS2/1, MSH2, MSH3 trong sửa chữa ADN; Nhóm xét nghiệm gien phục vụ điều trị ung thư; Công nghệ xét nghiệm gien y khoa hỗ trợ bác sĩ xác định các phương pháp điều trị tối ưu; Tầm soát các bệnh lý di truyền của các cơ quan thuộc hệ tim mạch; Các đa hình gien liên quan đến đột quỵ; Đột biến gien ABCC6 tăng nguy cơ đột quỵ; Phân tích Dược di truyền - gien DPYD - chuyển hoá các thuốc hoá trị; Phân tích Dược di truyền - gien VKORC1 - thuốc chống tái đông máu warfarin.

Đáng chú ý là nhiều đột biến gien quan trọng có khả năng di truyền cao, ví dụ như đột biến trên các gien BRCA1, BRCA2, TP53, ATM,…và làm tăng 35%-90% nguy cơ mắc ung thư. Theo các chuyên gia ước tính, 10% số ca ung thư hiện nay do di truyền. Các đột biến ung thư di truyền này có thể được phát hiện bằng giải mã gien và phân tích di truyền y khoa.

Theo đó, những người cần xét nghiệm gien khi ở trong các tình huống sau: Nhiều thế hệ mắc cùng loại ung thư; Xuất hiện đa polyp (ví dụ như đa polyp trong dạ dày hoặc ruột); Có thành viên trong gia đình mắc các loại ung thư hiếm gặp như sarcoma, ung thư vú ở nam giới, ung thư tuyến giáp thể tuỷ, u tuỷ thượng thận,... ; Có nguy cơ mắc ung thư do tiền sử bệnh lý của gia đình hoặc cá nhân.

TS Liêm đưa ra 1 báo cáo mẫu về xét nghiệm gien y khoa. Báo cáo gồm 11 phần, bao gồm về bệnh sử gia đình, ung thư, thuốc, dược, bệnh lý khác (tim mạch, tiểu đường…), thể thao, dinh dưỡng…

Trong phần báo cáo mẫu, các bác sĩ rất thích thú với gien quy định vị giác (ví dụ trong trường hợp báo cáo này rất nhạy cảm với vị đắng thì sẽ rất thích ăn mặn. Việc ăn mặn này là vô thức, chính bản thân họ cũng không nghĩ mình ăn mặn đến vậy), hay gien COMT quy định dị cảm đau của người bệnh, vì vậy có người chịu đau rất giỏi nhưng có người chỉ một vết xước hay va chạm nhỏ cũng làm họ cảm thấy đau vô cùng.

Rất nhiều câu hỏi thú vị được đưa ra thảo luận tại buổi họp mặt

Các cuộc thảo luận sôi nổi diễn ra xuyên suốt buổi họp mặt, giữa nhà khoa học của Hoa Kỳ với các bác sĩ tại Việt Nam, thuộc các chuyên ngành Tiêu hóa - gan mật, Tai mũi họng, Y học cổ truyền, Bác sĩ gia đình… và cả các bạn sinh viên y khoa mong muốn cập nhật những kiến thức mới nhất về gien di truyền. Rất nhiều câu hỏi thú vị được TS Liêm giải đáp thấu đáo.

Hỏi: Ai là người đủ tiêu chuẩn đưa ra chỉ định lấy mẫu xét nghiệm gien, có phải chỉ bác sĩ đã được đào tạo chính quy về di truyền học mới được lấy mẫu?

TS Liêm: Trước khi lấy mẫu niêm mạc miệng xét nghiệm, không được ăn uống trong 1 tiếng. quá trình lấy mẫu không phức tạp, chỉ 1-2 phút là xong. Tất cả các bác sĩ đã được đào tạo đều có thể chỉ định hoặc lấy mẫu xét nghiệm. Hơn nữa, là hiện tại chúng ta thiếu bác sĩ về di truyền học, ngay cả ở Mỹ cũng chỉ có 600 người.

BS.CK2 Nguyễn Hồng Sơn, Chủ nhiệm khoa Tai - Mũi - Họng, Bệnh viện 175 đưa ra nhiều thắc mắc thú vị xung quanh chủ đề về gien

Hỏi: Bao lâu mới có kết quả xét nghiệm gien kể từ ngày lấy mẫu? Ở Đông Nam Á đã có trung tâm hay chi nhánh nào làm xét nghiệm, hay phải gửi qua Mỹ? Như vậy có vướng mắc về pháp lý?

TS Liêm: Đối với xét nghiệm 22.000 gien, kết quả sẽ có sau 90-120 ngày. Để định hướng điều trị từ 21-28 ngày. Trong một số trường hợp, thời gian này có thể được rút ngắn hơn, khoảng 60 ngày.

Hiện nay, kể cả Singapore hay Thái Lan đều chuyển qua Mỹ xét nghiệm. Viện MD Anderson và TS Liêm đã viết giấy giới thiệu để không vướng lại tại hải quan của 2 nước, do đó không có vướng mắc về pháp lý.

Hỏi: Kết quả xét nghiệm gien có được công nhận điều trị tại Việt Nam?

Hiện nay tại Singgapore đã sử dụng các kết quả xét nghiệm gien này để hỗ trợ rất nhiều cho việc điều trị và họ cũng rất thích.

Dù ở đâu thì quy trình điều trị ung thư không khác với thường quy nên kết quả xét nghiệm gien sẽ dễ được chấp nhận. Hơn nữa, xét nghiệm gien sẽ giúp đẩy mạnh việc tầm soát, thay đổi thói quen, đề xuất các xét nghiệm cần làm trong mỗi giai đoạn, độ tuổi phù hợp với từng cá thể.

Hỏi: Ở Mỹ đã có thống kê hay đưa ra giải pháp nào cho người bệnh sau khi họ nhận được kết quả? Bởi với những kết quả xét nghiệm gien này có thể sẽ tác động lớn tới tâm lý, nếu chẳng may họ là người dễ mắc bệnh nguy hiểm, như ung thư?

TS Liêm: Ở Mỹ, sau khi đánh giá các kết quả xét nghiệm sẽ có chuyên gia tư vấn di truyền, tâm lý đã được đào tạo bài bản chịu trách nhiệm diễn giải cho người bệnh. Những chuyên gia này sẽ có hướng dẫn cụ thể cũng như lựa chọn phương thức trò chuyện để “giảm shock” cho người bệnh, cũng như giải tỏa nhiều lo lắng, thắc mắc.

Hỏi: Xét nghiệm gien nên làm ở độ tuổi nào? ADN có thể thay đổi, vậy làm sao chắc chắn xét nghiệm gien 1 lần có thể dự đoán bệnh suốt đời?

TS Liêm: Xét nghiệm, phân tích bản đồ gien có thể làm kể từ khi đứa trẻ sinh ra. Đối với những gien không bị đột biến, dù có thay đổi nhưng các nhà khoa học có thể dự đoán được tần suất thay đổi gien như thế nào để đưa ra định hướng phù hợp. Còn đối với gien đã bị đột biến thì có thể thấy gien của khối u thay đổi rất nhanh, do đó với những trường hợp này cần có chỉ định làm xét nghiệm, phân tích tùy theo tình trạng (có thể là 3 năm cần làm 1 lần).

Các câu hỏi dường như bất tận, kể cả sau khi chương trình kết thúc

Hỏi: Chi phí xét nghiệm gien như thế nào?

TS Liêm: Nếu làm toàn bộ bộ gien của cơ thể thì khoảng 500 triệu đồng. Nếu làm 22.000 gien thì khoảng 188 triệu đồng. Kết quả của 2 gói xét nghiệm này đều báo cáo đủ 11 phần (nguy cơ ung thư, tim mạch, bệnh lý khác, phân tích được di truyền, môn thể thao phù hợp…). Ngoài ra, còn tùy thuộc vào nhu cầu của người bệnh thế nào, muốn xét nghiệm về bệnh nào, ung thư hay tim mạch… thì sẽ có chi phí khác nhau.

Xét nghiệm gien sẽ là xu hướng của tương lai, hướng đến việc tầm soát để phòng ngừa chứ không chỉ riêng điều trị. Xa hơn nữa, sẽ tiến tới việc sửa chữa gien lỗi để ngừa bệnh từ “trứng nước”. TS Liêm cho biết hiện FDA đã cho phép 3 liệu pháp sửa chữa gien, đây sẽ là hy vọng mới cho tương lai.

Tuy nhiên, tại Việt Nam hiện nay, việc làm đẹp phải chi nhiều tiền hơn nhưng ai cũng sẵn lòng, còn xét nghiệm để tầm soát phát hiện bệnh thì chưa mấy ai chú trọng. Do đó, thông qua những buổi gặp gỡ với nhà khoa học - chuyên gia về di truyền đầy nhiệt huyết này, AloBacsi mong muốn đưa công nghệ gien di truyền đến gần cộng đồng hơn, để góp phần giảm thiểu, tiêu diệt ung thư từ gốc rễ, chứ không phải phát sinh ung thư rồi mới chạy chữa từ phần ngọn với biết bao tốn kém, mệt mỏi.

Với nỗ lực của AloBacsi, TS Phan Minh Liêm và các bác sĩ, chuyên gia tư vấn, công nghệ gien di truyền sẽ đến gần cộng đồng hơn, góp phần đẩy lùi căn bệnh ung thư quái ác