Không uống thuốc khi nghi ngờ tế bào hồng cầu nhỏ có nguy hiểm?

Câu hỏi

Thưa BS, Em nghi ngờ tế bào hồng cầu nhỏ, em và con gái đã làm xét nghiệm công thức máu và điện di hemolobin tại huyết học 2, BS cho đi làm thêm 1 xét nghiệm tế bào di truyền. Trong thời gian này về nhà uống thuốc theo toa thiếu máu thiếu sắt. Cả 2 mẹ con đều uống thuốc. BS hẹn 1 tháng sau tái khám. Em muốn hỏi: + Nếu trong thời gian này em có thai thì sao? + Nếu em không làm thêm xét nghiệm tế bào di truyền, thì con em sau này có ảnh hưởng gì? + Nếu con gái em không làm thêm xét nghiệm tế bào di truyền, thì sau này như thế nào? + Nếu không uống thuốc theo toa và tái khám định kỳ sẽ ảnh hưởng như thế nào? Em rất cảm ơn, vì không có kiến thức ngành này, cũng không có người quen để giải đáp thắc mắc, xin BS thông cảm vì hỏi nhiều. (Trang Trần - ttrang…@gmail.com)

Trả lời

Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn Trang,

Tiếc là trong thư bạn không cung cấp cho AloBacsi các kết quả xét nghiệm đã có để BS có thể thông tin cụ thể hơn cho bạn về vấn đề này.

Bên cạnh thiếu máu thiếu sắt, nguyên nhân gây hồng cầu nhỏ còn có thể do bệnh Thalassemia, thiếu máu nguyên hồng cầu, do bệnh lý mạn tính… Thalassemia còn gọi là thiếu máu miền biển là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường.

Rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác, mức độ nặng của bệnh tùy thuộc vào mức độ bất thường của gen di truyền.

Trường hợp bệnh nhẹ thì không cần thiết phải điều trị. Các trường hợp bệnh nặng đòi hỏi truyền máu nhiều lần, điều trị thải sắt, cắt lách… rất phức tạp và khó khăn, tạo ra gánh nặng rất lớn. Xét nghiệm di truyền học có giá trị xác định chẩn đoán, xác định nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.

Nếu bạn và con gái không có vấn đề gì về sức khỏe thì không cần thiết phải làm xét nghiệm này ngay. Xét nghiệm có giá trị tiên lượng cho lần mang thai tiếp theo của bạn và cho con gái của bạn sau này.

Vì trong trường hợp cả vợ và chồng đều là người mang gen đột biến thì thai có nguy cơ 25% bị mắc bệnh ở thể nặng do đó bào thai này cần được chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và khảo sát DNA, nhằm loại trừ khả năng thai chết lưu hoặc trẻ sinh ra với thể bệnh nặng.

Do đó, việc trước tiên là bạn cần sử dụng thuốc và tái khám theo yêu cầu của BS để làm rõ chẩn đoán. Vì ngay cả khi thiếu máu không phải do di truyền thì cũng là nguyên nhân làm cho thai chậm phát triển, dễ sẩy thai, sinh non…

Thân mến!