Kết quả xét nghiệm Triple test của cháu có bình thường?

Câu hỏi

Thưa BS, Cháu làm xét nghiệm Triple test tại BV khi mang thai 16 tuần 4 ngày, kết quả AFP là 26.10 ng/ml; MoM là 0.5973. Cháu chủng tộc da vàng, cao 1.5m và nặng 57kg. Vậy kết quả của cháu như vậy có bình thường không và có ảnh hưởng gì tới em bé không ạ? Mong BS tư vấn giúp chấu ạ. Cháu chân thành cảm ơn ạ.

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP là loại protein do thai sản xuất, hCG là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Giá trị bình thường của các thông số AFP, β-hCG và uE3 máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng (cut-off) thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ như sau:

AFP < 0,4 hoặc > 2,5 MoM

b-hCG < 0,4 hoặc > 2,5 MoM

uE3 < 0,5 MoM

Mức độ cao của β-hCG > 2,5 Mom và mức độ thấp của AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM trong máu người mẹ có thể phát hiện hội chứng Down với độ nhạy 70% và dương tính giả là 5%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Down thường được đánh giá là > 1: 250.

Các mức độ thấp của cả 3 dấu ấn β-hCG < 0,4 MoM, AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM chỉ ra một nguy cơ cao đối với trisomy 18 - một bất thường nhiễm sắc thể, gây nên hôi chứng Edward với độ nhạy là 60% và dương tính giả là 0,2%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Edward thường được đánh giá là > 1: 100.

Nếu chỉ có sự tăng riêng mức độ AFP > 2,5 MoM, trẻ có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh. Triple test có khả năng phát hiện 88% tật không não (anencephaly) và 79% tật hở cột sống với dương tính giả 3%.

Như vậy chỉ số bạn đưa ra còn thiếu, tuy nhiên với chỉ số MoM của AFP trong giới hạn bình thường, nguy cơ dị tật ống thần kinh thấp. Tất nhiên, kết quả xét nghiệm và các chỉ số tuổi mẹ, cân nặng, chủng tộc… được một phần mềm xử lý và cho ra chỉ số nguy cơ cao hay thấp, từ đó nới có chỉ định chọc ối để xác định bất thường hay không?

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>> Xét nghiệm triple Test nguy cơ Down cao, cần phải chọc ối?

>> Thời điểm nào làm xét nghiệm Triple test chính xác nhất?

Triple test có thể thực hiện khi thai 15 - 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 - 18 tuần. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt những thai phụ sau đây rất cần được xét nghiệm:

- Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh
- Trên 35 tuổi
- Có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai
- Bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin
- Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
- Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao

Nồng độ AFP tăng gợi ý thai có tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Cần phải xác định chính xác tuổi thai, bởi vì đa số các trường hợp AFP tăng là do xác định tuổi thai sai. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị Hội chứng Down (Trisomy 21 hay tam thể 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18 hay tam thể 18) hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.

Tuy nhiên, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi của người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

Trong trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.