Xét nghiệm AFP là xét nghiệm kiểm tra lượng alpha - fetoprotein trong máu của phụ nữ mang thai. Đây không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Nó là một trong bộ ba xét nghiệm được sử dụng trong quá trình mang thai để đánh giá xem cần phải làm theo xét nghiệm chẩn đoán nào.

Đối với bà bầu, thời điểm mang thai từ 14 tới 22 tuần có thể tiến hành xét nghiệm AFP. Kết quả chính xác nhất vào thời điểm từ 16 tuần tuổi. Chỉ số AFP thay đổi liên tục trong quá trình mang thai của mẹ bầu. Vì thế việc lựa chọn thời điểm xét nghiệm AFP rất quan trọng để cho kết quả tốt.

Phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm AFP trong huyết thanh, tuy nhiên xét nghiệm theo dõi này đặc biệt khuyến cao cho đối tượng sau:

- Phụ nữ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh;

- Phụ nữ mang thai 35 tuần tuổi trở lên;

- Phụ nữ sử dụng các loại thuốc, các biện pháp can thiệp nguy hiểm trong thời gian mang thai;

- Phụ nữ bị tiểu đường.

AFP cao có thể gợi ý việc đứa trẻ bị khuyết tật ống thần kinh như đứt sống hoặc thiếu não. Hoặc có thể khuyết tật thực quản hoặc tổn thương bụng trẻ. Hầu hết nguyên nhân của việc AFP trong máu tăng lên là do phát hiện tuổi thai nhi không chính xác.

AFP thấp kết hợp với nồng độ hormone HCG và estriol bất thường có thể gợi ý tới hội chứng Down ở trẻ nhỏ, hội trứng Edwards hoặc chứng rối loạn nhiễm sắc thể khác.

Những bất thường của AFP có thể là kết quả của nguyên nhân sau: đa thai, tuổi thai không chính xác.

Xét nghiệm AFP không phải là xét nghiệm chẩn đoán, mà là một thử nghiệm theo dõi. Xét nghiệm này chỉ có ý nghĩa với những bà bầu có nguy cơ sinh con bị khuyết tật bẩm sinh.

Có 75- 90% trẻ bị khuyết tật ống thần kinh được phát hiện thông qua xét nghiệm AFP.