Bệnh teo cơ tủy sống có phương pháp điều trị không?

Câu hỏi

Xin chào AloBacsi, Cháu 25 tuổi, có vấn đề mong được bác sĩ tư vấn: Năm 2009 cháu có đi khám ở Bệnh viện Nhi Trung Ương, được các bác sĩ làm xét nghiệm và chẩn đoán là bị “teo cơ tuỷ”. Bác sĩ có giải thích là cháu bị đột biến gen do xét nghiệm cả gia đình và trong gia đình chưa từng có ai bị như cháu. Hồi nhỏ cháu cũng yếu đuối. Mặc dù đi lại được nhưng đi kiểu tập tễnh. Càng lớn lên cháu càng yếu dần. Và cho đến bây giờ thì cháu đã rất yếu và không thể đi lại được. Cháu muốn hỏi là sau 10 năm, đến bây giờ bệnh của cháu đã có phương pháp chữa trị không ạ? Trước đó các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung Ương đã khuyên gia đình cháu không nên cho đi chữa ở đâu, chỉ làm đau đớn mà lại tốn tiền.

Trả lời

ThS.BS Võ Thị Tố Uyên

Bác sĩ - Bệnh viện Thống Nhất, TPHCM

Teo cơ tủy sống là bệnh rối loạn thần kinh cơ di truyền hiếm gặp do mất đi các noron vận động và dẫn đến sự tàn phá cơ. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Tỷ lệ mắc bệnh teo cơ tủy sống trên thế giới khoảng 1/ 10.000. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào em,

Bệnh teo cơ tủy sống là bệnh rối loạn thần kinh cơ di truyền hiếm gặp do mất đi các noron vận động và dẫn đến sự tàn phá cơ.

Trường hợp của em vẫn có thể đi lại được tức là bệnh ở mức độ nhẹ. Bệnh có thể có biến chứng gây vẹo cột sống. Tuy nhiên, có thể can thiệp điều trị bằng chỉnh hình. Nếu nhẹ, bệnh nhân có thể được hỗ trợ phục hồi biến dạng khớp xương bằng nẹp để chỉnh cột sống, kèm với tập vật lý trị liệu phục hồi chức năng.

Trong trường hợp nặng, sẽ dùng phương pháp phẫu thuật nắn chỉnh. Người bệnh thể nhẹ có tuổi thọ bình thường hoặc gần như bình thường. Để có thể sống tốt, cần chú ý đến dinh dưỡng, tim mạch, chăm sóc hệ hô hấp bên cạnh các phương pháp điều trị bệnh.

Hiện nay, y học đã có nhiều sự tiến bộ vượt bậc, những bệnh trước đây chưa điều trị được nay đã có thuốc, dù chỉ ở bước đầu, hiệu quả còn nhiều hạn chế nhưng em có thể tới bệnh viện có chuyên khoa Thần kinh và Chấn thương Chỉnh hình để được hỗ trợ điều trị em nhé!

Thân mến.

Bệnh teo cơ tủy sống (tên tiếng Anh là Spinal muscular atrophy) là bệnh lý teo cơ do sự tổn thương tế bào vận động số II tại tủy sống, có liên quan đến nơ ron thần kinh vận động trong cơ thể. Theo đó, bệnh sẽ khiến các cơ bị teo và bị khuyết tật vận động. Trẻ bị teo cơ tủy sống sẽ không thể đi, đứng, bò, giữ thăng bằng, ăn uống hoặc nuốt như bình thường.

Teo cơ tủy sống được phân thành 4 loại:

- Teo cơ tủy sống loại 1: đây được xem là cấp độ nhẹ nhất của bệnh, trẻ em mắc bệnh thường kiểm soát đầu kém và không có khả năng thực hiện các kỹ năng vận động. Đối với trẻ nhỏ hơn sẽ có các biểu hiện khó thở, khó nuốt, bú kém và hay quấy khóc. Bên cạnh đó, trẻ cũng không thể tự ngồi hoặc đứng mà phải được giúp đỡ hoặc cần tới các thiết bị hỗ trợ đi lại như xe đẩy hoặc xe lăn.

- Teo cơ tủy sống loại 2: trẻ bị teo cơ tủy sống loại 2 phát triển kém các cơ bắp của cơ quan hô hấp, không có khả năng duy trì tư thế ngồi nếu không được hỗ trợ, không thể đi bộ mà phải ngồi xe lăn. Xương của trẻ càng ngày sẽ càng yếu hơn và trẻ có thể sẽ mắc phải chứng vẹo cột sống, hông cũng sẽ bị mất chức năng.

- Teo cơ tủy sống loại 3: còn gọi là bệnh Kugelberg-Welander, thường xuất hiện sau khi trẻ lên 2 tuổi. Trẻ mắc teo cơ tủy sống loại 3 thường chậm đứng và khó khăn khi tự bước đi một cách độc lập, cơ gốc chi bị suy yếu, co rút cơ và cong vẹo cột sống,… Nếu không có thiết bị hỗ trợ, trẻ sẽ không tự thực hiện được các vận động như chạy hay leo cầu thang và có thể sẽ mất hoàn toàn khả năng vận động này khi bước vào tuổi thanh thiếu niên.

- Teo cơ tủy sống loại 4: là bệnh thường gặp ở người đã trưởng thành, có các triệu chứng nhẹ hơn và thường xuất ở người sau tuổi 35. Một số trường hợp cũng xảy ra khi trẻ được 18 tuổi. Các triệu chứng teo cơ tủy sống loại 4 được đặc trưng bởi sự suy giảm vận động như yếu cơ, run và co giật, cơ bắp ở miệng, họng, thực quản phục vụ cho việc nuốt bị suy yếu. Tuy nhiên, các biến chứng trong teo cơ tủy sống loại IV hiếm gặp và không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bệnh nhân.

Hiện nay, các nhà y học vẫn chưa tìm ra phương thuốc trị bệnh teo cơ tủy sống hiệu quả mà chủ yếu là điều trị theo các biến chứng của bệnh.

Câu hỏi liên quan