Bệnh nhân là anh C.V.H. (46 tuổi, quê Thanh Hóa), làm thợ xây dựng công trình ở quận Gò Vấp, TPHCM. Sáng ngày 5/6, khi đang ngồi uống cà phê với đồng nghiệp, anh H. đột ngột ngã lăn xuống đất và ngừng thở. Sau 5 phút lay gọi không tỉnh, đồng nghiệp chở anh H. bằng xe máy đến Bệnh viện quận Gò Vấp. 

Tại Khoa Cấp cứu tiếp nhận bệnh nhân trong tình trạng mạch và huyết áp không đo được, tiến hành hồi sức ngưng tim và sốc điện chuyển nhịp liên tục trong 30 phút. Bác sĩ đánh giá anh H. có nguy cơ cao chết não với đồng tử hai bên đều giãn. Sau đó, người bệnh được chuyển đến Bệnh viện Nhân dân Gia Định. 

Tại Khoa Hồi sức tim mạch, bệnh nhân có toan chuyển hóa rất nặng, phù phổi cấp, tổn thương cơ tim gây suy tim nặng do ngưng tim kéo dài.

Theo ThS.BS Nguyễn Thanh Thảo, bệnh nhân được can thiệp hạ thân nhiệt trung tâm để bảo vệ não không bị tổn thương nặng hơn, tiến hành oxy hóa máu màng ngoài cơ thể phương thức lai ghép (V-AV ECMO) và lọc máu liên tục điều chỉnh suy chức năng thận đi kèm.

Sau một tuần can thiệp hồi sức chuyên sâu, chức năng co bóp cơ tim của bệnh nhân hồi phục gần như hoàn toàn, tổn thương phổi sau ngừng tim cải thiện đáng kể. Bệnh nhân được ngừng can thiệp ECMO sau 10 ngày, chức năng não bắt đầu có tín hiệu hồi phục muộn hơn sau 2 tuần.

Theo ThS.BS Giang Minh Nhật - Phó trưởng khoa Hồi sức Tim mạch, bệnh nhân được khảo sát nguyên nhân ngừng tim bằng phối hợp nhiều phương thức. Kết quả cho thấy, anh H. có đột biến lệch khung gene trội titin TTN trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến gene TTN gần đây được quan tâm nhiều trong y văn, là nguyên nhân gây đột tử trong các bệnh cơ tim. 

Với kết quả này anh H. được lên kế hoạch cấy máy phá rung trong tim để ngăn ngừa đột tử do rối loạn nhịp thất trong tương lai. Đồng thời, bác sĩ cũng tham vấn di truyền cho 3 người con ruột của bệnh nhân, đưa ra chiến lược theo dõi tim mạch dài hạn, ngừa đột tử gia đình. Bệnh nhân xuất viện sau 1 tháng điều trị.