Chào đời ngày 28/2, khoảng 2 ngày sau, bé trai con của chị Hương ở Quy Nhơn có dấu hiệu bỏ bú, lừ đừ rồi hôn mê. Dù đã được cấp cứu tích cực nhưng bé vẫn yếu dần rồi tử vong. Sau các xét nghiệm, bác sĩ BVTừ Dũ chẩn đoán bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Mẫu bệnh phẩm được gửi sang Ảrập Xêút để làm xét nghiệm.

Tiến sĩ Vũ Tề Đăng, phó khoa Sơ sinh cho biết, kết quả ghi nhận bé bị rối loạn chuyển hóa chất béo là do suy giảm men chuyển hóa Carnitine/Acylcarnitine. Ngoài rabé còn bị chứng không chuyển hóa lipid dài.

Bệnh thiếu men (enzyme) vận chuyển qua màng Carnitine/Acylcarnitine Translocase như trường hợp trên là một rối loạn của quá trình ôxy hóa axid béo.

Biểu hiện nghiêm trọng của bệnh bắt đầu ngay từ ngày đầu tiên sau sinh của trẻ với các triệu chứng hô hấp cấp tính. Nếu bệnh nhân sống sót sau các đợt bệnh đầu tiên, trẻ sẽ bị suy nhược cơ bắp mãn tính, phì đại tim, hạ đường huyết và nồng độ amonia vượt mức cho phép. Carnitine trong huyết tương thấp. Tử vong có thể xảy ra do các biến chứng bệnh tim.

Riêng bệnh rối loạn chuyển hóa lipid dài có biểu hiện các triệu chứng của bệnh cơ tim, có thể dẫn đến tử vong. Một số vấn đề về tim mạch đã được mô tả, bao gồm cả phì đại tim, phì đại tâm thất trái, và khả năng đáp ứng co bóp của tim. Khởi phát có thể là cấp tính hoặc mãn tính...

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nói chung có thể gây ra trên 1.000 bệnh lý khác nhau. Bệnh nhân sẽ trở nặng sau khi được cho bú, bởi các chất không được chuyển hóa sẽ ứ lại và phản ứng xấu cho cơ thể.

Nguyên nhân gây bệnh thường do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Khi cả hai cha mẹ có mang gene bệnh về một rối loạn đặc biệt thì có 25% khả năng họ sẽ sinh ra con bị bệnh trong mỗi lần mang thai. 50% trẻ sinh ra có thể mang bệnh rối loạn chuyển hóa ở thể tiềm ẩn. Tỷ lệ con mắc bệnh sẽ cao hơn nữa nếu cả bố mẹ đều bị rối loạn tiềm ẩn nhiều gene khác nhau. Việt Nam hiện chưa có những xét nghiệm tầm soát đầy đủ bất thường gene cho bố mẹ trước khi sinh con.

Tại Bệnh viện Từ Dũ, việc tầm soát rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được thực hiện bắt buộc cho bé sau sinh, tuy nhiên bệnh viện này cũng chỉ xác định được 3 bệnh là tăng sinh tuyến thượng thận, suy tuyến giáp và thiếu men G6PD (men chuyển hóa thuốc). Các xét nghiệm để truy nguyên nhân tử vong như trường hợp trên, nếu muốn thực hiện phải gửi mẫu sang nước ngoài.

Do hạn chế về mặt xét nghiệm tầm soát dự phòng, các bác sĩ khuyên phụ huynh nếu có con đầu tử vong ngay sau sinh thì phải nói thật rõ với các bác sĩ và nên chọn sinh ở những bệnh viện sản lớn. Trường hợp sau sinh, nhất là sau khi bú xong thấy trẻ mệt, nước tiểu bé có mùi hôi khó chịu, trẻ lừ đừ thì báo bác sĩ ngay để được xử trí kịp thời.