Câu hỏi

Xin chào BS, Tôi có một câu hỏi rất mong BS có thể giải đáp giúp tôi. Hiện tại tôi đang mang thai 3 tháng. Tôi có đi siêu âm thì BS nói là thai vẫn bình thường. Tôi có làm xét nghiệm phát hiện sớm nhưng chưa có kết quả. Vấn đề là tôi luôn lo sợ con mình khi sinh ra không biết có được khỏe mạnh hay không. Vì bố mẹ đẻ của tôi trước có đi bộ đội và sinh được 7 người con cả trai và gái. Nhưng chỉ có tôi và chị gái tôi được khỏe mạnh bình thường. Còn những người còn lại thì đều chung một triệu chứng là khi sinh ra rất bình thường nhưng được tầm 1 tuổi là cơ chân bắt đầu yếu dần không thể đứng và đi được. Đi khám thì BS chỉ nói là bị suy dinh dưỡng. Cũng uống rất nhiều thuốc bổ nhưng không thay đổi gì. Càng ngày các cơ quan không được hoạt động dẫn đến tay cũng yếu dần theo và giờ thì chỉ nằm yên một chỗ. Chị gái tôi có lấy chồng và sinh được 4 người con. 2 trai, 2 gái và tất cả đều bình thường. Nhưng tôi rất sợ đến khi tôi sinh con thì con tôi sẽ bị ảnh hưởng. Tôi không rõ bệnh này là nằm về phía khoa học hay tâm linh vì BS không có kết luận. Rất mong BS có thể tư vấn cho tôi về yếu tố di truyền cũng như cách phát hiện sớm khi mang thai để kịp xử lý. Tôi xin cảm ơn! (Đào Thị Hằng - Bắc Ninh)

Trả lời

Chào bạn,

Rất thông cảm với tình trạng anh chị em của bạn. Hiện tại khoa học ngày càng phát triển, đã phát hiện ra nhiều căn bệnh nguy hiểm trước nay không thể điều trị mà nay hoàn toàn có thể điều trị triệt để. Như các bệnh xưa: “Phong, lao, cổ, lại; tứ chứng nan y, thầy thuốc bỏ đi, trống kèn kéo tới”, hiện nay bệnh phong và bệnh lao hoàn toàn có thể điều trị, bệnh ung thư nếu phát hiện sớm cũng điều trị được, chỉ còn bệnh xơ gan cổ trướng là chưa có biện pháp điều trị hiệu quả.

Nhưng cho đến nay có  nhiều bệnh vẫn chưa được hoàn toàn hiểu rõ cũng như có bệnh không điều trị được. Trường hợp bệnh các anh chị em của bạn rất khó xác định nguyên nhân bệnh, nếu di chứng chất độc màu da cam thì ít di truyền hơn là do các bệnh di truyền.

Điều tốt nhất và quan trọng nhất hiện nay đối với bạn và thai nhi của bạn là bạn phải lạc quan, ăn uống đầy đủ, khám đúng hẹn để sàng lọc các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Các mốc quan trọng đi khám thai bạn cần nhớ là: thai 11-13 tuần 6 ngày cần siêu âm mờ da gáy và làm xét nghiệm combined test sàng lọc bệnh Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau; thai 21-22 tuần siêu âm 4D kiểm tra hình thái học thai nhi.

Thân mến!

Câu hỏi liên quan

• Tại Việt Nam đã thực hiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền làm tổ chưa?
• Em bị Thalassemia, sinh con có khỏe mạnh?
• Bệnh tiểu đường di truyền cho con như thế nào?