Test nhanh QF-PCR bình thường, tại sao vẫn phải chờ kết quả cuối cùng?

Câu hỏi

Thưa BS, Lúc thai 18 tuần em đi làm Triple test, kết quả chỉ số hcG cao, nguy cơ trẻ bị Down là 1/150. Các hình ảnh siêu âm ở các lần đều bình thường. Độ mờ da gáy là 1.4 lúc 12 tuần. Em đã sinh cháu thứ 1 được 6 năm. Cháu khỏe mạnh, phát triển bình thường. Cháu đầu em không làm Triple test vì lúc ấy chưa phổ biến lắm. Vợ chồng em rất băn khoăn việc chọc ối vì đợt này em rau bám thấp. Nhưng cuối cùng vẫn quyết định chọc. Kết quả nhanh QF-PCR thì nói là bình thường. Không phát hiện bất thường của các cặp NTS 13, 18, 21 và Cặp NTS giới tính. Dòng tế bào nguy cơ thấp. BS không nói rõ lắm, bảo vợ chồng em tiếp tục đợi kết quả sau 21 ngày. Em vẫn chưa thực sự hiểu, kết quả QF-PCR vẫn chưa đủ để khẳng định hay là như thế nào ạ? Như vậy là em vẫn phải chờ kết quả cuối cùng mới có thể khẳng định về nguy cơ của mình phải không ạ? Rất mong BS giải thích thêm cho em với ạ. Em xin chân thành cảm ơn. Rất mong sớm nhận được phản hồi của BS.

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Test nhanh QF-PCR. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Test nhanh QF-PCR bình thường, tại sao vẫn phải chờ kết quả? Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

QF-PCR là viết tắt PCR huỳnh quang định lượng (quantitative fluorescence PCR). Các nhiễm sắc thể thường được khảo sát bằng QF-PCR là nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y.

Bạn có kết quả test nhanh về số lượng nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và giới tính bình thường. Sau thời gian thích hợp được nuôi cấy trong môi trường đặc biệt sẽ được nhuộm đặc trưng và kiểm tra bộ nhiễm sắc thể. Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 22 cặp thường và 1 cặp giới tính. Mỗi cặp có kích thước, hình dạng và cấu trúc đặc trưng.

Bạn cứ khám thai định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhé.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>> Đã xét nghiệm chọc ối có cần làm thêm QF-PCR hay Prenatal Bobs không?

>> Đối tượng và phương pháp xét nghiệm Hội chứng Down?

QF-PCR được dùng để kiểm tra liều gen, ví dụ: số lượng bản sao của gen trong 1 mẫu khảo sát, số lượng của các đoạn nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể thường được khảo sát bằng QF-PCR là nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y.

Hiện nay QF-PCR thường được chỉ định trong chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn nhiễm sắc thể cho các trường hợp thai nguy cơ cao bị Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter…

Loại mẫu có thể sử dụng cho kỹ thuật này gồm: máu, dịch ối, gai nhau, dây rốn, máu dây rốn.

Câu hỏi liên quan