Câu hỏi

Chào BS, Hai vợ chồng em bị bệnh Thalassemia thể nhẹ, chỉ mang gen bệnh thôi chứ chưa phải truyền máu khi nào cả. Hiện vợ chồng em đã có một bé trai nhưng may mắn sao cháu chỉ nhận gen của chồng em nên cháu cũng là người lành mang gen bệnh thôi. Do lúc sanh bé đầu vợ chồng em không biết mình mang bệnh này, đến khi mang thai lần 2 thì mới phát hiện ra. Em đã được làm các xét nghiệm về sàng lọc ở BV Từ Dũ và kết quả là phải bỏ thai khi kết quả thai nhi nhận gen cả bố và mẹ. Em có tìm hiểu qua các trang mạng về căn bệnh này và được biết hiện nay có kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) là kỹ thuật sàng lọc di truyền, chỉ chọn những phôi khỏe mạnh trước khi cấy phôi vào buồng tử cung, không ảnh hưởng tới sức khỏe bà mẹ. Với khả năng chọn lọc sâu, kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ làm giảm nỗi lo sinh ra những em bé không bình thường bằng cách loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành. Em muốn hỏi BS là hiện nay ở BV từ Dũ TPHCM đã thực hiện được kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) chưa? Và chi phí khoảng bao nhiêu? Mong BS trả lời giúp vợ chồng em. (Ve Nguyen - venguyen… @gmail.com)

Trả lời

Chào bạn,

Trường hợp của vợ chồng bạn là cả 2 người đều mang gien Thalassemia thể nhẹ. Con sinh ra 25% bình thường, 50% mang gien thể nhẹ như bố mẹ và 25% mang gien thể nặng. Trường hợp bé mang gien thể nặng thường phải bỏ thai vì bệnh ảnh hưởng nặng nề cho thai và em bé sau sinh.

Thông thường tại Việt Nam những trường hợp như của bạn sẽ được sinh thiết gai nhau hay chọc ối để chẩn đoán. Xét nghiệm tiền phôi hiện tại chưa triển khai ở Việt Nam, mặt khác chi phí chẩn đoán tiền phôi và thụ tinh trong ống nghiệm khá cao, không nên áp dụng cho trường hợp như của bạn.

Câu hỏi liên quan

• Nhờ BS Tuấn giải thích giúp em kết quả xét nghiệm thai kỳ?
• Vì sao thai nhi bị phù toàn thân?
• Vì sao HbF thấp thì tiên lượng bệnh Beta thalassaemia nhẹ?