Câu hỏi

Thưa BS, Cháu mang thai tuần thứ 16 của thai kì kết quả xét nghiệm của cháu như thế này mong BS xem và cho cháu biết em bé của cháu như vậy có bình thường không ạ? Vì cháu mang thai bên nước ngoài mà tiếng thì không biết nhiều chỉ nghe được hình như BS nói là không sao ạ. Nhưng cháu vẫn muốn BS xem giúp cháu lần nữa ạ. chỉ số Afp 33.77ng/ml. Chỉ số MoM 0.804 HCG 46.92iu/ml. Chỉ số MoM 1.36 UE3 3.82 nmol/l. Chỉ số MoM 0.966 Inhibin-A 131.1 pg/ml. Chỉ số MoM 0.732. Rất mong BS cho cháu biết kết quả như vậy có ổn cho em bé của cháu không ạ? Cháu xin cảm ơn BS ạ! (Duong Hoa - hoangthu...@gmail.com)

Trả lời

Chào bạn,

Xét nghiệm giai đoạn này của thai kỳ ( 15-20 tuần) gọi là xét nghiệm triple test. Kết quả sàng lọc Triple test ở quý 2 của thai kỳ cho biết liệu thai có nguy cơ bị hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21: chromosome 21), hội chứng Edward (bất thường nhiễm sắc thể 18) hoặc dị tật ống thần kinh (neural tube defect) hay không?

Sự khác nhau của các giá trị AFP (ng/mL), βhCG (mU/mL) và uE3 (ng/mL) được một phần mềm máy vi tính chuyên dụng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (năm), tuổi thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg) và chủng tộc để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median) và mức độ nguy cơ của các hội chứng trên được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy .

Giá trị bình thường của các thông số AFP, β-hCG và uE3 máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng (cut-off) thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ  như sau:

AFP < 0,4 hoặc > 2,5 MoM

b-hCG < 0,4 hoặc > 2,5 MoM

uE3 < 0,5 MoM

Mức độ cao của β-hCG > 2,5 Mom và mức độ thấp của AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM trong máu người mẹ có thể phát hiện hội chứng Down với độ nhạy 70% và dương tính giả là 5%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Down thường được đánh giá là > 1: 250.

Các mức độ thấp của cả 3 dấu ấn β-hCG < 0,4 MoM, AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM chỉ ra một nguy cơ cao đối với trisomy 18 - một bất thường nhiễm sắc thể, gây nên hôi chứng Edward với độ nhạy là 60% và dương tính giả là 0,2%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Edward thường được đánh giá là > 1: 100.

Nếu chỉ có sự tăng riêng mức độ AFP > 2,5 MoM, trẻ có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh. Triple test có khả năng phát hiện 88% tật không não (anencephaly) và 79% tật hở cột sống (open spina bifida)  với dương tính giả 3%.

Xét nghiệm triple test chỉ cho thấy thai nhi của bạn có nguy cơ cao hay thấp về các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể 21, 18 và dị tật ống thần kinh. Qua kết quả xét nghiệm của bạn chưa đưa ra trị số nguy cơ cụ thể nhưng có thể thấy thai nhi có nguy cơ thấp về các dị tật nêu trên. Bạn cứ tái khám thai định kỳ và siêu âm 4D để khảo sát hình thái học thai nhi vào thời điểm thai 20-24 tuần.

Thân mến!

Câu hỏi liên quan

• Với kết quả triple test của em, bé có nguy cơ bị Down?
• Xét nghiệm triple Test nguy cơ Down cao, cần phải chọc ối?
• Bào thai có nguy cơ bệnh Down, nên làm Triple Test hay chọc ối?