Bào thai có nguy cơ bệnh Down, nên làm Triple Test hay chọc ối?

Câu hỏi

Gửi BS, Em tên Phụng, hiện 32 tuổi. Theo ngày kinh cuối thì hiện thai em được 14 tuần 6 ngày nhưng theo siêu âm thì hiện nay thai em được 15 tuần 3 ngày. Cho em hỏi sao siêu âm và ngày kinh cuối tuổi thai lại chênh lệch như vậy? Lúc thai 12 tuần theo siêu âm (chiều dài đầu mông), đo độ mờ da gáy là 14mm. Em làm double test thì có nguy cơ cao bệnh Down. Bác sĩ khuyên em đến 16 tuần đi chọc ối. Thưa BS, trường hợp của em có cần làm thêm triple test không hay làm luôn xét nghiệm chọc ối. Nhà em không có ai có tiền sử bị dị tật, bé trai đầu của em lúc trước làm xét nghiệm triple test cũng nói có nguy cơ cột sống nhưng sinh ra bình thường. Xin BS tư vấn giúp em. Em cảm ơn BS. (Phụng Phạm - ngocphung…@gmail.com)

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Sai số của siêu âm ở tam cá nguyệt II có thể từ 1-2 tuần, như vậy chênh lệch nêu trên không đáng kể. Xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể tam cá nguyệt I là Double Test, cho biết nguy cơ cao hay thấp thai bị hội chứng Down (nhiễm sắc thể 21), HC Edwards (NST 18) và HC Patau (NST 13).

Qua xét nghiệm sàng lọc khoảng 5% trường hợp có nguy cơ cao, những trường hợp có nguy cơ cao nên sinh thiết gai nhau hay chọc ối để chẩn đoán xác định. Với các trường hợp chọc ối chỉ khoảng 1/20 có chẩn đoán dương tính còn lại là bình thường.

Những trường hợp có nguy cơ cao như trường hợp của bạn nên chọc ối hoặc lấy máu mẹ tìm nhiễm sắc thể thai nhi (mắc tiền nên chỉ dành cho những trường hợp con quý hay có điều kiện kinh tế) để chẩn đoán chứ không nên làm tiếp xét nghiệm Triple Test.