Nhờ bác sĩ đọc kết quả xét nghiệm, có phải bé mắc bệnh Phenylketon niệu?

Câu hỏi

Nhà em vừa sinh bé gái, có kết quả xét nghiệm như sau. Em vô cùng lo lắng vì tìm hiểu thông tin trên mạng em nhận thấy bệnh PKU khá nguy hiểm. Em mong được bác sĩ xem kết quả và cho em lời khuyên về bệnh PKU. Kết quả này đã xác nhận con em bệnh hay chưa ạ? Em bé được 30 ngày rồi có sao không ạ? Mình làm tiếp xét nghiệm hay sao để xác định chính xác bệnh? Và bây giờ có áp dụng chế độ ăn kiêng chưa ạ?

(Tuan Pham)

Trả lời

BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh

Nguyên Trưởng khoa Nội 1, Bệnh viện Nhi đồng 2, TPHCM - Bệnh viện Nhi đồng 2

Ảnh do bạn đọc cung cấp cho AloBacsi

Chào bạn,

Kết quả xét nghiệm bạn gửi chưa xác định bé bị bệnh hay không, cần theo dõi 2 bệnh giảm G6PD và phenylketonury.

Phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn chuyển hóa axit amin gây ra hội chứng lâm sàng về khuyết tật về trí tuệ với những bất thường về nhận thức và hành vi do phenylalanine huyết thanh tăng cao.

Nguyên nhân chính là thiếu hoạt tính phenylalanine hydroxylase.

Chẩn đoán bằng cách phát hiện nồng độ phenylalanine cao và mức bình thường hoặc thấp của tyrosine.

Điều trị là chế độ ăn hạn chế phenylalanine suốt đời. Tiên lượng tốt với điều trị.

Khi đã chẩn đoán xác định bé bị bệnh PKU, sẽ có chế độ ăn riêng cho các bé này. Nếu phát hiện sớm điều trị sớm sẽ không sao nhé.

Việc theo dõi, điều trị tiếp cho bé dựa theo các biểu hiện lâm sàng là quan trọng, do đó các bước tiếp theo bạn trao đổi với BS tại chỗ nhé.

Thân ái!

Câu hỏi liên quan