Gene EDA có đặc điểm di truyền như thế nào?

Câu hỏi

Chào bác sĩ, em muốn hỏi về bệnh không tuyến mồ hôi, nhỏ bé, đầu tóc kém phát triển do đột biến C.2T>C trên EDA là bệnh di truyền và đặc điểm di truyền như thế nào ạ? Em cảm ơn bác sĩ.

Trả lời

Chào bạn,

Gene EDA quy định việc tạo ra một protein là ectodysplasin A. Protein này đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển thai nhi trước khi sinh. Do đó đột biến này ảnh hưởng lên nhiều cơ quan trong đó có da, tóc, móng, răng và tuyến mồ hôi. Có tới hơn 300 loại đột biến liên quan tới gene này, tuỳ vào mức độ tổn thương mà bất thường sẽ nặng nhẹ khác nhau. Gene này di truyền theo nhiễm sắc thể X, do đó dễ gặp ở trẻ nam hơn.

Hội chứng này còn có tên là loạn sản ngoại bì, hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để. Tuy nhiên các triệu chứng của bệnh có thể được khắc phục bằng cách phối hợp kiểm soát và điều trị của nhiều chuyên gia: bác sĩ da liễu, bác sĩ nha khoa, bác sĩ tâm lý… Phát hiện càng sớm càng ít ảnh hưởng lâu dài đến chất lượng cuộc sống.

Bạn nên khám trực tiếp tại bệnh viện chuyên khoa Răng Hàm Mặt để được tư vấn cụ thể hơn bạn nhé!

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>>Phương pháp điều trị trẻ bị loạn sản mô?

>>Thai nhi bị loạn sản thận, nghe nói bệnh này rất nguy hiểm phải không BS?

Câu hỏi liên quan