Câu hỏi

Chào BS, Bé nhà em sau khi xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thì các BS kết luận có gen bệnh alpha thalassemia, và yêu cầu bố mẹ đi xét nghiệm để theo dõi ai mang gen này. Em và vợ em đều sức khỏe bình thường, em rất hay đi hiến máu. Vậy BS có thể chẩn đoán tạm thời bé khả năng cao rơi vào tình trạng nhẹ hay nặng của bệnh này ạ? Mẹ cháu đang uống sắt theo đơn của BS sau sinh. Và đang nuôi con bằng sữa mẹ hoàn toàn. Vậy có nên cho mẹ cháu dừng sử dụng sắt không ạ? Cảm ơn BS.

Trả lời

Chào em,

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền từ bố mẹ sang con cái. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết...

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ

- Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi;

- Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi;

- Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…;

- Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Chế độ dinh dưỡng cho bệnh nhân

- Cân bằng các chất giàu dinh dưỡng;

- Không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong…);

- Để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm sau bữa ăn nên uống 1 cốc nước chè xanh;

- Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm (sò, củ cải đường, đậu nành...).

Chế độ sinh hoạt

- Sinh hoạt bình thường, hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức.

- Tránh bị nhiễm trùng: rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh.

- Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…

Theo mô tả của em thì tôi khuyên em nên cùng vợ đi xét nghiệm, nếu có bệnh thì điều trị sớm để bảo vệ sức khỏe của mình, thông báo kết quả xét nghiệm máu của vợ em cho BS biết để có hướng điều trị thích hợp.

Thân mến.

Câu hỏi liên quan

• Bé mắc bệnh Thalassemia, có phải xét nghiệm máu định kỳ?
• Bé mang gen bệnh Thalassemia, có thể cắt amidan không?
• Trẻ mắc bệnh beta Thalassemia có nguy hiểm không BS?