Câu hỏi

Chào các BS, Tôi sinh 2 bé đều mất không rõ nguyên nhân, trong bệnh án BS ghi: nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Vừa rồi tôi đi kiểm tra ở BV nhi TW, Phụ sản Hà Nội, ĐH Y Hà Nội làm xét nghiệm gene nhưng không phát hiện ra bệnh của 2 vợ chồng. Xin hỏi AloBacsi: - Nếu đúng 2 vợ chồng tôi mang gene bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở thể lặn thì xin tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm có chắc chắn đứa trẻ sinh ra không bị bệnh? - Hiện bệnh này có thể làm xét nghiệm ở Việt Nam được không? Tôi xin chân thành cảm ơn. (Nguyễn Hương - nguyenhuong…@gmail.com)

Trả lời

Bạn Hương thân mến,

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một nhóm bệnh do sai sót trong gene sản xuất ra các enzyme cần thiết cho nhiều phản ứng sinh hóa và chuyển hóa trong cơ thể. Sự sai sót này khiến cơ thể không tổng hợp được các enzyme vốn có chức năng chuyển hóa dẫn đến rối loạn về số lượng hoặc chất lượng của enzyme do gene kiểm soát. Do vậy, quá trình chuyển hóa bị rối loạn ở các khâu mà gene bị đột biến và gây hậu quả về khuyết tật hay bệnh chuyển hóa.

Về mặt di truyền, mỗi người nhận một nửa số gene từ cha và một nửa số gene từ mẹ. Khi cả hai cha mẹ cùng mang một gene bệnh tiềm ẩn (gene lặn) thì cơ hội mang bệnh cho con mỗi lần mang thai là 25%. Có 50% cơ hội trẻ chỉ mang gene bệnh tiềm ẩn như cha mẹ, và 25% trẻ bình thường không bị khuyết tật về gene. Đây là phương thức di truyền theo gene lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến trong RLCHBS.

Ngoài ra, di truyền có thể liên kết với nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) xảy ra khi mẹ mang gene bệnh tiềm ẩn trên nhiễm sắc thể X. Con trai (chỉ có 1 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y) của các bà mẹ này có 50% cơ hội mắc bệnh. Con gái (có 2 nhiễm sắc thể X) có 50% cơ hội di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, nhưng thường không ảnh hưởng đến bệnh này. Người cha mang gene bệnh tiềm ẩn không di truyền cho con trai, nhưng sẽ di truyền cho con gái mang gene bệnh này.

Xin tinh trùng để thụ tinh trong ống nghiệm cũng là lựa chọn nếu sau nhiều lần sanh con bị mất do RLCHBS. Để biết chắc chắn trẻ không mắc bệnh, cần chẩn đoán di truyền phôi thai. Những phôi không bị bệnh sẽ được chọn làm thụ tinh trong ống nghiệm.

Hiện có hơn 1.000 loại bệnh RLCHBS khác nhau nên rất khó phát hiện trước khi sinh. Chỉ một số rất nhỏ bệnh RLCHBS hiện có thể điều trị được.

Do là bệnh lý về gene nên khả năng phân tích gene ở mức độ phân tử tại các bệnh viện trong nước còn gặp nhiều khó khăn.

Bạn có thể đến phòng khám về di truyền và chẩn đoán trước sinh ở các BV lớn về sản khoa để được tư vấn thêm nhé.

Câu hỏi liên quan

• Bệnh nhân bị phù mạch bạch huyết muốn được BS.CK2 Nguyễn Cao Viễn điều trị bằng mổ vi phẫu, liên hệ ở đâu?
• Phòng khám Đa khoa Ngọc Minh có đo thị lực không?
• Vết thương sau mổ sỏi thận bị chảy dịch, xử lý thế nào?