Thai phụ người Mỹ Nichelle Obar (40 tuổi) hạnh phúc khi có "tin vui" lần thứ 2. Rồi đến đợt siêu âm lúc 18 tuần tuổi, bác sĩ phát hiện thai nhi có trái tim to gấp đôi tim thai nhi bình thường, máu chảy qua não nhanh bất thường. Cô bé được chẩn đoán mắc bệnh alpha thalassemia thể nặng.

Bà Obar đã từng nghĩ cô bé Elianna không thể ra đời - ảnh: THE NEW YORK TIMES

Một thai nhi với mức độ bệnh như bé Elianna gần như chắc chắn sẽ chết trước khi ra đời do suy tim, vào giai đoạn giữa thai kỳ. Đôi khi người mẹ cũng nguy đến tính mạng vì gặp "hội chứng gương" khiến huyết áp tăng chóng mặt theo tình trạng suy tim của con. Để cứu sống mẹ, buộc phải phá thai. Cho dù có ra đời được, bé cũng phải chịu tổn thương não nghiêm trọng do thiếu oxy.

Cố vấn di truyền của bà Obar tư vấn cho vợ chồng bà 2 lựa chọn: chấm dứt thai kỳ hoặc truyền máu vào dây rốn để tìm kiếm hy vọng. Họ đã chọn truyền máu, một thủ thuật có nhiều rủi ro cho cả mẹ và giá lên đến 50.000 USD.

Người cố vấn cũng nhắc đến TS Tippi MacKenzie, người đứng đầu nghiên cứu về ghép tủy cho thai nhi ở BV Nhi Đồng Benioff San Francisco, thuộc Đại học California ở San Francisco (USCF).

Bà Obar tìm đến USCF vào tuần thứ 21 của thai kỳ, khi bé Elianna trong bụng bắt đầu bị suy nặng đến mức gần chết. Nhóm của TS MacKenzie vội vàng truyền máu cho cô bé thông qua 1 cây kim xuyên qua bụng và tử cung của người mẹ, vào thẳng tĩnh mạch trong dây rốn.

Nhờ TS MacKenzie và các đồng nghiệp, cô bé đã được sinh ra khá khỏe mạnh - ảnh: THE NEW YORK TIMES

Thai nhi đã hồi phục một cách kỳ diệu. Sau đó 1 tuần, TS MacKenzie quyết định tiến hành bước tiến táo bạo: ghép tủy cho cô bé ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Một phần tủy xương đã được rút từ hông của người mẹ. Và vì cô bé còn là bào thai nên việc ghép tủy được thực hiện…cũng qua chiếc kim truyền máu. 50 triệu tế bào gốc tủy xương của người mẹ đã được "nhỏ giọt" vào tĩnh mạch của thai nhi bé nhỏ, một lượng khổng lồ so với cấy ghép tủy thông thường.

Nhóm nghiên cứu giải thích rằng tình trạng của Elianna đòi hỏi một lượng tế bào thật lớn để đủ bù đắp cho những khiếm khuyết của cô bé. Tủy xương sau ghép thường được thay thế bằng các tế bào gốc lành của người hiến, dẫn đến tạo ra các tế bào lành khác và chấm dứt căn bệnh.

Tổng cộng bé Elianna đã trải qua 5 lần truyền máu, 1 lần ghép tủy trước khi ra đời. Hiện bé vẫn bị căn bệnh thalassemia ảnh hưởng và phải truyền máu mỗi 3 tuần, tuy nhiên, các bác sĩ đã tìm thấy những tế bào của mẹ trong máu của cô bé - dấu hiệu cho thấy những tế bào gốc tủy thay thế bắt đầu hoạt động. Họ hy vọng một ngày các tế bào lành của mẹ sẽ chiếm lĩnh hoàn toàn và giúp bé khỏi bệnh.

Bé Elianna đã được 3 tháng tuổi - ảnh: THE NEW YORK TIMES

Cha mẹ cô bé và cả bác sĩ hy vọng việc tình nguyện tham gia nghiên cứu có thể giúp Elianna khỏi bệnh. Hiện cô bé vẫn phải được truyền máu - ảnh: THE NEW YORK TIMES

Thalassemia - bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền. Ước tính mỗi năm có 100.000 trẻ em ra đời mắc bệnh ở thể nặng, phải truyền máu suốt đời và gặp những biến chứng khác ảnh hưởng sức khỏe, tuổi thọ. Bé Elianna ra đời do tình trạng kết hợp vô tình hai gen lặn ở cha và mẹ, khiến họ có nguy cơ sinh con mang bệnh lên tới 25%. Cha mẹ cô bé cũng như đứa con trước của họ không mắc bệnh.

Hiện căn bệnh chưa có phương pháp điều trị dứt điểm nào được áp dụng rộng rãi. Phương pháp của USFC vẫn trong giai đoạn nghiên cứu.