Câu hỏi

Cho em hỏi, làm xét nghiệm Karyotype (nhiễm sắc thể đồ) cho vợ chồng tiền hôn nhân tại Bệnh viện Hùng Vương khoảng bao lâu có kết quả?

Trả lời

Bạn thân mến,

Karyotype test hay xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được thực hiện để xác định nhiễm sắc thể của bào thai có bình thường hay không. Trừ tế bào trứng và tinh trùng, các tế bào khác trong cơ thể con người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), đứa con thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể từ bố và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ. Bộ nhiễm sắc thể của em bé bất thường khi có thêm một nhiễm sắc thể, thiếu đi một nhiễm sắc thể hoặc một nhiễm sắc thể bị hư hỏng.

Một số hội chứng bẩm sinh thường gặp do rối loạn nhiễm sắc thể được phát hiện qua Karyotype test như:

- Hội chứng Down: xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen. Trẻ mắc hội chứng Down sẽ phát triển kém về thể chất và trí tuệ, chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng tự chăm sóc. Bên cạnh đó, trẻ bị Down còn thường có các bất thường bẩm sinh về tim mạch, thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, tiêu hóa,...

- Hội chứng Edwards: xảy ra do sự dư thừa một nhiễm sắc thể 18 trong bộ gen. Trẻ có hội chứng Edward thường gặp những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và hầu hết sẽ không sống hơn một năm.

- Hội chứng Patau: do sự dư thừa một nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ gen. Em bé sinh ra thường có vấn đề nghiêm trọng về tim mạch, thần kinh, sức khỏe yếu, não bộ kém phát triển. Những trẻ mắc hội chứng Patau thường chỉ sống được một gian ngắn sau sinh.

- Hội chứng Klinefelter: là một rối loạn di truyền xảy ra ở nam giới. Bé trai bị sinh ra thừa một sắc thể X, nhiễm sắc thể giới tính là XXY thay vì XY như bình thường. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter trong giai đoạn dậy thì thường không phát triển và có thể bị vô sinh sau này.

- Hội chứng Turner: là một rối loạn di truyền xảy ra ở nữ giới. Bé gái sinh ra với nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc hư hỏng, nhiễm sắc thể giới tính là XO thay vì XX như bình thường. Trẻ mắc hội chứng Turner có cổ ngắn, vóc dáng thấp, khi trưởng thành không có kinh nguyệt, ngực không phát triển không thể sinh con.

Tại Bệnh viện Hùng Vương khi thực hiện xét nghiệm này khoảng 3 - 4 tuần bạn sẽ nhận được kết quả. 

Trân trọng!

Câu hỏi liên quan

• Đau đầu dữ dội sau mổ trĩ, do đâu?
• Phát hiện cục cứng như viên bi trong âm đạo là bị gì?
• Chi phí phẫu thuật Robot tại Bệnh viện Bình Dân