"Hồng cầu nhỏ, nhược sắc, kích thước không đều" có phải bệnh Thalassemia?

Câu hỏi

Thưa BS, Con năm nay 23 tuổi. Ngày 15/7/2018 con đi khám ở BV Tràng An (con đi xuất khẩu lao động ạ) và BS kết luận tiểu cầu tăng (474). Sau đó BS bảo con qua Viện Huyết Học xét nghiệm chuyên sâu ạ. Ngày 18/7/2018, BS ở Viện Huyết Học bảo tiểu cầu và bạch cầu của con bình thường, còn hồng cầu nhỏ, nhược sắc, kích thước không đều, không gặp hồng cầu non, gặp một số hồng cầu hình giọt nước, bia bắn. Và BS bảo nếu con muốn rõ hơn thì xét nghiệm gen nhưng BS bảo là nếu xét nghiệm ra thì cũng không có thuốc trị, nhưng vấn đề này không ảnh hưởng gì đến cá nhân con ạ, chỉ là sau này nếu con lấy chồng cũng bị như con thì đời con của con sẽ có khả năng bị tan máu bẩm sinh ạ. BS tư vấn cho con được không ạ? Con bị như vậy có phải là Thalassemia không ạ? Chỉ số: MCV: 69.3 MCH: 19.6 MCHC: 283

Trả lời

BS.CK1 Cao Thị Lan Hương

Bác sĩ - Bệnh viện Trưng Vương

Xét nghiệm máu. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào em,

Tất cả thông tin tư vấn của BS Viện Huyết Học đã rất đầy đủ và chính xác. Kết quả công thức máu ở BV Tràng An thấy tăng tiểu cầu có thể chỉ là tăng tiểu cầu thoáng qua, không phải bệnh, do đó khi làm lại xét nghiệm công thức máu ở Viện Huyết Học thì số lượng tiểu cầu và bạch cầu bình thường, nhưng lại phát hiện ra hồng cầu nhỏ nhược sắc (cái này chắc BV Tràng An không để ý, hoặc có nói mà em không nhớ).

Thông tin “không gặp hồng cầu non, gặp một số hồng cầu hình giọt nước, bia bắn” là kết quả của phết máu ngoại biên, cho thấy hồng cầu nhỏ nhược sắc của em là do bệnh di truyền về máu làm biến dạng hình dạng hồng cầu. Chưa thể kết luận đây có bệnh Thalassemia đi kèm hay không nếu chưa làm điện di hemoglobin trong hồng cầu. Vì Thalassemia cũng là bệnh lý di truyền về máu, nhưng ảnh hưởng lên hemoglobin, và có thể đi kèm với các bệnh lý di truyền về máu như hồng cầu hình bia.

Vì đây là bệnh di truyền nên không có thuốc trị. Mức độ bệnh ở đời của em là mức độ nhẹ nên “không ảnh hưởng gì đến cá nhân”, nhưng nên làm xét nghiệm tiền hôn nhân vì nếu “con lấy chồng cũng bị như con thì đời con của con sẽ có khả năng bị tan máu bẩm sinh”.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>> Hồng cầu nhỏ, nhược sắc, có phải em bị thalassemia?

>> Nguyên nhân gây thiếu máu hồng cầu nhược sắc?

Hồng cầu nhỏ nhược sắc khi: thể tích trung bình hồng cầu (MCV) nhỏ, huyết sắc tố (Hb) giảm, hematocrit (Hct) giảm.

Khi có kết quả xét nghiệm hồng cầu nhỏ nhược sắc cần kiểm tra định lượng sắt và acid folic máu, nếu thiếu thì cần bổ sung, bên đó cũng nên tìm nguyên nhân gây mất máu khác (do chấn thương, do thiếu dinh dưỡng, do nhiễm ký sinh trùng,…).

Sau khi bổ sung đủ sắt, folic mà thể tích hồng cầu chưa cải thiện thì cần sàng lọc Thalassemia, bệnh lý di truyền liên quan gen lặn, do vậy, để phát hiện ra bệnh sẽ cần làm điện di huyết sắc tố, nghiệm pháp gen để khẳng định.

Câu hỏi liên quan