Các nghiên cứu khoa học và thống kê cho thấy 80% số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Nghĩa là dù cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn, sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gen.

Đó chính là lý do mà các cặp đôi chuẩn bị kết hôn, hoặc có kế hoạch sinh con, xét nghiệm gen tiền hôn nhân là việc làm không thể bỏ qua để đảm bảo hạnh phúc cho tương lai, hạn chế tối đa việc sinh con mắc dị tật bẩm sinh. Nhận biết các nguy cơ này càng sớm bao nhiêu sẽ giúp bạn phòng tránh và điều trị hiệu quả bấy nhiêu.

Cả hai cùng khỏe mạnh, có cần phải xét nghiệm gen tiền hôn nhân?

Có một thực tế là nhiều người từ nhỏ đến khi trưởng thành không hề có bất kỳ triệu chứng bệnh gì, hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng lại mang gen bệnh di truyền mà họ không hay biết.

Tại Việt Nam, dữ liệu bệnh thể ẩn chỉ bao gồm một vài nhóm bệnh đã được biết rõ như Tan máu bẩm sinh, bệnh G6PD, Phenylketon niệu hay Galactosemia. Nhưng tại các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng, trên thực tế có tới 11 bệnh người lành mang gen bệnh phổ biến ở Việt Nam, với tỷ lệ trung bình 1/50 người bình thường, đó là: tan máu bẩm sinh thể Alpha và Beta, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose, không dung nạp đạm (Phenylketon niệu), rối loạn chuyển hóa đồng Wilson; vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe (có tỷ lệ người lành mang gen bệnh 1/100 người bình thường.), bệnh điếc bẩm sinh, thoái hóa cơ tủy…

Những bố mẹ mang gen bệnh nhưng ở thể ẩn, thường không có biểu hiện bất thường ra bên ngoài, nhưng lại có nguy cơ di truyền gen bệnh cho con và gây bất thường ở con. Như vậy, bố mẹ khỏe mạnh vẫn có nguy cơ sinh con mắc các bệnh lý về di truyền cũng như các dị tật khác.

Theo thống kê từ Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội, mỗi năm Việt Nam có hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Trong số đó, có khoảng 8.000 trẻ sơ sinh chào đời bị bệnh tan máu bẩm sinh và hàng ngàn trường hợp bị bệnh lý di truyền khác dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh.

Những bệnh lý di truyền thường ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng sống của trẻ, cần được điều trị, chăm sóc đặc biệt, quá trình điều trị có thể phải kéo dài suốt đời, tốn kém rất nhiều chi phí, thậm chí gây tử vong.

Dù nguy cơ đáng báo động như vậy, nhưng rất ít bố mẹ quan tâm và nắm được thông tin về các bệnh này. Nhiều chuyên gia về sản khoa, di truyền đều có chung nhận định: Nhận thức về bệnh lặn đơn gen vẫn là "vùng tối" tại Việt Nam.

Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, trẻ có thể sẽ tử vong ngay trong thai kỳ. Đa số các ca như thế đều xảy ra khi ở tuần thai muộn của thai kỳ, khiến sức khỏe của người mẹ cũng bị ảnh hưởng theo. Với các cặp vợ chồng cùng mang 1 gen lặn, tỷ lệ 25% con sinh ra mắc bệnh sẽ lặp đi lặp lại. Nên đã không ít trường hợp, sinh con đến con thứ 2, thậm chí thứ 3 cùng mắc bệnh y như con đầu.

Việc giải mã gen của các cặp đôi có thể giúp giải thích nguyên nhân của 1 số bệnh sẵn có, liên quan tới sức khỏe nói chung và sức khỏe sinh sản nói riêng. Từ đó, bác sĩ sẽ tư vấn để các cặp đôi có thể đón những đứa con sinh ra được khỏe mạnh.

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân tại đâu?

Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con, và đang tìm một địa chỉ uy tín chuyên ngành về xét nghiệm, phân tích giải mã trình tự gen tại Hà Nội, hãy đến với Viện Công nghệ DNA. Tại đây, bạn sẽ được gặp gỡ các chuyên gia cao cấp cùng các bác sĩ, kỹ thuật viên đầu ngành trong lĩnh vực di truyền và hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam.

Với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS, kết hợp với giải trình tự Long PCR, Gap PCR, qPCR, và Sanger là những công nghệ hiện đại và tiên tiến bậc nhất hiện nay, được chuyển giao trực tiếp từ tập đoàn BGI, đảm bảo cho kết quả tin cậy, chuẩn xác.

Với đối tượng những người sắp làm cha mẹ, việc tìm hiểu, nắm được các thông tin về gen, đặc biệt là vấn đề gen đột biến ở trạng thái lặn là điều rất quan trọng. Tỷ lệ 25% sinh con mắc bệnh ở những cặp đôi cùng mang gen thể ẩn là rất lớn và không thể nào dự đoán được. Do vậy, khi có kế hoạch mang thai, các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm gen tiền hôn nhân để được sàng lọc các bệnh lặn đơn gen.

Tại Viện Công nghệ DNA, gói sàng lọc bệnh đơn gen Carrier Test phân làm 2 gói cơ bản:

Gói Carrier Test Basic sàng lọc hơn 2000 biến thể của 13 gen liên quan đến 11 bệnh lý di truyền phổ biến

Gói Carrier Test Pro sàng lọc hơn 9000 biến thể của 148 gen liên quan đến 155 bệnh lý di truyền

Tất cả các xét nghiệm này đều được thực  hiện trực tiếp tại phòng lab của BGI, Hong Kong.

Để đặt lịch khám hay tư vấn tại viện, khách hàng có thể gọi tới số điện thoại đường dây nóng 1900886814 hoặc truy cập website: https://viencongnghedna.com.vn/. Viện làm việc tất cả các ngày trong tuần, cả ngày Lễ, thứ 7 và Chủ Nhật./.