Bệnh Down - Gánh nặng và phòng ngừa

Sinh con mắc bệnh Down - Gánh nặng từ nhiều phía

Việc chăm sóc trẻ không chỉ nặng gánh về kinh tế, mà còn đòi hỏi sự đồng hành và kiên nhẫn của cả gia đình.

Trẻ mắc hội chứng Down có thể có nhiều triệu chứng khác nhau, liên quan với các đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt, ​​thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh tim (bất thường kênh nhĩ thất), hẹp ruột, động kinh. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, đối với các cặp vợ chồng đã từng có con mắc bệnh Down, nguy cơ tái diễn rất cao ở lần sinh tiếp theo, lên đến 1/100. Và đa số các gia đình từng sinh con mắc bệnh Down đều mang tâm lý lo lắng, dẫn đến việc nhiều gia đình e ngại, do dự không dám sinh thêm con.

Không chỉ đối mặt với những khó khăn về sức khỏe, gia đình có con mắc bệnh Down còn chịu nhiều áp lực tâm lý. Sẽ không dễ dàng để các phụ huynh này tránh khỏi trạng thái trầm cảm, buồn phiền ở giai đoạn mới sinh vì sự khác biệt của con mình so với những đứa trẻ khác. Trẻ mắc hội chứng Down thường bị hạn chế trong giao tiếp và phát triển kỹ năng xã hội, khiến việc hòa nhập cộng đồng trở nên khó khăn, khó có cơ hội tham gia các hoạt động bình thường như những trẻ khác. Điều này càng khiến gia đình thêm phần áp lực và tổn thương.

Ngoài ra, nỗi ám ảnh khi nghĩ đến việc sinh con tiếp theo cũng đè nặng lên các cặp vợ chồng. Nhiều gia đình lựa chọn không sinh thêm con vì lo sợ tái diễn tình trạng tương tự, trong khi những cặp vợ chồng muốn có con lại sống trong cảm giác bất an, băn khoăn không biết làm sao để bảo vệ con mình khỏi nguy cơ mắc bệnh.

Tầm soát và phòng ngừa

Hiện nay, với sự phát triển của nền y học hiện đại, bệnh Down đã có thể phát hiện ngay từ khi thai nhi trong bụng mẹ. Cách đơn giản nhất là khi mang thai tất cả các mẹ bầu ở mọi lứa tuổi cần khám, quản lý thai nghén và sàng lọc trước sinh đầy đủ. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường không xâm lấn và dễ thực hiện trong dân số chung. Khi xét nghiệm sàng lọc cho kết quả thai kỳ thuộc nhóm nguy cơ cao, khi đó cần làm tiếp xét nghiệm chẩn đoán để xác định tình trạng.

Hiện tại, các biện pháp sàng lọc Hội chứng Down trước sinh gồm:

• Siêu âm đo độ mờ da gáy: Được thực hiện khi thai được 11-14 tuần, giúp đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down.
• Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Phân tích ADN thai nhi trong máu người mẹ để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, chính xác lên đến 99%.
• Chẩn đoán xâm lấn: Chọc ối hoặc sinh thiết lông nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác bất thường nhiễm sắc thể.
  
  

Nếu kết quả xác nhận thai nhi mắc hội chứng Down, người mẹ có quyền lựa chọn đình chỉ thai để không phải sinh con mắc bệnh.

Xét nghiệm NIPT ra đời được coi là một bước ngoặt, bởi những khả năng ưu việt, giúp phát hiện Hội chứng Down có độ chính xác lên tới 99,9% ở tuần thai sớm (9 - 12 tuần), đã giúp cho hàng triệu bà mẹ mang thai an tâm hơn với thai kỳ của mình.

Với những người mẹ từng sinh con mắc hội chứng Down, mong muốn sinh con thứ 2, cần được theo dõi chặt chẽ và chú trọng các kỹ thuật tầm soát trước sinh để phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh Down và các dị tật bẩm sinh khác.

Viện Công nghệ DNA - Địa chỉ thực hiện xét nghiệm NIPT uy tín

Viện Công nghệ DNA là đơn vị tiên phong ứng dụng công nghệ giải trình tự gene hiện đại, được chuyển giao từ BGI – một trong những tổ chức thế giới về công nghệ sinh học. Cùng với sự đồng hành của GS.BS Trần Vân Khánh, chuyên gia về di truyền y học, Viện Công nghệ DNA cung cấp các xét nghiệm tiên tiến, trong đó có dịch vụ xét nghiệm NIPT với độ chính xác cao, giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác ngay từ giai đoạn thai 9-12 tuần.

Không chỉ công nghệ hiện đại đạt chuẩn quốc tế, Viện còn luôn được tin cậy bởi có sự tư vấn chuyên sâu từ đội ngũ chuyên gia có chuyên môn cao. Các ba mẹ sẽ được hỗ trợ phân tích kết quả, và tư vấn phù hợp để có hướng xử lý tốt nhất cho thai kỳ.

Hội chứng Down là một gánh nặng không chỉ với gia đình mà còn đối với xã hội. Tuy nhiên, nhờ sự tiến bộ của y học, việc phát hiện và phòng ngừa trở nên hiệu quả hơn. Tâm lý lo sợ sinh con mắc bệnh không còn là mối ám ảnh đối với các bậc làm cha làm mẹ, miễn là họ chủ động trong việc tầm soát sớm và theo dõi thai kỳ khoa học.

Liên hệ hotline 1900 886 814 để được tư vấn cụ thể hơn về các vấn đề sàng lọc dị tật trước sinh.