Câu hỏi

Con trai tôi sinh tháng 1/2012, cao 1,22 mét, năng 21kg. Cách đây hơn 1 tháng, tôi có cho bé đi khám tim ở Nhi đồng, tim không vấn đề như bác sĩ cứ bảo thiếu canxi, cho uống canxi nhiều. Vài tuần trước tôi phát hiện mắt bé bị thủy tinh thể, qua tìm hiểu tôi biết đến hội chứng marfan. Và thấy con mình có nhiều biểu hiện của bệnh. Tôi rất đau lòng và hoang mang khi nghĩ đến những thay đổi hình dáng con khi dậy thì. Tôi muốn hỏi bác sĩ, hiện ở TPHCM nơi nào tầm soát bệnh này, hay bé phải đến từng chuyên khoa của bệnh viện tim, xương khớp,... để khám ạ? Và hiện nay y học có thể khống chế được bệnh này chưa ạ? Tôi mong muốn nhận được sự phản hồi của bác sĩ. Gia đình chúng tôi không ai có biểu hiện của bệnh này. (Nguyen Thi Ngoc Trinh - TPHCM)

Trả lời

Chào bạn,

Hội chứng Marfan là một bệnh lý do rối loạn về gen và được di truyền từ cha mẹ, gây thiếu hụt một trong số các protein tham gia cấu tạo mô liên kết, trong đó các cơ quan mắt, thần kinh, xương khớp và hệ tim mạch bị ảnh hưởng nhiều nhất.

Hiện tại, theo y văn thì chưa có xét nghiệm đặc hiệu nào để khẳng định trong tương lai bé bị mắc bệnh này nhưng đây là một bệnh do di truyền nên bạn có thể cho bé khám khoa di truyền học ở BV Từ Dũ hoặc BV Truyền Máu và Huyết Học. Ngoài ra, bạn có thể cho bé đến BV Nhi Đồng khám tầm soát chuyên khoa tim mạch, nếu cần BS sẽ cho bé khám và hội chẩn thêm các chuyên khoa khác.

Đây là một bệnh lý di truyền nên rất khó để điều trị triệt để, hướng điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và tùy thuộc vào tổn thương BS sẽ can thiệp thêm phẫu thuật.

Thân mến!

Câu hỏi liên quan

• Bé ít đi ngoài, dùng thuốc thụt tháo có ảnh hưởng đường ruột?
• Thuốc Aerius dạng siro có dùng được cho trẻ 10 tháng tuổi?
• Khó thở khi nghỉ ngơi là triệu chứng bệnh gì?