Nuôi dạy trẻ mắc hội chứng Down - Thử thách và phần thưởng

Việc chăm sóc sớm, toàn diện người bệnh Down, điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp họ có tuổi thọ tăng đáng kể. Nhiều người mắc chứng này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, một vài người đã trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội…

Hội chứng Down - 3 chữ ngắn gọn nhưng lại chứa đựng nhiều tâm tư của các ông bố, bà mẹ. 9 năm làm cầu nối giữa bệnh nhân và bác sĩ, không biết bao nhiêu lần những câu chuyện, lời tâm sự của bạn đọc trở thành nỗi trăn trở khôn nguôi của ban biên tập AloBacsi.

Đó là những tin nhắn đêm muộn của người phụ nữ lần đầu làm mẹ nhưng lại đón nhận một cú sốc lớn: Con bị hội chứng Down. Hay đó là email xin lời khuyên gửi đến bác sĩ Sản phụ khoa nên giữ hay bỏ sinh linh chưa kịp chào đời khi bé được xác định có nguy cơ cao bị hội chứng Down.

Đau khổ, dằn vặt và rất khó chấp nhận là tâm trạng chung khi đón nhận căn bệnh của con như thế. Nhiều người trong chúng ta vẫn nghĩ rằng, người mắc hội chứng Down không thể làm việc và sinh hoạt như người bình thường, nhưng trên thực tế có rất nhiều người mắc hội chứng Down có thể sống và cống hiến cho xã hội, thậm chí còn xuất sắc hơn những người bình thường.

Bạn có nhớ Valentina Guerero không? Một cô bé có hội chứng Down đã trở thành người mẫu thời trang nhí nổi danh thế giới. Cô bé là người mẫu chính thể hiện bộ sưu tập DC Kids 2013 của nhà thiết kế Dolores Cortés. Cô bé cũng xuất hiện trên Tạp chí People Magazine - đây là ước mơ của bất kỳ người mẫu nào. Valentina đã trở thành người mắc chứng bệnh Down đầu tiên được chọn là siêu mẫu chính trong chiến dịch quảng cáo của một thương hiệu thời trang uy tín.

Hay Eli Reimer - 15 tuổi đã trở thành thiếu niên mắc hội chứng Down đầu tiên đặt chân lên đỉnh Everest - một điều hết sức phi thường.

Ngoài ra, còn có thể kể đến: Mikayla Holmgren, bằng tài năng và sự tự tin cô đã được vinh danh trong cuộc thi sắc đẹp tại Mỹ vào năm 22 tuổi; Karishma Kannan - Cô họa sĩ Ấn Độ mắc hội chứng Down 3 lần bán tranh hỗ trợ trẻ Việt Nam, những nét vẽ trên tranh sơn dầu của Karishma được giới chuyên môn đánh giá là “tràn đầy sự phóng khoáng với những khối màu tươi sáng, thể hiện một tâm hồn thuần khiết và tràn ngập tình yêu thiên nhiên”.

Nhờ tình yêu thương của cha mẹ, Karishma đã vượt qua chứng bệnh down để trở thành một họa sĩ giàu lòng nhân ái

Valentina Guerrero là người mẫu nhí bị Down nổi tiếng thế giới

Không chỉ trên thế giới, người mắc hội chứng Down mới làm được điều tuyệt vời đó. Ngay tại Việt Nam, có nhiều câu chuyện làm tốn không ít giấy mực của báo chí.

Bạn có nhớ chàng trai 27 tuổi Mạc Đăng Mừng ở TPHCM không? Dù không may mắn mắc phải căn bệnh này nhưng với sự nỗ lực không biết mệt mỏi, tìm cách thay đổi số phận của người cha mà cậu ấy đã biết chơi đàn organ, đạt đai nâu võ Aikido, bơi lội, đá banh, có khả năng đọc, hiểu tiếng Anh cơ bản... - Một sinh viên giỏi toàn năng.

Còn nhiều, rất nhiều câu chuyện nữa.

Điều đó cho thấy, người mắc bệnh Down rất yêu đời, họ mang lại niềm vui cho người khác và cống hiến bản thân hết mình cho xã hội.

Ông Mạc Văn Mỹ kiên trì theo con từng bước để giúp cậu con trai Mạc Đăng Mừng phát triển từ một cậu bé bị bệnh Down bẩm sinh thành người bình thường

Hội chứng Down là gì?

Được mô tả lần đầu vào năm 1866 bởi bác sĩ người Anh - John Langdon Haydon Down - hội chứng Down (Down syndrome hay Down’s syndrome) là tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là người mắc bệnh sở hữu khuôn mặt đặc trưng, luôn ở trong tình trạng trì trệ tâm thần và gặp một số bất thường ở hệ tim mạch, tiêu hóa...

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị hội chứng Down. Tại nước ta, dù đã được tầm soát trước khi sinh, mỗi năm vẫn có 2.000 trẻ bị hội chứng Down ra đời.

Mikayla Holmgren hiện là sinh viên Đại học Bethel, Saint Paul, Mỹ. Cô trở thành tâm điểm chú ý khi tham gia cuộc thi hoa hậu Mỹ cấp địa phương tại bang Minnesota.

Nguyên nhân bệnh Down là gì?

Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể, xếp theo từng cặp. Một nửa được thừa hưởng từ người cha và nửa kia từ người mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể.

Nhưng trẻ có hội chứng bệnh Down lại sở hữu 47 nhiễm sắc thể, nghĩa là thừa một nhiễm sắc thể số 21. Và chính nhiễm sắc thể số 21 này là thủ phạm gây bệnh.

Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.

Theo các nhà khoa học, những thai phụ ngoài 35 tuổi có nhiều nguy cơ sinh con bị Down hơn những thai phụ còn trẻ tuổi. Thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc sinh của những phụ nữ ở tuổi này thì có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down (tỷ lệ 1:350); Còn ở phụ nữ tuổi 40 tỷ lệ này tăng vọt khoảng 1:100; Ở tuổi 45 tỷ lệ là 1:30.

Biểu hiện bệnh Down

Bệnh thường có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng, như:
- Trương lực cơ thấp.
- Mũi nhỏ, sống mũi thấp.
- Đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc.
- Tăng động khớp.
- Khớp trên và dưới đốt giữa của ngón thứ 5 (ngón út) cứng.
- Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
- Lưỡi quá to so với miệng

Ngoài những đặc điểm trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn.

Eli Reimer là người mắc hội chứng Down đầu tiên đặt chân lên đỉnh Everest

Người bị bệnh Down sống được bao lâu?

Ngày nay, với những tiến bộ vượt bậc của y học, hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bị bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi. Thậm chí, có người mắc bệnh này nhưng vẫn đón sinh nhật ở tuổi 80 (ông Joe Sanderson, người Mỹ, sinh năm 1936).

Bệnh Down có chữa được không?

Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 - 13 tuần trong bụng mẹ.

Khi được biết trẻ có hội chứng Down, cha mẹ cần đưa trẻ đến khám ở các chuyên khoa theo từng giai đoạn phát triển của trẻ. Trong thực tế, bệnh nhân mắc bệnh này cần được chăm sóc đầy đủ về dinh dưỡng cũng như tâm lý, dùng thuốc bổ dưỡng thần kinh theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Nên chăm sóc cẩn thận vì trẻ bị Down hay mắc các bệnh như cảm lạnh, viêm phổi...

Hiện nay, đã có loại thuốc có thể giúp con người chống lại tình trạng chậm phát triển trí tuệ do ảnh hưởng của bệnh Down.

Trong ba thập niên gần đây, những phương pháp dạy trẻ bị Down đã cải tiến rất nhiều. Để trẻ phát triển những kỹ năng, các bác sĩ chuyên khoa khuyên cha mẹ chơi chung với các em, cho các em tham gia những hoạt động của gia đình. Ngoài ra, ngay sau khi sinh ra, các em cần được sớm tham gia các chương trình đặc biệt như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ. Hơn nữa, trẻ nên được quan tâm nhiều hơn và cả gia đình cũng cần được hỗ trợ về mặt tinh thần.

Sự phát triển có thể chậm. Trẻ bị Down có thể không biết nói cho đến khi hai hoặc ba tuổi. Sự bực bội vì không nói được dễ khiến các em khóc hoặc cáu giận. Tuy nhiên, cha mẹ có thể dạy trẻ một số “kỹ năng tiền ngôn ngữ”. Chẳng hạn, họ có thể sử dụng cách ra hiệu đơn giản kèm theo điệu bộ và các hình ảnh hay vật cụ thể. Nhờ thế, trẻ có thể diễn đạt những điều thiết yếu như “uống”, “thêm”, “xong”, “ăn” và “ngủ”.

Ngoài ra, vào tháng 2/ 2017, tạp chí Front Line Genomics đăng tải một trường hợp điều trị căn bệnh Down tại bệnh viện Nutech Mediworld (Ấn Độ). Các bác sĩ đã sử dụng phương pháp tế bào gốc được lấy từ loại phôi được hiến tặng dùng để trị liệu cho 12 bệnh nhân Down bằng phương pháp tiêm dưới da, tiêm bắp và tiêm tĩnh mạch.

Qua những giai đoạn điều trị trên thì căn bệnh đã có những chuyển biến tích cực về vận động, ngôn ngữ…

Hay mới đây, các nhà khoa học ở Đại học y khoa Massachusetts cũng đã thực hiện một nghiên cứu tạo ra một tế bào gốc tiềm năng cảm ứng chính từ tế bào da của người bị bệnh. Thông thường, người bị bệnh Down có 3 NST số 21 trong khi đó người bình thường chỉ có 2 NST số 21. Các nhà khoa học tiến hành “khóa” NST số 21 thừa để cơ thể trở lại trạng thái bình thường.

Mặc dù thời gian chưa đủ dài nên các nhà khoa học còn đang từng bước theo dõi nhưng đây là một kết quả rất khả quan cho thấy trong tương lai sẽ có bước chuyển biến mới giúp điều trị căn bệnh này.

Tim Harris, 28 tuổi là người chủ sở hữu của nhà hàng Tim Place, nhà hàng duy nhất ở Mỹ có ông chủ là người có hội chứng Down. Tổng thống Mỹ Barack Obama đã vinh danh anh bằng việc mời anh lên ôm tổng thống trên bục phát biểu nhân dịp ngày Special Olympics được tổ chức tại Nhà Trắng.

Tạm kết

Nói chung, trẻ mắc chứng bệnh Down thường gặp những vấn đề về phát triển - phát triển chậm hơn so với các trẻ bình thường. Tuy nhiên nếu được tham gia vào chương trình can thiệp sớm thì trẻ vẫn có nhiều cơ hội để phát triển.

Cần biết rằng người mắc hội chứng Down mặc dù có biểu hiện chậm phát triển tâm thần nhưng vẫn có thể đi học, có thể học đọc, viết, làm toán...

Không những thế, họ còn có thể làm các công việc giản đơn và sống cuộc sống tương đối độc lập nếu được tạo điều kiện phù hợp.

Như Phương (Tổng hợp)