Huyết học

Cha mẹ bị Thalassemia có di truyền sang con không?

Chào bác sĩ, Em mang gen dị hợp tử đột biến gen alpha 2 globin tại codon 125 CTG > CCG. Chồng dị hợp tử kép đột biến xóa đoạn alpha cộng thalassemia 3.7 và đột biến xóa đoạn South East Asian alpha zero thalassemia. Vậy con em có thể bị thalassemia không? Và mức độ nặng hay nhẹ? Cám ơn bác sĩ.
BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên
BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên

Bệnh viện Thống Nhất, TPHCM Xem thông tin

Ảnh minh họa - Nguồn Internet
Ảnh minh họa - Nguồn Internet
Chào bạn,

Cả hai vợ chồng bạn đều có gene gây bệnh thalassemia nên khả năng con sinh ra mắc bệnh chiếm tỷ lệ cao hơn là bình thường. Bình thường sự tổng hợp α-globin do 4 gene quy định, trường hợp may mắn nhất là con cái nhận cả nhiễm sắc thể lành từ bạn và chồng nên hoàn toàn không có gene bệnh, không di truyền cho thế hệ sau.

Trường hợp xấu nhất là vừa mang 2 gen đột biến của chồng bạn, và 1 gen bất thường nên tổng cộng có 3 gen đột biến. Khi đó, triệu chứng và dấu hiệu sẽ xảy ra từ vừa đến nặng (HbH) (là kết quả của sự kết hợp giữa 1 đột biến 1 gen và 1 đột biến 2 gen). Các trường hợp còn lại, con sinh ra có mang gene bệnh Thalassemia nhưng thường nhẹ, không ảnh hưởng sức khoẻ.

Như vậy, nguy cơ hai bạn sinh con ra bị bệnh Thalassemia là có, khả năng con bệnh nhẹ cao hơn là con bệnh nặng. Nhưng tất cả đều là tính toán xác suất, bạn cần khám và theo dõi sát trong quá trình mang thai, có thể thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn về gen khi thai được 11 tuần trở đi để xác định sớm đứa trẻ có bị bệnh hay không bạn nhé!

Thân mến.
Bạn tham khảo thêm:

Ước tính hiện nay ở Việt Nam đã có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm trên 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia. Có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia.

Biểu hiện đặc trưng của bệnh di truyền này là thiếu máu mạn tính và ứ sắt nghiêm trọng, dần dần làm tổn thương đa phủ tạng. Bệnh nhân nếu không được điều trị kịp thời, liên tục sẽ rất mệt mỏi, dần biến dạng các cấu trúc xương dẹt mà thấy rõ nhất là ở phần mặt (mũi tẹt bất thường) và phần hộp sọ (không tròn). Nghiêm trọng hơn nữa, khi quá thiếu máu và bị tổn thương các cơ quan trong cơ thể mà không được can thiệp y tế, bệnh nhân sẽ tử vong.

Với trình độ y học hiện nay, những cặp vợ chồng mang gen bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang gen bệnh. Để có thể sinh ra được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh, các bạn trẻ trước khi tiến tới hôn nhân cần phải đến một cơ sở chuyên khoa về bệnh này để được tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán thể, mức độ bệnh và có thể được tư vấn trước sinh...

Theo quy luật di truyền của bệnh, nếu hai người mang gen bệnh mà vô tình lấy nhau thì đứa con sinh ra có tỷ lệ mắc bệnh, mang gen bệnh là 75% và 25% còn lại là không mang gen bệnh. Nếu một người bình thường, không mang gen bệnh, lấy một người lành mang gen bệnh thì con sinh ra có tỷ lệ 50% lành mang gen bệnh và 50% không mang gen bệnh. Nếu cả cha và mẹ là người mang gen bệnh, khi người mẹ mang thai nên thực hiện các xét nghiệm tiền sản để chẩn đoán thai có mắc bệnh hay không. Nếu thai nhi bị Thalassemia thể nhẹ vẫn có thể chỉ định sinh bình thường, ở thể nặng nên chấm dứt thai kỳ.

Nhiều người có thể mang gene di truyền bệnh này mà không biết. Để biết mình mang gen bệnh Thalassemia hay không thì không khó. Các cách tầm soát bệnh là thử công thức máu, xét nghiệm điện di, tìm đột biến chuỗi globin và xét nghiệm giải trình tự gen. Trong đó thử công thức máu là phương pháp đơn giản và ít tốn kém nhất. Nếu bác sĩ cho biết bạn có hồng cầu nhỏ, bạn nên nghĩ đến việc mình có khả năng mang gen bệnh Thalassemia.