Ai cũng có lần đi khám bệnh. Có khi, bác sĩ chỉ hỏi bệnh sử, khám lâm sàng bằng các dụng cụ như ống nghe, máy đo huyết áp, đèn soi tai mũi họng,... rồi kê đơn thuốc. Cũng có khi, để có thêm thông tin về sức khoẻ của bạn, bác sĩ sẽ đề nghị làm thêm một hay một vài xét nghiệm.

Ngày nay các bác sĩ có thể chẩn đoán xác định bệnh rất nhanh và chính xác, ngoài kinh nghiệm về khám lâm sàng còn có sự giúp đỡ của các kỹ thuật hiện đại.

GS.TS.BS Nguyễn Sào Trung là một trong những tên tuổi lớn của ngành y khoa Việt Nam hiện nay. Ông luôn được các thế hệ học trò trường y, các bệnh nhân nhắc đến như một người thầy giáo tận tâm, một người thầy thuốc tận tụy.

Các kỹ thuật về hình ảnh học (siêu âm, nội soi, chụp X quang, chụp cộng hưởng từ…) giúp các bác sĩ “nhìn thấy” chính xác và chi tiết các phần nằm sâu trong cơ thể (Ví dụ: có thể soi trực tiếp vào các bộ phận trong ruột mà không cần mổ).

Sự tiến bộ vượt bậc của kỹ thuật trong lĩnh vực sinh hoá, vi sinh vật, miễn dịch, sinh học phân tử và di truyền học... giúp rất nhiều cho chẩn đoán khi bệnh còn sớm, đặc biệt là chẩn đoán nguyên nhân gây bệnh ở mức độ rất nhỏ, mức độ gen.

Sau đây là các kỹ thuật dùng trong chẩn đoán bệnh:

Phân tích sinh hoá, huyết học

Là các xét nghiệm đơn giản như máu, nước tiểu, và các chất dịch khác của cơ thể như dịch não tuỷ, nước bọt, mồ hôi. Đây là những xét nghiệm thường quy để giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh. Xét nghiệm sinh hoá và huyết học còn giúp khảo sát chức năng của một số bộ phận như chức năng gan, thận, tuyến giáp, …

X quang

Kể từ sau phát minh của Wilhelm Roentgen năm 1895, X quang đã sớm trở thành phương tiện quan trọng trong chẩn đoán bệnh. Dù đã có những tiến bộ sau này về các phương tiện chẩn đoán khác, X quang tiếp tục được dùng rộng rãi và luôn có giá trị trong việc nhìn sâu vào các bộ phận trong cơ thể.

X quang là một dạng phóng xạ điện từ có bước sóng cực ngắn, không nhìn thấy được bằng mắt thường và lưu hình trên phim đen. Khi chùm tia X xuyên trực tiếp lên một phần cơ thể như ngực chẳng hạn, tia X sẽ hấp thu nhiều hơn ở những phần dầy đặc (như xương sườn và cơ tim) và ít bị hấp thụ hơn bởi là những phần ít đặc hơn như da và phổi. Nhờ vậy, tia X tạo nên những vùng sáng hoặc tối có độ phân giải khác nhau trên phim. Kết quả là trên một phim X quang cổ điển sẽ cho thấy cấu trúc các mô đặc có màu trắng và các mô mềm màu tối đen.

X quang luôn có giá trị trong việc nhìn sâu vào các bộ phận trong cơ thể

Tia X không tạo ra cảm giác khi xuyên qua mô cơ thể nhưng liều tia cao và chiếu thường xuyên sẽ huỷ hoại da và các cơ quan nội tạng, và có thể gây ung thư về sau. Ngày nay người ta đã giải quyết tác hại của tia X bằng cách dùng tia X với liều rất nhỏ và chụp trong thời gian rất ngắn mà hình ảnh thu được vẫn rất rõ nét.
X quang thường được chỉ định trong các tình huống sau: X quang tim phổi, X quang bụng không sửa soạn, X quang xương-khớp, X quang vú (nhũ ảnh), X quang xương hàm.

X quang có cản quang

Phối hợp với dùng thuốc cản quang, X quang càng phát huy tác dụng và được dùng nhiều hơn. Người ta đưa một chất dịch có khả năng cản tia X vào trong các xoang hốc hoặc mạch máu của vùng cần khảo sát. Trên phim X quang, ở đâu có chất cản quang thì ở đó có màu trắng rõ rệt giúp cho nơi cần khảo sát có hình ảnh đặc hiệu hơn. Người ta thường dùng kỹ thuật này để chụp thận và bộ niệu, chụp ống tiêu hoá, chụp mạch máu (chủ yếu là chụp động mạch)…

Chụp mạch máu xóa nền

Cũng là kỹ thuật X quang, trong đó có phối hợp với phần mềm của máy vi tính để xử lý hình ảnh có trước và sau khi bơm thuốc cản quang vào mạch máu, để giúp loại bỏ những phần không cần thiết ở mặt sau và làm nổi bật lên những hình ảnh của mạch máu. Cách chụp này cần ít chất cản quang hơn cách chụp thông thường nên an toàn cho người bệnh hơn.

Kỹ thuật này hiện được dùng rất phổ biến, để phát hiện các bất thường của các mạch máu trong các bộ phận sâu, nhất là trong chụp mạch máu của tim, não. Kỹ thuật chụp mạch máu phát triển trong những năm gần đây không những đáp ứng nhu cầu chẩn đoán mà còn giúp cho việc điều trị trong trường hợp không cần phẫu thuật. Ví dụ, có thể gắn bóng nhỏ vào đầu ống thông để nong đoạn động mạch hẹp, có thể tiêm dị vật vào để làm giảm hoặc ngăn chặn sự cấp máu cho khối u, có thể truyền trực tiếp thuốc kiểm soát xuất huyết hoặc điều trị khối u vào những mạch máu cung cấp cho vùng bệnh.

Chụp X quang cắt lớp (CT scan)

Hình ảnh trên phim X quang và X quang cắt lớp tuỳ thuộc vào cấu trúc vật lý khác nhau, nhất là mật độ khác nhau của các phần trong cơ thể. Khi nhiều chùm tia X xuyên qua, độ hấp thụ tia của các phần của cơ thể sẽ khác nhau.

Trong kỹ thuật này, bộ phận quét của máy chuyển động quanh cơ thể, phát ra và ghi nhận các chùm tia X tại một điểm. Các dữ liệu này được phân tích bởi máy vi tính. Dựa vào mức độ hấp thụ tia X, máy sẽ dựng lên những hình ảnh của những lớp cắt ngang trên các phần cơ thể.

Máy chụp CT Scanner 128 lát cắt

Nhờ máy vi tính, so với hình phim X quang thông thường, hình ảnh chụp X quang cắt lớp cho nhiều chi tiết hơn, giúp thấy rõ hơn vùng cần khảo sát và có thể cho hình ảnh ba chiều.

Đầu tiên người ta dùng kỹ thuật này trong một cuộc phẫu thuật năm 1972 với mục đích nghiên cứu não bộ. Sau đó, phương pháp chụp X quang cắt lớp não được sử dụng để chẩn đoán khối u, áp xe, xuất huyết não, và chấn thương ở đầu. Đây là phương pháp đơn giản, nhanh chóng, chính xác và gây nhiễm xạ ít hơn chụp X quang cũ. Hiện nay, phương pháp này được dùng để định bệnh bất cứ bộ phận nào, đặc biệt được dùng trong việc định vị và định hình các bướu, và tạo điều kiện dễ dàng cho việc sinh thiết bướu.

Xạ hình

Người bệnh uống chất đồng vị phóng xạ hay được tiêm chất này vào máu (chất này bình thường có sẵn trong cơ thể nhưng không có tính phóng xạ). Chất đồng vị phóng xạ sẽ ngấm vào mô và cơ quan, được ghi nhận, phân tích và ghi lại bằng hình ảnh qua một máy quay phim gamma.

Tia phóng xạ phát ra tạo nên hình ảnh tuỳ thuộc vào hoạt động chuyển hoá của tế bào. Các tế bào đang phân chia nhanh như tế bào ung thư sẽ cho hình ảnh đậm (do ngấm nhiều chất phóng xạ) ngay lập tức trên màn hình. Kỹ thuật này thường áp dụng trong xạ hình tuyến giáp, xạ hình xương, xạ hình thận,…

Xạ hình cắt lớp phát positron (PET Scan)

Thường được gọi là PET scan (Positron Emission Tomography scan) là một kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh giúp khảo sát các hoạt động đang xảy ra trong cơ thể.

Đây là một tiến bộ của kỹ thuật xạ hình. Cả 2 kỹ thuật xạ hình và xạ hình cắt lớp đều dùng X quang động tạo nên hình ảnh phản xạ tương ứng với mức độ chuyển hoá hoạt động của tế bào trong mô, nhưng xạ hình cắt lớp cắt ngang từng phần cơ thể còn xạ hình cho thấy hình ảnh dọc toàn bộ thân thể.

Để thực hiện kỹ thuật này, người ta tiêm vào tĩnh mạch người bệnh một hoá chất có tính phát xạ, được gọi là chất đánh dấu phóng xạ. Chất này theo dòng máu đến các bộ phận của cơ thể. Máy sẽ rà tìm và ghi lại năng lượng phát ra từ chất phóng xạ. Mức độ phát năng lượng phóng xạ khác nhau tùy theo hoạt động của mô và tạng. Sau đó, nhờ hệ thống vi tính, năng lượng được chuyển đổi thành các hình ảnh 3 chiều và được cắt lớp dưới nhiều góc độ khác nhau, phản ánh hoạt động của bộ phận. Nếu nơi nào bị bệnh, nơi đó sẽ có hình ảnh khác với bình thường.

PET scan phát hiện ra những thay đổi về chuyển hoá ở mức độ tế bào. Đây là đặc điểm quan trọng và độc đáo của PET scan bởi vì mọi loại bệnh thường bắt đầu bằng các rối loạn chức năng ở tế bào. PET scan có thể đo lường được mức độ hoạt động sống như: dòng máu, mức độ sử dụng oxy, mức độ chuyển hoá đường... qua đó bác sĩ phát hiện những bất thường bệnh lý, đánh giá hiệu quả của các phác đồ điều trị.

Hiện nay, PET scan được dùng nhiều nhất trong phát hiện bệnh ung thư, bệnh tim (như bệnh mạch vành, thiếu máu cơ tim), bệnh của não (như bướu não, rối loạn trí nhớ, tai biến mạch máu não, động kinh, bệnh tâm thần).

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Người bệnh nằm trong một máy phát từ trường mạnh gấp hàng ngàn lần từ trường của trái đất. Dưới ảnh hưởng của bộ phận quét từ trường, các proton của cơ thể, bình thường hướng theo nhiều hướng khác nhau, trở nên xếp thành hàng song song nhau.

Một xung động radio mạnh được dùng để đẩy các proton ra khỏi hàng để khi các proton xếp hàng trở lại, chúng tạo nên những dấu hiệu ghi nhận được bởi các bộ cảm ứng sóng radio. Một máy vi tính sẽ đổi các dấu hiệu này thành các hình ảnh 2 hoặc 3 chiều dựa trên cường độ và vị trí của dấu hiệu.

Máy chụp MRI 3 Tesla

Nguồn proton mạnh nhất của cơ thể là nguyên tử hydrogen trong phân tử nước. Do đó, hình ảnh của cộng hưởng từ sẽ khác nhau tuỳ theo sức chứa nước của các mô.

Ngoài việc cung cấp những hình ảnh giống như chụp X quang cắt lớp, cộng hưởng từ còn cho các hình ảnh chi tiết hơn nhiều ở các mô mềm nhờ mức độ chứa nước khác nhau của các mô này. Do đó, cộng hưởng từ được dùng đặc biệt để khảo sát não, cột sống và mô mềm.

Một ứng dụng mới của cộng hưởng từ là dựa vào sự phát hiện các thành phần hoá học khác nhau như phospho, calci nên có thể cung cấp những thông tin và hoạt động của các cơ quan.

Không giống như X quang, chụp X quang cắt lớp và xạ hình, chụp cộng hưởng từ (MRI) là một phương pháp chụp bằng từ trường, không phát xạ, không xâm nhập, an toàn và vô hại.

Siêu âm

Là một kỹ thuật chẩn đoán bằng sóng âm có tần số cao từ 1 triệu đến 1,5 triệu Hz (tai người không nghe thấy được). Qua các đầu dò, sóng này được đưa xuyên qua cơ thể, phần sóng dội lại sẽ được ghi lại và phân tích, để cho ra một hình ảnh của các cơ quan nội tạng. Di chuyển đầu dò có thể tạo ra nhiều lát cắt khác nhau trên vùng cơ thể muốn khảo sát. Phương pháp này vô hại và không gây đau.

Ứng dụng của siêu âm có nguồn gốc từ hải quân (dùng tìm tàu ngầm trong thế chiến thứ II). Siêu âm được sử dụng đầu tiên trong y khoa là vào những năm 1950. Những máy siêu âm đầu tiên cho ra hình ảnh bất động; những máy hiện đại cho hình ảnh chuyển động giúp dễ phân tích hơn.

Sóng siêu âm xuyên dễ dàng qua các mô mềm và dịch, là phương pháp đặc biệt hữu dụng trong khảo sát các cơ quan có chứa dịch (như tử cung trong thai kỳ, túi mật) và các cơ quan có mật độ mềm (như gan). Nhưng sóng siêu âm không xuyên qua được xương và không khí nên phương pháp này bị hạn chế khi khảo sát các cơ quan có xương bao chung quanh (não người lớn) hoặc các cơ quan có chứa nhiều hơi (như phổi hoặc ruột).

Siêu âm được ứng dụng rộng rãi trong y khoa, đặc biệt hữu ích trong sản khoa. Siêu âm không gây hại cho thai. Di chuyển đầu dò siêu âm trên thành bụng người mẹ có thể thấy hình ảnh của thai nhi ở nhiều góc độ khác nhau, do đó có thể giúp phát hiện được các bất thường của thai.

Thường làm siêu âm vào khoảng tuần lễ thứ 16 đến 18 của thai kỳ. Nhưng cũng có thể làm siêu âm bất cứ thời điểm nào. Nếu đã biết ngày thụ thai, siêu âm sẽ cho biết các kích thước thai có phù hợp với tuổi thai hay không. Ngược lại, nếu biết các kích thước của thai, có thể xác định được ngày thụ thai và dự đoán được ngày sinh. Siêu âm còn giúp phát hiện đa thai, các dị tật lớn của thai như thai vô sọ hoặc cột sống chẻ đôi. Cũng có thể phát hiện được các bệnh tim bẩm sinh, giúp bé khi sinh ra có thể được điều trị ngay trong các bệnh viện chuyên khoa.

Siêu âm còn cho thấy vị trí của bánh nhau. Nếu bánh nhau nằm ở vị trí gây cản trở cuộc sinh ngã âm đạo bình thường (như nhau tiền đạo), có thể có chỉ định mổ lấy thai. Có thể siêu âm sớm trong thai kỳ nếu nghi ngờ có thai ngoài tử cung, thai trứng, doạ sẩy thai hoặc thai chết lưu.

Siêu âm có vai trò quan trọng trong thủ thuật chọc dò ối và sinh thiết nhau. Siêu âm cho thấy vị trí bánh nhau và thai, giúp cho việc định hướng kim khi làm thủ thuật.

Trong giai đoạn sau của thai kỳ, tiến hành siêu âm khi có tình trạng thai chậm phát triển, thai ngưng cử động hoặc tăng cử động quá mức hoặc khi mẹ bị xuất huyết âm đạo. Đối với các thai kỳ có nguy cơ cao hoặc các thai quá ngày, làm siêu âm trước khi chấm dứt thai kỳ để kiểm tra kích thước thai, mức độ phát triển và vị trí thai trong tử cung, lượng nước ối và vị trí của bánh nhau.

Siêu âm não ở trẻ sơ sinh qua thóp trước để phát hiện bệnh não úng thuỷ, u não hoặc xuất huyết não.

Siêu âm tim, được dùng như một máy điện tâm đồ, cung cấp những thông tin về cấu trúc tim, tình trạng van tim, cơ tim, dòng máu trong tim, giúp chẩn đoán các bệnh tim bẩm sinh và bệnh lý van tim.

Siêu âm gan phát hiện các bệnh lý gan như xơ gan, nang gan, áp xe hoặc u gan. Siêu âm phát hiện sỏi túi mật hoặc sỏi ống mật. Ở các người bệnh vàng da, siêu âm giúp khẳng định vàng da do tắc ống mật hay vàng da do bệnh lý gan.

Siêu âm tuỵ giúp phát hiện u và viêm.

Siêu âm hệ niệu giúp tìm các bất thường bẩm sinh, nang u, hoặc thận ứ nước.

Siêu âm còn dùng trong chẩn đoán các nang, khối u hoặc dị vật ở các cơ quan như tuyến giáp, vú, bàng quang, tinh hoàn, buồng trứng, lách và mắt.

Trong sinh thiết, siêu âm hướng dẫn đường đi của kim sinh thiết đến đúng vị trí.

Siêu âm Doppler là một dạng siêu âm biến đổi, ứng dụng hiệu ứng Doppler (sự thay đổi tần số xảy ra khi nguồn âm di chuyển tương đối so với đầu dò), để quan sát các đối tượng đang chuyển động, có thể cho những thông tin chính xác về tình trạng các mạch máu (hẹp, xơ vữa, huyết khối…) về dòng máu (tốc độ…).

BS.CK2 Bùi Thị Bích, Bệnh viện Đột quỵ Tim mạch Cần Thơ tiến hành siêu âm doppler động mạch cảnh cho người bệnh

Xét nghiệm tế bào học

Giúp tìm những tế bào bất thường. Thường được dùng nhất là xét nghiệm chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (cũng được gọi là FNA, từ tiếng Anh: Fine Needle Aspiration) hoặc sinh thiết bằng kim nhỏ. Trong kỹ thuật này, bác sĩ sẽ dùng kim nhỏ (cỡ kim từ 23 đến 26G) chọc vào nơi có tổn thương (thường là khối u) để hút các tế bào. Sau đó, bác sĩ chuyên khoa tế bào học sẽ chẩn đoán bệnh bằng cách quan sát các tế bào này dưới kính hiển vi để tìm những thay đổi của những tế bào này so với tế bào bình thường.

Xét nghiệm này cũng dùng cho các trường hợp có dịch trong ổ bụng (tràn dịch màng bụng), trong màng phổi (tràn dịch màng phổi), trong các khối u dạng nang.

Xét nghiệm tế bào cổ tử cung

Papanicolaou (năm 1943) đã đưa ra phương pháp xét nghiệm nhằm phát hiện ung thư cổ tử cung bằng cách phết mỏng tế bào tróc ra từ âm đạo-cổ tử cung và quan sát dưới kính hiển vi. Do đó, phương pháp nầy thường được gọi là Xét nghiệm Pap. Đây là xét nghiệm thuộc loại vừa đơn giản vừa ít tốn kém nhưng rất hữu hiệu vì có thể phát hiện những thay đổi hoặc những tổn thương ở cổ tử cung trước khi bệnh ung thư phát triển.

Phết tế bào cổ tử cung còn phát hiện các tình trạng nhiễm virus cổ tử cung như nhiễm virus HSV (Herpes simplex virus) hoặc HPV (Human papilloma virus). Tất cả phụ nữ đã và đang có hoạt động tình dục dù không có triệu chứng nào của ung thư cũng nên làm phết tế bào cổ tử cung trong vòng 6 tháng sau lần giao hợp đầu tiên, sau đó nên làm hàng năm. Tuỳ người bệnh, bác sĩ có thể đề nghị thời gian làm xét nghiệm Pap có thể ngắn hơn hoặc dài hơn.

Xét nghiệm PAP chuyên dùng để tầm soát ung thư cổ tử cung, có thể thực hiện cùng kiểm tra phụ khoa và xét nghiệm HPV (với phụ nữ trên 30 tuổi). Ảnh: Internet

Đối với những người thay đổi bạn tình thường xuyên, những người có bạn tình đã quan hệ với nhiều phụ nữ khác thì phải làm xét nghiệm thường xuyên hơn. Thời gian tốt nhất để làm xét nghiệm là nửa đầu của chu kỳ kinh (từ ngày 10-20 của chu kỳ kinh), lúc nầy dưới tác dụng của estrogen hình ảnh tế bào sẽ rất rõ ràng.

Soi cổ tử cung

Khảo sát cổ tử cung bằng một dụng cụ gọi là ống soi cổ tử cung. Ống soi có cấu tạo gồm một loạt các lăng kính giúp phóng đại các hình ảnh. Soi cổ tử cung được thực hiện khi nghi ngờ hay muốn loại trừ chẩn đoán tiền ung thư hoặc một ung thư ở giai đoạn sớm ở một vùng trên cổ tử cung.

Sinh thiết

Lấy một phần mô cơ quan trên cơ thể sống để làm xét nghiệm giải phẫu bệnh, trong đó người ta khảo sát dưới kính hiển vi, phát hiện những biến đổi của tế bào và mô, sự hiện diện của những tế bào bất thường.

Sinh thiết có giá trị chẩn đoán chính xác nhất. Sinh thiết được dùng để chẩn đoán xác định tính chất lành ác của các khối u, xác định loại ung thư, xác định tính chất và đôi khi nguyên nhân của các tổn thương nội khoa (như trong một số bệnh gan, thận…) hoặc của các vết thương không chịu lành dù đã điều trị tích cực.

Nội soi

Kỹ thuật “nhìn” trực tiếp vào trong cơ thể qua một dụng cụ quang học gọi là máy nội soi. Máy gồm một hệ thống thấu kính hội tụ và một nguồn sáng được sắp xếp để phóng đại hình ảnh lên nhiều lần và có thể truyền các hình ảnh lên máy truyền hình, nhờ đó giúp bác sĩ quan sát dễ dàng các cấu trúc cần khảo sát.

BS.CK2 Đinh Thu Oanh - Trưởng đơn vị Nội soi, Bệnh viện Nhân dân 115 đang thực hiện nội soi cho bệnh nhân

Trước đây máy có dạng một ống thẳng cứng, khi soi gây khó chịu cho người bệnh. Hiện nay, tất cả máy nội soi đều có dạng ống mềm, thậm chí dưới dạng viên thuốc (viên nang), nên hạn chế các khó chịu cho người bệnh và có thể “ đi ” vào sâu trong các bộ phận, kể cả các bộ phận cong ngoằn ngoèo như đại tràng.

Các bộ phận có thể nội soi được như: đường hô hấp, ống tiêu hoá (thực quản, dạ dày, ruột non, ruột già), phế quản, trung thất, ổ bụng, cổ tử cung, lòng tử cung, vòi trứng. Qua ống nội soi, có thể dùng một dụng cụ đặc biệt để sinh thiết nơi nghi ngờ có bệnh để có chẩn đoán thật chính xác, có thể phẫu thuật cắt bỏ khối u, cắt bỏ bộ phận bị bệnh (túi mật, ruột thừa…). Nhờ tiến bộ của kỹ thuật này, nhiều ca mổ có thể được thực hiện qua máy nội soi (phẫu thuật nội soi), trở nên nhẹ nhàng hơn, vết sẹo nhỏ hơn, người bệnh nằm viện ít ngày hơn so với các phẫu thuật mở trước đây.

Hiện nay, phẫu thuật với robot, một loại phẫu thuật nội soi sử dụng những cánh tay robot, giúp phẫu thuật viên tiếp cận chính xác hơn vào những vị trí khó “với tới” (nếu chỉ dùng dụng cụ nội soi thông thường), nhờ đó đạt được hiệu quả tốt hơn nhiều ttong điều trị bệnh.

Soi thai nhi

Là kỹ thuật giúp bác sĩ có thể nhìn thấy trực tiếp thai nhi nằm trong lòng tử cung. Máy soi được đưa trực tiếp vào lòng tử cung qua một vết rạch rất nhỏ ở vùng bụng dưới.

Nội soi thai nhi giúp cho nhà sản khoa biết được các dị tật của thai nhi như: tật sứt môi, chẻ vòm, chẻ đôi đốt sống,…

Qua nội soi thai nhi người ta còn có thể lấy được máu hay da thai nhi để xét nghiệm chẩn đoán các bệnh di truyền hoặc các rối loạn chức năng khác.

Phân tích nước ối

Lấy nước ối làm xét nghiệm về tế bào học, về sinh hoá, về di truyền học, giúp chẩn đoán trước sinh các bất thường của phôi hoặc thai để, nếu cần, có thể phải chấm dứt thai kỳ sớm hoặc điều trị cho thai ngay trong tử cung.

Tuy nhiên, kỹ thuật này có thể gây sẩy thai cho nên chỉ được làm trong một số trường hợp cần thiết, không được làm trước khi thai được 10 – 15 tuần vì lượng nước ối chưa đủ để làm.

Nước ối có chứa tế bào của thai nhi. Các tế bào này sẽ được cấy để sau đó phân tích nhiễm sắc thể đồ nhằm phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể (các bất thường này có thể gây ra bệnh bẩm sinh như bệnh Down,…). Trong nước ối cũng có chất biểu thị các bệnh không liên quan đến nhiễm sắc thể. Ví dụ: lượng alpha-fetoprotein trong nước ối tăng cao báo hiệu cho biết thai có thể bị tật chẻ đôi đốt sống.

Phân tích gai nhau

Cũng để phát hiện các bất thường của bào thai. Mẫu gai nhau thử nghiệm có thể được lấy sớm (tuần lễ 8-9 của thai kỳ). Do đó, cho kết quả chẩn đoán sớm hơn phân tích nước ối.

Người ta thường lấy mẫu gai nhau ở phần thai của bánh nhau, là nơi mà các tế bào có cấu trúc di truyền giống như ở thai. Do đó, xét nghiệm này sẽ có ích như xét nghiệm phân tích nước ối.

Phân tích di truyền

Được dùng trong các trường hợp sau:

- Những thai phụ có tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền để xem đứa bé sắp sinh ra lần này có mắc các bệnh đó không (?).

- Những người có người thân mắc bệnh di truyền, để xem người đó có đang mắc bệnh này ở dạng tiềm ẩn hoặc người đó có mang gen gây bệnh để truyền cho con cháu không (?).

Các nhà di truyền học thường khảo sát nhiễm sắc thể đồ, cách sắp xếp DNA, vị trí các gen trên mỗi nhiễm sắc thể.

[DAP]Đôi nét về tác giả bài viết:

GS.TS.BS Nguyễn Sào Trung hiện là Phó chủ tịch Hội Y học TPHCM, Phó chủ tịch Hội Giải phẫu bệnh và tế bào bệnh học Việt Nam, Hội Giải phẫu bệnh TPHCM, Ủy viên hội Ung thư Việt Nam.

Ông cũng đang là giảng viên và tham gia vào công tác quản lý tại trường Đại học Y dược TPHCM và hiện đang công tác tại khoa Nhũ - Bệnh viện Đại học Y dược TPHCM.

GS.TS.BS Nguyễn Sào Trung tốt nghiệp tú tài năm 1969, ông thi vào bảy trường đại học ở Sài Gòn và đều đậu hết. Sở dĩ có thể thi được nhiều trường như vậy là bởi hồi đó các trường đại học đều tự trị, tự tổ chức tuyển sinh vào những thời điểm khác nhau.

Nhập học ngành điện tại Trường Phú Thọ (nay là Trường đại học Bách Khoa) được khoảng một tháng, GS Nguyễn Sào Trung nhận được giấy báo đậu trường Y. Để sau này sẽ có một bác sĩ trong nhà như mong muốn của người mẹ của mình, ông chuyển sang học Y. Vâng lời thầy hiệu trưởng, sau khi tốt nghiệp, ông ở lại trường làm công tác giảng dạy.

Hơn 30 năm gắn bó với nghề y, GS Nguyễn Sào Trung được nhắc đến như một người thầy giáo tận tâm, một người thầy thuốc tận tụy.

Điểm mạnh của ông là các vấn đề liên quan đến Vú (Ung bướu ở Vú) và tuyến giáp. Ông còn rất giỏi trong việc đọc kết quả giải phẫu bệnh.

Các bệnh nhân đã làm các cận lâm sàng để chuẩn đoán Ung thư (sinh thiết, xét nghiệm máu/tế bào, nội soi, hình ảnh như CT/MRI…) thường tìm đến GS Nguyễn Sào Trung để được ông xem kết quả và đánh giá chính xác về bệnh (có ung thư hay không), tình trạng, giai đoạn…[/DAP]