Ứng dụng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Ngày nay, kỹ thuật chẩn đoán tiền sản và di truyền tiền làm tổ đang dần trở nên phổ biến trong lĩnh vực di truyền thế giới. Kỹ thuật này cho phép thai phụ có thể làm những chẩn đoán trước sinh sớm và chính xác; các cặp vợ chồng có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền có thể có cơ hội sinh con không mắc bệnh. Đóng vai trò quan trọng trong kỹ thuật đó không thể không kể đến công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới với những ứng dụng thực tiễn trong phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)

Giải trình tự gen là kỹ thuật xác định trình tự ADN của các gen cụ thể, mã hóa hoặc không mã hóa cho các protein chức năng cụ thể. Giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing, NGS) là công nghệ cho phép giải mã đồng thời hàng triệu ADN trong cùng lúc, qua đó giúp nâng cao hiệu suất của quá trình giải mã hệ gen người. Công nghệ NGS giúp khắc phục một số nhược điểm của giải trình tự gen truyền thống với những ưu điểm: thời gian đọc nhanh hơn, dữ liệu đầu ra lớn hơn và tiết kiệm chi phí hơn.

Với cách thiết kế đa dạng và linh động, phương pháp giải trình tự thế hệ mới có thể được biến đổi để phù hợp cho nhiều mục đích khác nhau. Trong ứng dụng, có 3 quy trình phổ biến nhất:

Giải trình tự cả bộ gen: là xác định trình tự cho cả bộ gen của sinh vật, trong đó có con người.

Giải toàn bộ exon: exon chỉ chiếm 1% của bộ gen nhưng chứa thông tin trực tiếp mã hoá cho các protein thực hiện chức năng trong cơ thể. Vì vậy, những thay đổi trình tự của exon có thể liên quan trực tiếp đến bệnh tật hay tình trạng sức khoẻ của con người. Quy trình này đã được thương mại hoá nên dễ thực hiện và khá phổ biến.

Giải một/vài gen cụ thể: là xác định trình tự của một/vài gen có liên quan đến một loại bệnh nào đó, ví dụ nhóm các gen liên quan đến hội chứng ung thư di truyền. Vì số lượng ít và mục tiêu rõ ràng, nên kết quả và độ chính xác của việc giải trình tự này sẽ cao hơn, còn chi phí sẽ thấp hơn

Ứng dụng NGS trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Giải trình tự gen thế hệ mới được ứng dụng rất nhiều trong y khoa: xét nghiệm di truyền, xác định khả năng đột biến nhiều gen; phát hiện ADN lưu hành trong máu của tế bào ung thư. Trong đó, ứng dụng mạnh mẽ nhất là trong xét nghiệm di truyền.

Theo thống kê, khoảng 5-10% nguyên nhân dẫn tới ung thư là do di truyền. Quá trình phát sinh và tích luỹ những đột biến gen diễn ra nhiều thế hệ trong gia đình đã làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Sự phát triển của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đã đưa ra cái nhìn tổng thể khi tiến hành xét nghiệm gen di truyền, khả năng phát hiện những gen chưa biết nhưng có liên quan đến quá trình phát sinh bệnh và cả những bệnh hiếm gặp do đột biến gen gây nên.

Bên cạnh đó, sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Test, NIPT) cũng là một trong các ứng dụng của NGS, đã được áp dụng trong lâm sàng từ năm 2011. Phương pháp sẽ phân tích ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai và các tế bào lá nuôi đã chết. NIPT được coi là xét nghiệm sàng lọc sớm, có khả năng xác định giới tính thai nhi, tình trạng kháng nguyên Rh, bất thường trong nhiễm sắc thể.

Với ứng dụng thực tiễn trong việc giải trình gen thế hệ mới, NIPT có thể phát hiện toàn bộ 23 nhiễm sắc thể để phát hiện các dị tật ở thai nhi trong giai đoạn rất sớm:

- Phát hiện thể lệch bội 3 nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

- Phát hiện thể lệch bội trên nhiễm sắc thể giới tính gây ra các hội chứng: Hội chứng Turner (XO), Hội chứng Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và thể tam nhiễm XXX.

- Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể: DiGeorge, Angelman, PraderpWilli, 1p36, 4p-Wolf-Hirschhorn, Criduchat.

- Phát hiện lệch bội trên các nhiễm sắc thể còn lại.

Triển khai NGS tại Trung tâm xét nghiệm ADN NOVAGEN

Hiện tại Trung tâm xét nghiệm ADN NOVAGEN đã triển khai giải trình tự NGS vào quy trình khám chữa bệnh. Hệ thống giải trình tự mà NOVAGEN sử dụng có khả năng xét nghiệm xác định đột biến gen trên nhiều loại ung thư, xét nghiệm các bệnh di truyền hiếm gặp, xét nghiệm NIPT. Bên cạnh đó, hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới cũng được tích hợp công cụ hỗ trợ đưa ra các chỉ dẫn điều trị đáng tin cậy để các bác sĩ lựa chọn những phác đồ tối ưu và và khuyến cáo phù hợp với từng thể trạng bệnh nhân.

Để được biết thêm thông tin chi tiết về ứng dụng NGS trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn và được hỗ trợ tư vấn nhanh nhất cũng như đặt lịch xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN, khách hàng hãy liên hệ: