Bệnh nhân là nữ, 75 tuổi, được người thân đưa đến khám bệnh tại khoa Cơ Xương Khớp, Phòng Khám Đa Khoa Ngọc Minh vì đau các khớp ngón tay.

Bệnh nhân có tiền sử tăng huyết áp đang điều trị ổn định. Suốt 20 năm qua, bệnh nhân thường xuyên gặp phải tình trạng sưng phù và hạn chế hoạt động ở ngón tay kèm theo cảm giác tê bì ở cả hai tay.

Tuy nhiên, người bệnh không đến cơ sở y tế mà tự điều trị theo các phương pháp dân gian như cắt lễ, uống thuốc thống phong nhiều đợt không liên tục và không đem lại hiệu quả lâu dài. Khoảng 1 năm gần đây, bệnh nhân bắt đầu cảm thấy cứng da ở cẳng chân hai bên, kèm xuất hiện tình trạng khô mắt và miệng.

Qua thăm khám, BS.CK1 Lê Thị Mai - Chuyên khoa Cơ Xương Khớp, Phòng khám Đa khoa Ngọc Minh ghi nhận các triệu chứng bao gồm: giãn mao mạch vùng mặt, cổ, ngực; da dày và xơ cứng ngón tay hai bên làm cho các ngón tay sưng phù, cùng hiện tượng Raynaud khi tiếp xúc lạnh. Bác sĩ cũng ghi nhận triệu chứng xơ cứng da ở 1/2 dưới cẳng chân hai bên mức độ vừa.

Sau đó, bệnh nhân được chỉ định thực hiện một số xét nghiệm bệnh tự miễn và cho kết quả: ANA dương tính, anticentromere A dương tính mạnh, anticentromere B dương tính mạnh, RF âm tính, anti CCP âm tính.

BS.CK1 Lê Thị Mai cho biết: “Dựa trên các triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm bệnh nhân được chẩn đoán mắc xơ cứng bì toàn thể với thể giới hạn, cụ thể là hội chứng CREST”.

Xơ cứng bì toàn thể có tỷ lệ tử vong cao trong các bệnh lý tự miễn

Xơ cứng bì toàn thể (Systemic sclerosis/scleroderma) là một bệnh tự miễn hiếm gặp với tần suất mới mắc tính đến năm 2024 trên toàn cầu dao động từ 1.78 - 23.57/100.000 người mỗi năm, tuỳ thuộc vào khu vực. Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ lưu hành của bệnh ước tính khoảng 240 - 250/1.000.000 người lớn.

BS.CK1 Lê Thị Mai cho biết: "Bệnh này có thể ảnh hưởng tới nhiều cơ quan nội tạng, bao gồm da, hệ tiêu hoá, phổi, tim, thận và hệ cơ xương khớp".

Xơ cứng bì được chia ra làm hai thể chính: xơ cứng bì giới hạn và xơ cứng bì lan toả. Trong thể giới hạn tổn thương thường giới hạn ở da và các cơ quan nội tạng như phổi và đường tiêu hoá trên. Ở thể lan toả, bệnh thường tiến triển nhanh hơn và gây tổn thương trên diện rộng bao gồm cả các cơ quan nội tạng quan trọng như tim và thận.

Theo BS Lê Thị Mai, các đặc điểm lâm sàng điển hình của xơ cứng bì bao gồm tình trạng da dày, cứng, có hiện tượng giãn mao mạch (telangiectasias), hội chứng Raynaud (hiện tượng trắng và tím các ngón tay khi gặp lạnh hoặc stress) và viêm khớp. Các biến chứng nghiêm trọng như xơ hoá phổi, tăng áp động mạch phổi và suy tim có thể xảy ra, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao trong các bệnh lý tự miễn.

Các bất thường miễn dịch: kháng thể kháng nhân (ANA) dương tính 40 - 90%, anti-Scl-70: dương tính 30 %, đặc hiệu cho xơ cứng bì toàn thể, anti-centromere: đặc hiệu cho hội chứng CREST, anti-SSA: thường dương tính ở bệnh nhân có kèm hội chứng Sjogren.

Hội chứng CREST là gì?

BS Lê Thị Mai thông tin thêm, hội chứng CREST là một thể của xơ cứng bì giới hạn, đặc trưng bởi 5 dấu hiệu chính trên lâm sàng: Calcinosis: (vôi hoá dưới da), Raynaud’s phenomphenon: (hiện tượng Raynaud), Esophageal dysmotility (rối loạn vận động thực quản), Sclerodactyly (da ngón tay dày và cứng), Telangiectasia (giãn mao mạch).

Xét nghiệm miễn dịch anti-centromere (ACA): độ nhạy của ACA trong hội chứng CREST dao động từ 40 - 80% trong khi độ đặc hiệu là gần 98%. Độ đặc hiệu cao cho thấy kết quả dương tính với ACA rất có ý nghĩa trong chẩn đoán hội chứng CREST, nhưng độ nhạy dao động cho thấy không phải tất cả bệnh nhân mắc hội chứng CREST đều có kết quả xét nghiệm dương tính với ACA.

"Hội chứng CREST thường có tiên lượng tốt hơn so với xơ cứng bì lan toả do diễn tiến chậm (có thể tới vài chục năm) và ít ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng. Tuy nhiên, vẫn cần theo dõi và điều trị sớm để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng nghiêm trọng" - BS Lê Thị Mai nhấn mạnh.

Do đó, bác sĩ khuyến cáo, khi có các dấu hiệu như sưng đau các khớp tay chân, tê bì tay chân, dãn mao mạch chi, khô niêm mạc, da dày… người bệnh nên đến khám với bác sĩ chuyên khoa để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.