Tại phiên 1 “Tiếp cận chẩn đoán sớm các bệnh dị ứng và rối loạn miễn dịch” của Hội nghị Khoa học Kỹ thuật lần thứ 40 do trường Đại học Y Dược TPHCM tổ chức, PGS.TS. BS Cao Thanh Ngọc – Trưởng khoa Nội cơ xương khớp Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM đã có bài báo cáo: “Tiếp cận chẩn đoán sớm bệnh lý tự miễn cơ xương khớp”.

Bệnh lý tự miễn cơ xương khớp là một nhóm các bệnh lý đa dạng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể. Trung tâm của sinh bệnh học chính là do các rối loạn trong hệ miễn dịch. Những rối loạn này sinh ra các tự kháng thể, dẫn đến các phản ứng viêm và hậu quả cuối cùng dẫn đến tổn thương các cơ quan khác nhau trong cơ thể. 

Các bệnh lý tự miễn thường gặp trong lâm sàng như viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì, viêm cơ vô căn, viêm mạch hệ thống,... Việc chẩn đoán sớm giúp định hướng được điều trị và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Tiếp cận người bệnh chủ yếu dựa trên 2 yếu tố: lâm sàng và cận lâm sàng. Đánh giá lâm sàng thường tập trung vào các dấu hiệu của bệnh. Trong đó, tổn thương khớp là triệu chứng thường gặp. Cần thiết phải phân biệt bệnh lý khớp viêm, vị trí phân bố tổn thương vì đây là các yếu tố giúp góp phần trong phân loại bệnh. Ngoài ra, các tổn thương cơ quan khác cũng có thể gặp như da, cơ, mắt, thận, tim mạch, hô hấp,... 

Cần đánh giá toàn diện người bệnh để có thể ghi nhận tất cả các bất thường này. Các dấu hiệu lâm sàng sẽ góp phần định hướng chỉ định các cận lâm sàng hỗ trợ trong chẩn đoán. Xác định các kháng thể kháng nhân (ANA) là xét nghiệm thường dùng trong hỗ trợ chẩn đoán, phân loại và tiên lượng các bệnh tự miễn. 

Bên cạnh đó, các dấu ấn viêm như máu lắng, protein phản ứng C (CRP) cũng thường được chỉ định trong phân loại bệnh lý khớp viêm và góp phần trong đánh giá đáp ứng điều trị. Các cận lâm sàng khác được chỉ định nếu có tổn thương các cơ quan khác kèm theo. 

PGS Ngọc nhấn mạnh, đối với các bệnh tự miễn, không có “tiêu chuẩn chẩn đoán” mà chỉ có “tiêu chuẩn phân loại”, bởi không có một xét nghiệm nào khẳng định bệnh nhân bị một bệnh tự miễn mà dựa vào xét nghiệm để nghĩ đến khả năng họ bị bệnh tự miễn.

“Một số trường hợp nếu chưa đủ tiêu chuẩn phân loại, mới chỉ thấy kháng thể bất thường mà vội điều trị là can thiệp thô bạo vào quá trình điều hòa miễn dịch của cơ thể nên đôi khi chỉ cần theo dõi thôi” – PGS Ngọc lưu ý thêm.

PGS Cao Thanh Ngọc cho biết: “Hiện nay bệnh tự miễn chưa được quan tâm đúng mức. Khi bệnh nhân có biểu hiện về da thì đến bác sĩ da liễu khám, đau xương khớp thì đến bác sĩ xương khớp khám, có triệu chứng tim mạch thì đến bác sĩ tim mạch khám, nhưng ở chuyên khoa sâu thì bệnh nhân ít khi được quan sát một cách tổng thể. Vì vậy bệnh nhân thường phải đi qua nhiều chuyên khoa mới chẩn đoán ra được bệnh tự miễn”.

Tiếp cận bệnh lý tự miễn cơ xương khớp đôi khi gặp khó khăn vì các biểu hiện bệnh không điển hình, đặc biệt trong giai đoạn sớm. Vì vậy, trong một số trường hợp, việc theo dõi diễn tiến bệnh, đánh giá sự xuất hiện các triệu chứng mới là cần thiết để có thể xác định chính xác bệnh.

Có một số bệnh nhân được nơi khác chẩn đoán “viêm khớp dạng thấp, huyết thanh âm tính”, tức là bệnh nhân sưng đau các khớp nhưng xét nghiệm âm tính và bác sĩ dựa vào thang điểm phân loại để kết luận viêm khớp dạng thấp, tuy nhiên sau một thời gian theo dõi tại Bệnh viện Đại học Y dược TPHCM thì tìm ra bệnh lupus. Nhưng cũng có trường hợp nguy hiểm hơn, sau khi hội chẩn với chuyên khoa huyết học lại tìm ra bệnh lymphoma (một loại ung thư máu ác tính) chứ không phải viêm khớp dạng thấp như chẩn đoán ban đầu. 

PGS.TS.BS Huỳnh Nghĩa - Phó trưởng khoa Y, Chủ nhiệm bộ môn Huyết học, Đại học Y dược TPHCM, chủ tọa của phiên cho biết: “Tình huống một bệnh nhân chuyển qua tới chuyên khoa thứ 3 thì coi chừng bệnh tự miễn, hơn 32 năm làm nghề thì tôi thấy hầu như phán đoán đó đều chính xác. 

Bệnh lý tự miễn cần chẩn đoán sớm, tuy nhiên vấn đề cần chú ý là chẩn đoán sớm rồi chỉ theo dõi chứ chưa vội can thiệp mà để cho hệ miễn dịch tự điều hòa, bởi vì diễn tiến của bệnh tự miễn còn chịu sự tác động của môi trường, tâm lý và các hoạt động khác. Ví dụ bệnh lupus, thay đổi tâm lý có thể gây ảnh hưởng tạo ra những cơn bùng phát”.

Bài báo cáo của PGS Cao Thanh Ngọc cung cấp cho các bác sĩ tham dự hội thảo cách nhận diện và xét nghiệm các bệnh: viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì, viêm cơ vô căn, bệnh mô liên kết không xác định. Báo cáo cũng đề cập đến rất nhiều bộ xét nghiệm liên quan đến khảo sát bệnh lý tự miễn và những dữ liệu để đưa ra những bộ xét nghiệm này. 

PGS Ngọc và các cộng sự cũng đang cố gắng viết sách về viêm mạch, đây cũng là một mảng lớn và chuyên sâu của bệnh tự miễn, PGS Ngọc mong rằng cuốn sách sẽ được hoàn thành trong 1-2 năm tới để các đồng nghiệp quan tâm đến vấn đề này sẽ có thêm tài liệu tham khảo.