Bệnh nhân là chị N.H.M.T (nữ, 24 tuổi, ngụ tỉnh Khánh Hòa), khởi phát bệnh từ hơn 10 năm trước. Chị Tr có các dấu hiệu như không tập trung, học hành sa sút dù không chấn thương đầu, không tiền căn viêm não. Đi thăm khám nhiều nơi, chị Tr. được chẩn đoán đoán chậm phát triển trí tuệ, tâm thần phân liệt và uống thuốc theo toa chống loạn thần nhưng không khỏi.

Cách đây 4 năm, triệu chứng nặng hơn. Bệnh nhân run tay nhiều hơn, không tự đi lại được, chảy nước dãi, nói khó, nuốt khó, ăn uống sặc nghẹn. Gia đình còn tìm đến thầy cúng để giải hạn nhưng tình trạng ngày càng nặng nên chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy.

Khi nhập Bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh nhân yếu tứ chi không thể tự ngồi hoặc đứng, không nói, ăn uống được, tâm thần không ổn định. Kết quả siêu âm bụng cho thấy bệnh nhân bị xơ gan, chụp MRI sọ não ghi nhận tổn thương.

Kết quả chẩn đoán đúng như dự đoán, bệnh nhân mắc đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson hiếm gặp. Cơ thể bệnh nhân bị tích tụ đồng, gây tổn thương mô cơ dẫn đến các triệu chứng thần kinh.

Các bác sĩ đã cho bệnh nhân sử dụng thuốc thải đồng theo từng giai đoạn với liều lượng được điều chỉnh liên tục. Việc kiểm soát liều lượng thuốc kèm theo dõi tác dụng phụ, tiến triển bệnh cũng được thực hiện chặt chẽ nhằm đảm bảo cân bằng lượng đồng trong cơ thể người bệnh.

Sau 6 tháng điều trị, người bệnh bắt đầu có dấu hiệu hồi phục. Đến nay, sau gần 1 năm bệnh nhân đã có thể đi đứng, ăn uống, sinh hoạt và quay trở lại cuộc sống bình thường.

Theo TS.BS Lê Hữu Phước - Phó khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh Wilson là bệnh hiếm, dễ bị chẩn đoán nhầm thành bệnh tâm thần. Bệnh do đột biến gene ATP7B gây ra, dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan. Khi lắng đọng đồng trong cơ thể sẽ gây ra các triệu chứng như: rối loạn vận động trương cơ lực, khó nuốt, rối loạn tâm thần… Ngoài ra người bệnh có thể thiếu máu tán huyết, rối loạn kinh nguyệt….Nếu không điều trị kịp, bệnh nhân có nguy cơ tử vong trước 30 tuổi.

TS.BS Lê Hữu Phước cũng khuyến cáo, khi bệnh nhân có triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt là người trẻ tuổi, cần nghĩ đến bệnh Wilson để điều trị kịp thời. Bệnh này mang tính di truyền, do đó việc phát hiện sớm bệnh còn có ý nghĩa tầm soát các thành viên trong gia đình, nhằm phát hiện bệnh sớm và điều trị dự phòng hiệu quả.