Xét nghiệm NIPT có biết được thai nhi bị thiếu máu hay không?

Câu hỏi

Bác sĩ cho em hỏi. Mẹ bầu bị thiếu máu có cần xét nghiệm NIPT để biết bé có bị thiếu máu hay không ạ?

Trả lời

BS.CK1 Cao Thị Lan Hương

Bác sĩ - Bệnh viện Trưng Vương

Chào em,

NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nhằm phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh di truyền do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Trong quá trình thai kỳ diễn ra, một lượng nhỏ các ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của thai phụ. Hàm lượng ADN này sẽ tăng theo các giai đoạn phát triển của thai nhi.

Dựa vào nguyên lý này, xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu trực tiếp trong cơ thể người mẹ, thông qua kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS), kết hợp phân tích tin sinh học giúp phân tích các AND tự do, sàng lọc và xác định những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm:

- Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18)
- Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21)
- Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13)
- Các hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể gây các khuyết tật về vận động và trí não như: Hội chứng DiGeorge do mất đoạn 22q11, hội chứng Hội chứng Wolf - Hirschhorn do mất đoạn 1p36, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman.
- Các thể tam bội
- Các bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Turner (monosomy X).

Ngoài ra, xét nghiệm NIPT cũng có thể tầm soát môt số bệnh di truyền đơn gien phổ biến như tan huyết bẩm sinh thể Alpha và Beta là nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu di truyền.

Bởi vì thiếu máu ở thai phụ thường thường gặp nhất là thiếu máu thiếu sắt. Đây là tình trạng cơ thể không có đủ lượng sắt cần thiết để tạo Hemoglobin - một protein quan trọng của hồng cầu.

Xét nghiệm NIPT không có tầm soát thiếu máu do thiếu sắt ở thai nhi mà chỉ tầm soát thiếu máu tán huyết di truyền mà thôi.

Do vậy, em nên tham vấn thêm ý kiến của bác sĩ sản phụ khoa đang theo dõi thai kỳ cho em để tư vấn lựa chọn xét nghiệm cho phù hợp cũng như quản lý vấn đề thiếu máu hiện tại của em cho tốt, em nhé.

Câu hỏi liên quan