Câu hỏi

Cháu chào bác sĩ,

Cháu sinh ra có 2 vết chàm cà phê. Cháu lo lắng mình bị u sợi thần kinh type 1 (NF1). Vậy có cách nào xét nghiệm bệnh này không ạ?

(Lê Văn Toản - traipho...@gmail.com)

Trả lời

U sợi thần kinh là một bệnh lý mang tính di truyền hiếm gặp

Bệnh u sợi thần kinh có tên khoa học là Neurofibromatosis (viết tắt là NF). Đây là bệnh lý xuất phát từ việc rối loạn di truyền ở nhiễm sắc thể. 50% số bệnh nhân bị u sợi thần kinh có tiền sử gia đình bị bệnh. Số còn lại là do xuất hiện đột biến nhiễm sắc thể và sẽ di truyền cho các thế hệ sau.

Bệnh u sợi thần kinh type 1 còn được gọi là bệnh u sợi thần kinh ngoại biên hay bệnh Von Recklinghausen. Đây là thể bệnh phổ biến hơn so với các thể còn lại, tuy nhiên nhìn chung đây vẫn là một bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/3000.

Bệnh u sợi thần kinh type 1 luôn luôn xuất hiện ở thời kỳ thiếu niên. 50% số trẻ mắc bệnh sẽ biểu hiện dưới 5 tuổi.

Nguyên nhân gây nên bệnh u xơ thần kinh ở trẻ em là do rối loạn di truyền tính trội ở nhiễm sắc thể số 17. Thông thường, gen này đóng vai trò tạo ra neurofibromin là một protein giúp đa dạng hóa và điều chỉnh sự phát triển của các tế bào thần kinh.

Khi gen ở nhiễm sắc thể số 17 này bị đột biến, neurofibromin sẽ bị thiếu hụt dẫn đến các tế bào phát triển một cách không kiểm soát. Kết quả là hình thành nên các khối u lớn nhỏ khác nhau ngay dưới da và lan theo hệ thống thần kinh. Đây là thể bệnh lành tính và đa phần người bệnh vẫn có cuộc sống bình thường.

Đối với NF 1, bệnh biểu hiện với các triệu chứng lâm sàng như sau:

•    Xuất hiện những đốm có màu nâu cà phê sữa trên da (số lượng thường trên 6 đốm), đường kính mỗi đốm thường lớn hơn 0,5 cm. Những đốm này có thể xuất hiện ngay khi trẻ vừa sinh ra. Lúc trẻ lớn lên thì số lượng và kích thước các đốm cũng sẽ tăng dần theo độ tuổi.

•    Có tàn nhang ở những vùng nếp gấp của da như nách, háng hoặc dưới vú. Dấu hiệu này thường xuất hiện khi trẻ 4-5 tuổi và đây được xem là một trong những triệu chứng rõ ràng của bệnh u sợi thần kinh tuýp 1.

•    Sự có mặt của các khối u lành tính ở dưới da hoặc sâu hơn. Chúng thường xuất hiện vào độ tuổi đầu vị thành niên. Đây chính là các u sợi thần kinh. Một số bệnh nhân có thể không có khối u nào nhưng cũng có những bệnh nhân có đến hàng ngàn khối u to nhỏ khác nhau trên khắp cơ thể. Hình dạng các khối u rất đa dạng, thường mềm. Những khối u này thường làm bệnh nhân cảm thấy tự ti và chúng cũng gây ảnh hưởng đến các hoạt động sinh hoạt hàng ngày.

•    Một số trường hợp có thể xuất hiện các khối u ở những chỗ khác nhau trên cơ thể gây ra những triệu chứng khác nhau. Nếu khối u phát triển ở trong đầu hay cột sống thì bệnh nhân sẽ bị động kinh, mất thị lực hay chân bị tê liệt.

•    Trẻ mắc bệnh NF1 thường chậm phát triển trí óc, nhưng mức độ tương đối nhẹ. 60% trẻ mắc bệnh gặp phải khó khăn trong quá trình học tập.

•    Trẻ thường có tầm vóc bé, xương phát triển bất thường gây ra tình trạng vẹo cột sống hoặc gù.

Em sinh ra có 2 vết chàm cafe, 2 vết này có phát triển theo thời gian không và em có kèm các bất thường nào kể trên nữa không? Nếu câu trả lời của em toàn là không, thì bác sĩ không nghĩ em bệnh NF1 đâu.

Còn nếu câu trả lời của em là có hoặc em không chắc, em có thể đến Bệnh viện Da liễu để được kiểm tra. Những kỹ thuật dùng để chẩn đoán bệnh u sợi thần kinh type 1 là tiền sử bệnh gia đình, khám lâm sàng và kiểm tra thị lực, đo điện não đồ (EEG) dùng để kiểm tra động kinh, sinh thiết vùng da bất thường để loại trừ ung thư và làm xét nghiệm di truyền học phân tử em nhé.

Câu hỏi liên quan

• U sợi thần kinh, da nổi tàn nhang là do máu xấu?
• Phương pháp điều trị u sợi thần kinh?
• Ảnh hưởng của bệnh đa bướu sợi thần kinh ở trẻ em?