Bác sĩ - Bệnh viện Thống Nhất, TPHCM
HbE là 28.6, có phải em mang gen bệnh?
Câu hỏi
Em làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố tại Bệnh viện Huyết học Truyền máu Trung ương cho chỉ số HbA1 là 71.4 (96.5 – 98.5), HbE là 28.6 (không có). Vậy cho em hỏi là kết quả đó có phải em mang gen bệnh không ạ?
Trả lời
Kết quả điện di Hemoglobin hiện diện nhiều HbE, chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu là do bệnh HbE. Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất thường.
Huyết sắc tố là một protein (chất đạm) trong máu giữ nhiệm vụ vận chuyển ôxy đi khắp cơ thể. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gien. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác (thalasemia chẳng hạn) có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị (truyền máu) suốt đời.
Như vậy, bạn cần mang hết tất cả xét nghiệm đã thực hiện đến gặp bác sĩ chuyên khoa Huyết học để được tư vấn cụ thể và chi tiết về hướng điều trị và phòng ngừa cho thế hệ sau bạn nhé!
Thân mến.
Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. Huyết sắc tố là một protein (chất đạm) trong máu giữ nhiệm vụ vận chuyển ôxy đi khắp cơ thể. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gien. Gien có những thông tin về các đặc tính của con người, chẳng hạn như màu mắt, màu tóc và huyết sắc tố. Đôi khi, gien bị biến đổi, rồi gây ra bệnh tật. Những biến đổi như vậy xảy ra với gien beta (β) globin: - Một trong hai gien β globin của một người có thể có HbE bị biến đổi (đột biến). Người này được gọi là người có gien bệnh Huyết sắc tố E (HbE) và khỏe mạnh. Người có gien bệnh có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. - Một người có thể có HbE bị biến đổi (đột biến) trong cả hai gien β globin của họ. Người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Họ có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. - Khi một người có gien bệnh HbE bị biến đổi (đột biến) và một loại gien globin bị biến đổi (đột biến) nữa, họ có thể bị bệnh rối loạn máu trầm trọng cần phải được chữa trị. Ví dụ: khi một người nhận một gien HbE bị biến đổi (đột biến) từ cha/mẹ và một gien β thalassaemia bị biến đổi (đột biến) từ người cha/mẹ kia, họ sẽ bị dạng bệnh trầm trọng gọi là bệnh HbE/β thalassaemia. Điều trị HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, sự kiện này có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Người có gien HbE và cá nhân diện đồng hợp tử đối với HbE có thể vẫn sống khỏe mạnh. Điều quan trọng là bác sĩ biết họ là người có gien bệnh. Gien HbE bị biến đổi thường thấy ở người gốc Đông Nam Á (Thái Lan, Miến Điện, Campuchia, Việt Nam, Lào và Inđô) và Sri Lanka. Nếu bạn là người có gien bệnh HbE, những người khác trong gia đình cũng có thể là người có gien bệnh và có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. Những người khác trong gia đình và người phối ngẫu của họ đều nên làm xét nghiệm để biết tình trạng gien của mình trước khi có con ruột. |
Bài viết có hữu ích với bạn?
Được tìm nhiều:
Có thể bạn quan tâm
Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ
Để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình
Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình