Câu hỏi

Thưa bác sĩ, Năm nay tôi 37 tuổi, mang thai cháu thứ 2. Khi thai được 12 tuần, tôi siêu âm 4D đo độ mờ da gáy, BS ở BV Phụ sản TW kết luận là bình thường và khuyên tôi làm Triple test. Đến 15 tuần 3 ngày, tôi lại siêu âm 4D ở Thái Thịnh và BS cũng kết luận là bình thường. Nhưng vì lo lắng nên tôi vẫn làm Triple test ở BV Đại học Y và kết quả là xác suất nhiễm Down là cao: 1/216 và Trimisom 18 cũng cao 1/92. BS khuyên nên đi chọc ối cho yên tâm. Nhưng một số người bạn tôi cũng làm Triple test và cho kết quả là nguy cơ cao nhưng họ không chọc ối vì lý do đã siêu âm độ mờ da gáy bình thường và họ đều đẻ con khỏe mạnh. Xin hỏi, đã siêu âm độ mờ da gáy ở tuần 12 bình thường rồi thì có thể kết luận được không hay vẫn phải làm Triple test? Và tôi có nên chọc ối không? Rất mong nhận được trả lời tư vấn sớm của bác sĩ! (Việt Nga - Hà Nội)

Trả lời

Chào Việt Nga,

Bạn 37 tuổi hiện đang có thai lần 2 thuộc nhóm thai phụ có nguy có nguy cơ cao. Chính vì vậy, bác sĩ đã chỉ định cho bạn đo độ mờ da gáy lúc thai 12 tuần và đề nghị làm xét nghiệm Triple test.

Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, trường hợp độ mờ da gáy < 3mmm thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp, có nghĩa ít có nguy cơ bị hội chứng Down, khi độ mờ da gáy dày 3,5-4,4 có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1%, độ mờ da gáy ≥ 6,5 mm thì bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.

Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (trisomy) sẽ có bất thường. Nếu bất thường nặng sẽ dẫn đến sảy hoặc nếu còn sống sẽ kèm với những di tật bẩm sinh nặng nề.

Chẩn đoán hội chứng Down phải bằng tế bào học di truyền vì 95% các trường hợp là dư một nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21), 2% ở dạng khảm và 3% chuyển đoạn Robertson.

Trisomy 18 - hội chứng Edward  là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần…

Bình thường khi đo độ mờ da gáy bình thường thì không cần làm Triple Test, nhưng vì bạn 37 tuổi thuộc nhóm thai phụ có nguy cơ cao nên bác sĩ cho làm thêm xét nghiệm này. Tuy nhiên, độ mờ da gáy không hẳn có độ chính xác 100% bạn nhé.

Câu hỏi liên quan

• Bị chó cắn sau tiêm phòng dại 3 mũi, có cần tiêm lần nữa?
• Tại sao tắm xong bị nổi chấm đỏ li ti khắp người?
• Bệnh nhân bị phù mạch bạch huyết muốn được BS.CK2 Nguyễn Cao Viễn điều trị bằng mổ vi phẫu, liên hệ ở đâu?