Hotline 24/7
08983-08983

Combined test cho kết quả nguy cơ bệnh Down cao tỉ lệ >1/50, có nên xét nghiệm chọc ối?

Câu hỏi

Chào BS, Vừa rồi vợ tôi (38 tuổi) có khám sàng lọc thai, cho kết quả nguy cơ bệnh Down cao tỉ lệ >1/50, siêu âm khoảng mờ gáy 2.3mm, chiều dài đầu mông 49mm, tuổi thai 12 tuần 5 ngày. Tôi có hỏi một vài BS, họ khuyên nên bỏ hoặc xét nghiệm dịch ối. Xin BS tư vấn cho ý kiến tôi nên làm gì?

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

xét nghiệm chọc ối chẩn đoán nguy cơ Down lúc thai 17 tuần. Ảnh minh họa - Nguồn Internet
Xét nghiệm chọc ối chẩn đoán nguy cơ Down lúc thai 17 tuần. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Xét nghiệm vợ bạn là xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giai đoạn 11 tuần - 11 tuần 6 ngày. Xét nghiệm được gọi là xét nghiệm Combined test, có thể chẩn đoán được gần 90% trường hợp Down (tam bội thể số 21) với sai số 5% và mốc tỷ lệ nguy cơ 1/250.

Như vậy, vợ bạn có tỷ lệ nguy cơ Down > 1/50, theo quy trình chung là chọc ối lúc thai khoảng 17 tuần để chẩn đoán xác định. Nếu không muốn chọc ối với nguy cơ sẩy thai 1/400, chi phí khoảng 2 triệu.

Gia đình bạn cũng có thể làm xét nghiệm lấy máu mẹ để tìm nhiễm sắc thể thai với chi phí khoảng 20 triệu, với tỷ lệ xác định bệnh Down khoảng 99%, sai số 0,3%. Bạn nên đi khám tiền sản để được tư vấn cụ thể hơn.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:



Đối với những mẹ bầu muốn đợi kết quả kiểm tra trong tam cá nguyệt thứ 2, trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm xâm lấn thì chọc ối là lựa chọn duy nhất. Thủ thuật này thường được tiến hành trong tuần thai thứ 16 đến 20.

Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe của bé từ một mẫu nước ối ở mẹ. Mục đích của thủ thuật là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không.

Ai cũng có thể được thực hiện thủ thuật này, nhất là những người có nguy cơ cao liên quan đến các vấn đề về di truyền và nhiễm sắc thể.

Thủ thuật chọc ối có thể tìm thấy hầu như tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể  bao gồm hội chứng Down, trisomy 13, trisomy 18 và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (như hội chứng Turner). Xét nghiệm này có thể chẩn đoán những rối loạn nhưng không thể đánh giá được mức độ nghiêm trọng của chúng.

Có hàng trăm rối loạn di truyền như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs. Xét nghiệm này không thể phát hiện được tất cả chứng rối loạn nhưng nếu bào thai có nguy cơ cao, việc chọc ối thường cho bạn biết liệu bé có bị bệnh hay không.

Các khiếm khuyết ống thần kinh như đốt sống chẻ đôi và tật không não được thực hiện bằng cách đo nồng độ một chất gọi là alpha-fetoprotein (AFP) trong dịch màng ối. Tuy nhiên, việc chọc ối không thể phát hiện các khuyết tật bẩm sinh khác như dị tật tim hoặc sứt môi mẻ hay chẻ vòm.

Sau khi làm thủ thuật chọc ối, mẹ bầu nên nghỉ ngơi, làm việc nhẹ nhàng và cần có người đưa về nhà. Mẹ cũng phải tránh quan hệ tình dục và làm các việc nặng nhọc trong 2 hoặc 3 ngày sau. Tốt nhất, bạn cũng không nên đi du lịch. Đi máy bay tuy không có rủi ro gì nhưng bạn nên ở nhà để nếu có bất kỳ triệu chứng gì xảy ra cũng có thể dễ dàng kiểm tra.

Hôm sau, bạn sẽ có một vài cơn co thắt và chảy máu nhẹ, điều này hoàn toàn bình thường, nhưng bạn cũng nên thông báo cho bác sĩ. Nếu bị chuột rút, ra huyết âm đạo đáng kể hoặc bị rò rỉ nước ối thì bạn hãy gọi ngay cho bác sĩ, vì đây có thể là những dấu hiệu sẩy thai.

Ngoài ra, nếu bạn bị sốt sau khi tiến hành thủ thuật chọc ối, bạn cũng nên gặp bác sĩ thông báo vì đó được cho là dấu hiệu nhiễm trùng.

Tìm câu hỏi khám bệnh

Được tìm nhiều:

Đối tác AloBacsi

Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ

Để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình

Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình

hoàn toàn MIỄN PHÍ

Khám bệnh online

X