Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn
Combined test cho kết quả nguy cơ bệnh Down cao tỉ lệ >1/50, có nên xét nghiệm chọc ối?
Câu hỏi
Chào BS, Vừa rồi vợ tôi (38 tuổi) có khám sàng lọc thai, cho kết quả nguy cơ bệnh Down cao tỉ lệ >1/50, siêu âm khoảng mờ gáy 2.3mm, chiều dài đầu mông 49mm, tuổi thai 12 tuần 5 ngày. Tôi có hỏi một vài BS, họ khuyên nên bỏ hoặc xét nghiệm dịch ối. Xin BS tư vấn cho ý kiến tôi nên làm gì?
Trả lời
Xét nghiệm vợ bạn là xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giai đoạn 11 tuần - 11 tuần 6 ngày. Xét nghiệm được gọi là xét nghiệm Combined test, có thể chẩn đoán được gần 90% trường hợp Down (tam bội thể số 21) với sai số 5% và mốc tỷ lệ nguy cơ 1/250.
Như vậy, vợ bạn có tỷ lệ nguy cơ Down > 1/50, theo quy trình chung là chọc ối lúc thai khoảng 17 tuần để chẩn đoán xác định. Nếu không muốn chọc ối với nguy cơ sẩy thai 1/400, chi phí khoảng 2 triệu.
Gia đình bạn cũng có thể làm xét nghiệm lấy máu mẹ để tìm nhiễm sắc thể thai với chi phí khoảng 20 triệu, với tỷ lệ xác định bệnh Down khoảng 99%, sai số 0,3%. Bạn nên đi khám tiền sản để được tư vấn cụ thể hơn.
Thân mến.
Đối
với những mẹ bầu muốn đợi kết quả kiểm tra trong tam cá nguyệt thứ 2,
trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm xâm lấn thì chọc ối là lựa
chọn duy nhất. Thủ thuật này thường được tiến hành trong tuần thai thứ
16 đến 20. Ai cũng có thể được thực hiện thủ thuật này, nhất là những người có nguy cơ cao liên quan đến các vấn đề về di truyền và nhiễm sắc thể. Thủ
thuật chọc ối có thể tìm thấy hầu như tất cả các rối loạn nhiễm sắc
thể bao gồm hội chứng Down, trisomy 13, trisomy 18 và các bất thường
nhiễm sắc thể giới tính (như hội chứng Turner). Xét nghiệm này có thể
chẩn đoán những rối loạn nhưng không thể đánh giá được mức độ nghiêm
trọng của chúng. Hôm sau, bạn sẽ có một vài cơn co thắt và chảy máu nhẹ, điều này hoàn toàn bình thường, nhưng bạn cũng nên thông báo cho bác sĩ. Nếu bị chuột rút, ra huyết âm đạo đáng kể hoặc bị rò rỉ nước ối thì bạn hãy gọi ngay cho bác sĩ, vì đây có thể là những dấu hiệu sẩy thai. Ngoài ra, nếu bạn bị sốt sau khi tiến hành thủ thuật chọc ối, bạn cũng nên gặp bác sĩ thông báo vì đó được cho là dấu hiệu nhiễm trùng. |
Bài viết có hữu ích với bạn?
Được tìm nhiều:
Có thể bạn quan tâm
Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ
Để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình
Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình