Bệnh cường giáp làm ảnh hưởng kết quả triple test?

Câu hỏi

Xin chào BS, Vợ tôi năm nay 31 tuổi, mang thai được 16 tuần, sau khi làm xét nghiệm Triple test tại BV Đại học Y Hà Nội thì kết quả dương tính với hội chứng Down là 1/86 (tỉ lệ khá cao theo như ghi trong giấy kết quả) và khuyên nên thực hiện chọc ối để xét nghiệm chính xác hơn. Thêm nữa, vợ tôi có bệnh u nang tuyến giáp lành tính khoảng 3 năm nay, ngày 18/9 vợ tôi có đi kiểm tra tuyến giáp thì BS kết luận là đã chuyển sang cường giáp nhưng không cần phải uống thuốc mà dặn là tháng sau kiểm tra lại nếu chỉ số T4 trong máu vẫn thấp thì mới phải dùng thuốc hỗ trợ. Tôi muốn hỏi là có phải vợ tôi bị cường giáp nên ảnh hưởng đến kết quả triple test hay không? Với nguy cơ down 1/86 thì có khẳng định được > 90% con tôi bị Down không ạ. Tỉ lệ chính xác khi làm triple test là bao nhiêu % ạ? Tôi xin bổ sung thêm là vợ tôi có đi siêu âm thai 4D ở tuần thứ 11 thì kết quả độ dày da gáy là khoảng 0.7 mm, BS nói là không vấn đề gì và gia đình tôi có anh họ (con bác ruột tôi) là bị bệnh chậm phát triển về não, còn bên gia đình vợ tôi thì không có ai bị bệnh về não cả. Vợ tôi sinh con lần này là thứ 3 và đã có 1 lần bị lưu thai (trước khi có bầu này lần khoảng 1 năm). Rất mong nhận được trả lời tư vấn sớm của BS. Xin chân thành cảm ơn BS. (Nguyen Long - longnguyen…@gmail.com)

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể cũng như dị tật ống thần kinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol.

Mức độ cao của β-hCG > 2,5 Mom và mức độ thấp của AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM trong máu người mẹ có thể phát hiện hội chứng Down với độ nhạy 70% và dương tính giả là 5%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Down thường được đánh giá là > 1: 250.

Các mức độ thấp của cả 3 dấu ấn β-hCG < 0,4 MoM, AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM chỉ ra một nguy cơ cao đối với trisomy 18 - một bất thường nhiễm sắc thể, gây nên hội chứng Edward với độ nhạy là 60% và dương tính giả là 0,2%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Edward thường được đánh giá là > 1: 100.

Nếu chỉ có sự tăng riêng mức độ AFP > 2,5 MoM, trẻ có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh. Triple test có khả năng phát hiện 88% tật không não (anencephaly) và 79% tật hở cột sống (open spina bifida) với dương tính giả 3%.

Trường hợp của bạn nguy cơ hội chứng Down là 1/86, nên được chọc ối, làm nhiễm sắc thể đồ để chẩn đoán xác định hội chứng Down, hội chứng Edward và các bất thường nhiễm sắc thể khác với độ chính xác là 99,4-99,8%. Tỷ lệ tai biến chọc ối khoảng 1/400.

Như đã nói ở trên, Triple Test chỉ sàng lọc được khoảng 70% hội chứng Down, với 5% nguy cơ cao được chọc ối chỉ khoảng 1/20-1/40 là có bệnh. Bạn còn có chọn lựa khác ngoài chọc ối là lấy máu mẹ tìm nhiễm sắc thể thai nhi với độ chính xác>99% sai số <0,5%, tuy nhiên chi phí khá cao từ 7-15 triệu đồng tùy loại xét nghiệm và tùy cơ sở xét nghiệm.

Khi có thai do ảnh hưởng nội tiết nên có cường tuyến giáp nhẹ, cần theo dõi nếu cần thiết khám chuyên khoa nội tiết để điều trị. Kết quả triple test không bị ảnh hưởng nhiều bởi tình trạng cường giáp.

Trân trọng!