Mẹ bầu nào nên làm xét nghiệm giải mã sớm di tật thai nhi NIPT, chi phí?

Câu hỏi

Tôi được biết có phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là chính xác về bệnh Down. Xin hỏi, loại xét nghiệm này ai nên làm, chi phí và địa chỉ thực hiện? Bệnh viện Phụ sản Hà Nội có làm không? Vì tôi đang khám thai ở đây. Chân thành cảm ơn. (Hoàng Vy - Hà Nội)

Trả lời

Ban biên tập AloBacsi

Ảnh: Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Bạn thân mến,

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edward hoặc Turner ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao.

Xét nghiệm này có thể sàng lọc trên 99% trường hợp Down, nếu khi có nguy cơ mới chọc ối để chẩn đoán xác định.

NIPT được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu người mẹ sớm ở đầu thai kỳ, thường ở khoảng tuần thứ 10. Vì chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên NIPT an toàn cho mẹ và thai nhi. Siêu âm trước khi thực hiện NIPT để biết chính xác tuổi thai và chắc chắn chỉ có một thai. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 10-14 ngày.

NIPS được coi như một kỹ thuật sàng lọc trước sinh có thể thực hiện ở tất cả các thai phụ không có chống chỉ định. Đặc biệt, nên áp dụng kỹ thuật NIPS cho các trường hợp thai phụ:

- Tuổi > 34
- Các thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test, Triple test) nguy cơ cao
- Tiền sử sinh con có các bất thường nhiễm sắc thể
- Trên siêu âm thai nhi có các dấu hiệu nghi ngờ bất thường NST

Tuy nhiên cũng có một số trường hợp không thực hiện được phương pháp này:
- Trường hợp đa thai
- Trường hợp IVF xin noãn
- Trường hợp thai phụ có thực hiện phẫu thuật cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày.
- Các thai phụ có mang chuyển đoạn Roberson, mang dị bội NST

Mặt khác NIPS cũng không phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể như: vi mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, khảm dòng tế bào,… Tỉ lệ thất bại phải lấy máu xét nghiệm lại của kỹ thuật là 3-6%.

Chi phí làm phương pháp này khá cao, tùy vào yêu cầu phân tích bất thường các nhiễm sắc thể thường gặp (21, 13, 18 và nhiễm sắc thể giới tính) hay toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể và những đột biến mất đoạn, thường sẽ khoảng từ 5 - 8 triệu đồng, một số cơ sở y tế tư nhân có thể đến 12 - 15 triệu đồng.

Bạn có thể liên hệ trực tiếp đến Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội để được tư vấn:

Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
929 La Thành, Ba Đình, Hà Nội
ĐT: 1900.6922 - bấm phím 2

Trân trọng!

Câu hỏi liên quan