Câu hỏi

Thưa bác sĩ, Con tôi bị bệnh đa bướu sợi thần kinh. Theo tôi được biết bệnh này vẫn khỏe mạnh bình thường, sao con tôi cặp mắt lờ đờ và có màu vàng, kể cả sức khỏe vẫn yếu, người ể oải hay nhức đầu, chóng mặt, mắc ói, mắt kém, tai nghe kém, lâu lâu lên cơn sốt nhẹ khoảng 37 độ. Xin hỏi bác sĩ cháu có bị di căn không? Đi khám bác sĩ nhiều nơi mà bác sĩ vẫn nói cháu bình thường. Mong AloBacsi bác sĩ hồi âm càng sớm càng tốt, cảm ơn bác sĩ nhiều! (Phạm Thị Nga)

Trả lời

Chào bạn,

Nhân dịp bạn đề cập đến bệnh lý u sợi thần kinh, AloBacsi nói sơ lược về bệnh lý này nhé:

U sợi thần kinh (Neurofibromatosis - NF), NF là bệnh u lành thần kinh. Đây không phải là bệnh lý ác tính và cũng không phải là bệnh có tính truyền nhiễm, nhưng nó ảnh hưởng rất lớn đến vấn đề thẩm mỹ bạn ạ.

Là một bệnh do sự rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, di truyền theo nhiễm sắc thể tính trội tạo ra u, vị trí có thể gặp trên các sợi thần kinh ở khắp nơi trên cơ thể: xương, mô mềm, da và hệ thần kinh…

Đa số bệnh nhân u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ chiếm khoảng 50%, số còn lại là do đột biến nhiễm sắc thể nhưng bệnh vẫn có thể di truyền tiếp cho thế hệ sau.

U sợi thần kinh có 2 dạng:

+ U sợi thần kinh type 1 (NF1): Có ≥6 đốm nâu trên da, d ≥ 0,5cm, màu cà phê sữa, các đốm này có thể thấy ngay sau khi sinh, tăng số lượng và kích thước theo tuổi. Những triệu chứng rõ ràng của NF1 là tàn nhang ở những chỗ nếp gấp của da như nách, dưới vú… khối u lành tính ở dưới da hoặc sâu hơn (có thể có rất nhiều u) làm mất thẩm mỹ, khiến người bệnh ngại giao tiếp trước đám đông.

NF1 có thể làm lồi mắt, giảm thị lực, mù do các khối u phát triển trên dây thần kinh thị giác. Nốt Lisch (khối u nhỏ) màu vàng, nâu thường xuất hiện trên mống mắt nhưng không gây rối loạn thị giác. Ngoài ra, còn biểu hiện nhức đầu, động kinh, thiểu năng tuần hoàn não, chậm phát triển thể chất và trí tuệ, cao huyết áp, rối loạn tiêu hóa, rối loạn sinh dục, vẹo cột sống, biến dạng đầu chi…

+ U sợi thần kinh type 2 (NF 2): ít gặp hơn NF1, nhưng nặng hơn, bệnh thường không xuất hiện sớm trước tuổi dậy thì. Biểu hiện triệu chứng đầu tiên là nghe kém,ù tai, chóng mặt, rối loạn thăng bằng do u chèn ép dây thần kinh tiền đình, cũng có biểu hiện khối u sợi thần kinh dạng nốt dưới da, đốm nâu trên da ít hơn NF1, đục thủy tinh thể…

Hiện tại chưa có phương pháp nào điều trị đặc hiệu nào cho bệnh u sợi thần kinh, trong đa số các trường hợp nhóm NF1 sống và làm việc bình thường.

Trở lại trường của con bạn, bé bị bệnh u sợi thần kinh nhưng trước đây BS có cho cháu làm xét nghiệm để xác định bé thuộc NF1 hoặc NF2 chưa?

Với những triệu chứng của bé mà bạn mô tả, đó là những triệu chứng của bệnh u sợi thần kinh, BS đã khám và nói bé bình thường thì bạn nên yên tâm điều trị và theo dõi mức độ tiến triển của bệnh. Thân nhiệt 37 độ C còn trong giới hạn bình thường, chưa sốt bạn ạ.

Bé có biểu hiện mệt mỏi có thể do bé ăn uống kém nên kèm theo suy nhược cơ thể, bạn nên bồi dưỡng cho bé bằng chế độ ăn uống và dùng thêm thuốc bổ đa sinh tố nữa nhé.

Câu hỏi liên quan

• Bệnh nhân bị phù mạch bạch huyết muốn được BS.CK2 Nguyễn Cao Viễn điều trị bằng mổ vi phẫu, liên hệ ở đâu?
• Phòng khám Đa khoa Ngọc Minh có đo thị lực không?
• Vết thương sau mổ sỏi thận bị chảy dịch, xử lý thế nào?