Hotline 24/7
08983-08983

Bệnh viện nào tại Việt Nam làm xét nghiệm chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?

Câu hỏi

AloBacsi, bé nhà tôi 12 tháng nhưng có một số biểu hiện làm gia đình lo ngại lắm ạ. Bé khá chậm, hơn 10 tháng mới biết ngồi. Thỉnh thoảng lại co giật, tím tái. Tôi đã đưa đi nhiều bệnh viện tại TPHCM, làm đủ các xét nghiệm nhưng vẫn chẳng đâu vào đâu. Hôm nọ tình cờ tôi đọc được căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cũng có biểu hiện như thế, mà còn gây nguy hiểm tính mạng cho bé. Thực sự tôi hoang mang, lo lắng lắm, nếu có chuyện gì chắc tôi chết mất. Vậy nên gia đình dự định thu xếp đưa bé ra Hà Nội một chuyến để làm xét nghiệm. Xin hỏi chi phí xét nghiệm này như thế nào, thực hiện ở đâu? Cảm ơn BS nhiều lắm. Mong sớm nhận được hồi âm. (Lê Thị Kiều Giang - Q.7, TPHCM)

Trả lời


Chị Kiều Giang thân mến,

Xin cảm ơn chị đã tin tưởng vào đội ngũ tư vấn của AloBacsi. Về thắc mắc chị hỏi, chúng tôi xin cung cấp một vài thông tin, hy vọng sẽ hữu ích với gia đình mình.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp. Ở nước ta, nhóm bệnh này đa số phát hiện muộn do không thể phát hiện trong giai đoạn mang thai cũng như lúc sinh ra, khi trẻ được bú mẹ hoàn toàn.

Với những trẻ chưa có biểu hiện bệnh, thì cách hiệu quả nhất là triển khai sàng lọc sơ sinh bằng một giọt máu thấm khô lấy ở gót chân, xét nghiệm giọt máu đó thể phát hiện được trên 50 bệnh khác nhau cùng một lúc vào thời điểm từ 48 - 72 giờ đầu tiên sau khi các cháu ra đời.

Ở nước ta hiện nay có Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm BV Nhi Trung ương triển khai các hoạt động tư vấn, xét nghiệm sàng lọc, thăm khám, chẩn đoán và điều trị một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điển hình tại Việt Nam.

Chị muốn thực hiện thăm khám cho bé có thể liên hệ trực với trung tâm hoặc khoa Nội tiết của bệnh viện. Chi phí cho một lần khám khoảng 500.000 đồng, về chi phí xét nghiệm còn tùy thuộc vào tình trạng của bệnh nhi, loại xét nghiệm bác sĩ chỉ định sẽ có mức khác nhau, khoảng vài triệu đồng.

Trường hợp của chị ở TPHCM, trước khi ra Hà Nội đến BV Nhi Trung ương có thể liên hệ trước 1 ngày để đặt lịch hẹn qua số điện thoại 024 6273 8900.

Khi chị đưa bé đến khám, nếu thực sự có bệnh bác sĩ sẽ tư vấn hướng điều trị cụ thể cho gia đình. Chị có thể đặt niềm tin vào các chuyên gia của bệnh viện. Chị nhớ mang theo giấy tờ, hồ sơ bệnh của bé từ trước đến nay để tiện cho việc thăm khám, theo dõi cho bác sĩ.

Dù thế nào đi nữa thì điều gia đình chúng ta cần làm bây giờ chính là “sốc lại tinh thần”, giữ gìn sức khỏe của chính bản thân để tìm ra giải pháp tốt nhất chị nhé!

BV Nhi Trung ương
18/879 La Thành, Đống Đa, Hà Nội
ĐT: 024 6273 8532
Website: benhviennhitrunguong.org.vn

Trân trọng!

Tìm câu hỏi dịch vụ y

Được tìm nhiều:

Đối tác AloBacsi

Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ

Để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình

Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình

hoàn toàn MIỄN PHÍ

Khám bệnh online

X