Bệnh viện Bãi Cháy có các dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nào?

Câu hỏi

Bệnh viện Bãi Cháy có các dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nào, giúp chẩn đoán các vấn đề gì?

(Minh Châu)

Trả lời

Chào bạn,

Bệnh viện Bãi Cháy cung cấp đầy đủ các xét nghiệm giúp sàng lọc sớm các bệnh lý phổ biến ở trẻ sơ sinh.

1. Xét nghiệm G6PD

G6PD là enzym có vai trò quan trọng trong các phản ứng sinh hóa ở hồng cầu, giúp màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân oxy hóa. Thiếu men G6PD sẽ làm màng hồng cầu kém bền vững và dễ bị vỡ, dẫn tới huyết tán và đồng thời phóng thích bilirubin.

Trẻ sơ sinh có chức năng gan chưa hoàn chỉnh, không thể chuyển hóa hết lượng bilirubin được giải phóng, do đó gây ra vàng dài kéo dài ở trẻ. Nếu không điều trị kịp thời, lượng bilirubin dư thừa sẽ gây tổn thương não và để lại di chứng nặng nề như chậm phát triển trí tuệ, vận động.

2. Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone đủ để đáp ứng nhu cầu của trẻ. Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý ảnh hưởng trực tiếp đến sự tăng trưởng, phát triển cả về thể chất và tinh thần của trẻ. Tuy nhiên nếu được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh, bé vẫn có thể phát triển khỏe mạnh, bình thường.

Còn nếu bị phát hiện quá trễ, việc điều trị sẽ kém lại hiệu quả do các biến chứng về tâm thần và thiếu hụt hormone kéo dài không hồi phục.

3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý có tính di truyền và xảy ra do rối loạn sản xuất các hormone của tuyến thượng thận ở trẻ. Hậu quả của bệnh lý này là những rối loạn trong phát triển giới tính và bộ phận sinh dục. Bé gái mắc bệnh lý này có bộ phận sinh dục dần dần bị nam hóa do tuyến thượng thận tăng sản xuất hormone sinh dục nam androgen.

Do đó, việc lấy máu và sàng lọc bệnh trong vòng 24-72 giờ sau sinh là vô cùng quan trọng, giúp điều trị kịp thời để và hạn chế những lệch lạc trong phát triển giới tính ở trẻ. Xét nghiệm 17-OHP là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận. 17-OHP là nguyên liệu để tổng hợp cortisol. Khi nồng độ 17-OHP tăng cao thì nguy cơ trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là rất lớn.

4. Suy giảm thính lực bẩm sinh

Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do những tổn thương ở cơ quan thính giác khi còn trong bụng mẹ hoặc trong quá trình sinh nở. Thính giác không chỉ đóng vai trò quan trọng khả năng nghe, đọc mà còn là cơ sở để phát triển nhận thức, kỹ năng giao tiếp, học tập ở trẻ. Sàng lọc để phát hiện sớm suy giảm thính lực bẩm sinh giúp can thiệp và điều trị kịp thời.

Xét nghiệm được thực hiện khi trẻ từ  2 ngày tuổi. Trong đó, thời gian lý tưởng nhất để thực hiện là 48 - 72 giờ sau sinh để có kết quả sớm nhất, chính xác nhất.

Để chủ động thời gian thăm khám, tránh phải chờ đợi bạn có thể đặt lịch qua các cách sau:

- Tổng đài chăm sóc khách hàng của bệnh viện 1900 9696 94

- Zalo của bệnh viện 0376 444 911 (tư vấn online tất cả các ngày trong tuần).

- Qua website của Bệnh viện Bãi Cháy

Bệnh viện Bãi Cháy

Địa chỉ: Giếng Đáy, TP Hạ Long, Quảng Ninh

Liên hệ: 0203 3384 6566 - 0203 3364 6525

Website: http://www.benhvienbaichay.vn/

Trân trọng!

Câu hỏi liên quan

• Đa nhân 2 thùy tuyến giáp tirads 3 có nguy cơ ác tính không?
• Tại TPHCM, tầm soát suy giãn tĩnh mạch ở đâu?
• Phụ nữ mang thai có thể tiêm vắc xin bạch hầu không?