Bệnh Gaucher có biểu hiện gì?

Câu hỏi

BS ơi cho em hỏi, ngoài ốm, còi, bụng to thì bệnh Gaucher còn có biểu hiện gì cụ thể hơn không ạ? Cảm ơn BS. (Phương Anh – tranhoang…@gmail.com).

Trả lời

Ảnh minh họa - nguồn internet

Chào em,

Bệnh Gaucher là bệnh gây ra do cơ thể thiếu hụt enzyme chuyển hóa, kết quả là chất béo tích tụ trong các cơ quan nhất định, đặc biệt là lách và gan. Nó khiến cho các cơ quan này có kích thước lớn bất thường và chức năng cũng bị ảnh hưởng. Chất béo cũng có thể tích tụ trong mô xương gây suy yếu xương và tăng nguy cơ gãy xương. Nếu tủy xương bị ảnh hưởng, nó có thể gây các rối loạn huyết học.

Ngoài ra, người ta tìm thấy có sự liên quan trong việc người mắc bệnh Gaucher có thể đi kèm với bệnh Parkinson. Hầu hết những người mắc bệnh Gaucher có các triệu chứng sau đây với các mức độ khác nhau:

+ Bụng to, chướng và đau: bởi vì gan và đặc biệt là lách có thể to lên đáng kể nên bụng chướng, ngoài ra lách rất dễ vỡ và gan có thể bị xơ hóa.

+ Xương bất thường: bệnh Gaucher có thể làm yếu xương và làm tăng nguy cơ gãy xương. Nó cũng có thể cản trở việc cung cấp máu cho xương, gây dị dạng xương và có thể gây ra hoại tử xương.

+ Các rối loạn máu: vì ảnh hưởng đến tủy xương nên bệnh nhân có thể gặp các rối loạn về huyết học, tiêu biểu là sự giảm hụt hồng cầu gây ra thiếu máu dẫn đến suy nhược nghiêm trọng. Bệnh Gaucher cũng ảnh hưởng đến các tế bào chịu trách nhiệm về chức năng đông máu, có thể gây ra chứng dễ bị bầm và chảy máu cam. Hiếm hơn nữa, bệnh Gaucher có thể ảnh hưởng đến não (do chất béo tích tụ tại các tế bào não), mà có thể gây ra chuyển động mắt bất thường, cứng cơ, nuốt khó khăn và động kinh. Một dạng hiếm gặp của bệnh Gaucher bắt đầu trong giai đoạn trứng và thường dẫn đến tử vong trước 2 tuổi.

Câu hỏi liên quan

• Xuất hiện sọc mờ trên móng tay có nên lo ung thư?
• Nhiệt miệng tái đi tái lại nguyên nhân do đâu?
• 17 tuổi mất ngủ nhiều ngày, cơ thể mệt mỏi phải làm sao?