Alpha Thalassemia có ảnh hưởng nhiễm sắc thể số 16?

Câu hỏi

Dạ. Cháu có làm nhiễm sắc thể (NST) đồ cho thai toàn bộ 23 cặp NST. Tất cả đều bình thường. Cháu thắc mắc Alpha Thalassemia thì có ảnh hưởng NST số 16 không ạ? Có trường hợp nào bất thường về gen so với sự bình thường của NST 16 thì không ảnh hưởng không ạ?

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Alpha Thalassemia có ảnh hưởng nhiễm sắc thể số 16 không? Ảnh minh họa - nguồn internet

Chào bạn,

4 gien gây bệnh Alpha Thalassemia nằm trên 2 nhiễm sắc thể 16. Nếu chỉ mình bạn là người mang gien bệnh còn chồng bạn bình thường, thì xác suất 25% con bạn mang gien bệnh, là một đột biến gây bệnh Thalassemia, không ảnh hưởng đến chức năng nhiễm sắc thể 16.

Bạn có thể yên tâm để chuẩn bị có em bé, nhớ tiêm ngừa trước khi có thai (sởi-quai bị-rubella, thủy đậu, cúm, viêm gan B), uống thuốc có acid folic 400-800 µg mỗi ngày trước khi có thai 1-2 tháng đến khi thai được 12 tuần để dự phòng dị tật ống thần kinh cho thai.

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền từ bố mẹ sang con cái. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết...

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ

- Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi;

- Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi;

- Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…;

- Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).