Bệnh nhân nữ N.H.P. (16 tuổi, ở Hà Nội), khi vừa chào đời hoàn toàn bình thường, nhưng chỉ vài ngày sau thì da bị phồng lên như vết bỏng, bên trong đầy nước, chạm vào thì bị trượt da, không mặc quần áo được. Gia đình đã đưa đi thăm khám, điều trị tại nhiều bệnh viện.

Đến tháng 7/2023, bệnh nhân được gia đình đưa vào TPHCM thăm khám. BS.CK1 Hoàng Văn Minh - Cố vấn chuyên môn Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM (cơ sở 3) cho biết, em P. đến khám với tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với rậm lông lan tỏa toàn thân và khô da khắp cơ thể.

Nhận thấy đây là một ca dạng đặc biệt của nhóm bệnh da vảy cá, bác sĩ giải trình tự toàn bộ gene mã hóa và gửi mẫu bệnh phẩm sang Hàn Quốc xét nghiệm. Kết quả ghi nhận nguyên nhân cơ bản của bệnh liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cha mẹ của bệnh nhân sau đó cũng được giải trình tự gen.

Kết quả cho thấy, bệnh nhân có một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 đã được xác định: một biến thể, p.Gly537IlefsTer77, di truyền từ mẹ và một biến thế khác, p.Arg386Ter, di truyền từ cha. Đáng chú ý là đột biến p.Arg386Ter là một phát hiện mới, chưa được báo cáo trước đây.

BS.CK1 Hoàng Văn Minh thông tin: “Đây là tình trạng hiếm, số ca trên thế giới không nhiều, được xếp vào bệnh hiếm. Tuy nhiên, bệnh nhân này có da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp với rậm lông thì càng hiếm hơn, trên thế giới đến năm 2016 chỉ ghi nhận 5 ca. Trường hợp của bệnh nhân N.H.P. cũng đã được báo cáo tại hội nghị da liễu hằng năm của Hoa Kỳ vào tháng 3/2024 với sự tham dự của các chuyên gia đến từ hơn 100 nước trên thế giới”.

Nhóm bệnh da vảy cá nói chung và trường hợp này nói riêng rất khó khăn trong điều trị vì là bệnh lý của gen (đột biến gen). Đa số các phương pháp điều trị hiện nay là nhắm vào triệu chứng để bệnh nhân dễ chịu hơn. Nếu nhẹ có thể thoa các chất làm mềm da, ẩm da, chống khô da,… trường hợp nặng phải điều trị bằng thuốc.