Triple test cho kết quả nguy cơ Down 1/77, có nên làm xét nghiệm chọc ối?

Câu hỏi

Thưa BS, Em năm nay 28 tuổi, đang mang thai bé thứ 2 được 17 tuần 2 ngày. Vào thời gian 12 tuần 4 ngày em có siêu âm và làm xét nghiệm Double Test tại BV Phụ Sản Hà Nội, kết quả độ mờ da gáy là 1,7 và Double Test nguy cơ thấp. Đến tuần thứ 17 em làm xét nghiệm Triple test tại BV ĐH Y Hà Nội lại cho kết quả nguy cơ Down 1/77. BS cho em hỏi em có cần làm xét nghiệm chọc ối không? Và có khả năng nào kết quả xét nghiệm Triple test bị nhầm không ạ? Em cảm ơn BS.

Trả lời

Xét nghiệm Triple test. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Thông thường làm xét nghiệm quý I thai kỳ (Combined test) để sàng lọc bất thường về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể cho 3 nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), 18 (HC Edwards) và 13 (HC Patau) thì sẽ không làm triple test quý II vì kết quả nếu không trùng nhau thì rất khó lý giải.

Mặt khác, về mặt lý thuyết, xét nghiệm quý I thai kỳ có thể sàng lọc khoảng 90% trường hợp Down với sai số 5%, những trường hợp nếu quý I chưa được làm sàng lọc, sẽ được làm triple test quý II, sàng lọc được khoảng 70% trường hợp Down. Do đó nếu theo quy trình đã làm quý I, tiếp theo làm tiếp sàng lọc quý II thì 90% sẽ được lấy máu lần 2 và sàng lọc được thêm khoảng 70% của 10% bệnh Down còn sót.

Nói một cách dễ hiểu, 100 người được làm Combined test quý I, sẽ có 95% nguy cơ thấp và 5% nguy cơ cao (phải chọc ối để chẩn đoán xác định), 95 người sẽ được tiếp tục làm Triple test để sàng lọc 10% bệnh Down còn sót, tức là chỉ sàng lọc được khoảng 7% bệnh Down so với ban đầu, như vậy tỷ lệ sàng lọc không cao.

Cho nên thông thường đã làm combined test nguy cơ thấp, nên sàng lọc tiếp tục bằng siêu âm tìm các bất thường nhẹ như: Xương mũi ngắn, xương đùi ngắn, xương cánh tay ngắn, echo dày trong tim-ruột, dày da gáy… Từ đó tính lại chỉ số nguy cơ.

Hiện bạn đã làm xét nghiệm Triple test có nguy cơ cao bệnh Down thì trên lý thuyết cũng nên làm xét nghiệm chẩn đoán là chọc ối để xác định chẩn đoán. Bạn cứ tư vấn tiền sản để được tư vấn cụ thể.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>> Xét nghiệm triple Test nguy cơ Down cao, cần phải chọc ối?

>> Thời điểm nào làm xét nghiệm Triple test chính xác nhất?

Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.

Triple test có thể thực hiện khi thai 15 - 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 - 18 tuần. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt những thai phụ sau đây rất cần được xét nghiệm:

- Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh
- Trên 35 tuổi
- Có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai
- Bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin
- Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
- Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao

Nồng độ AFP tăng gợi ý thai có tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Cần phải xác định chính xác tuổi thai, bởi vì đa số các trường hợp AFP tăng là do xác định tuổi thai sai. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị Hội chứng Down (Trisomy 21 hay tam thể 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18 hay tam thể 18) hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.

Tuy nhiên, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi của người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

Trong trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Câu hỏi liên quan